Wetenschappers identificeren 25 genen die het risico op OCD kunnen voorspellen.

Obsessieve-compulsieve stoornis (OCS) is een psychiatrische aandoening die tot de meest invaliderende ter wereld behoort en die ongeveer 1 op de 50 mensen treft. Een recent internationaal onderzoek, waaraan de Universiteit van Santiago de Compostela (USC) meewerkte, heeft regio's in het menselijk genoom geïdentificeerd die het risico op het ontwikkelen van deze ziekte vergroten.

Het onderzoek, gepubliceerd in Nature Genetics en geleid door Dalhousie University (Canada), identificeerde 30 specifieke DNA-regio's die verband houden met OCD. Hieruit werden 249 genen bestudeerd, waarvan er 25 een statistisch significante relatie vertoonden met het ontstaan ​​van de stoornis. Deze genetische varianten kunnen in de toekomst doelwitten worden voor effectievere behandelingen.

"We ontdekten dat veel regio's van het genoom bijdragen aan het risico op OCD, en dat deze regio's meerdere hersencircuits beïnvloeden, niet slechts een specifiek gebied", legt Manuel Mattheisen uit, hoofdauteur van de studie en een onderzoeksvoorzitter van Dalhousie University.

LEES: Welke bijwerkingen heeft eenzaamheid op de gezondheid?

OCD wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van obsessies en/of dwanghandelingen. Obsessies uiten zich vaak als aanhoudende, ongewenste gedachten die angst of ongemak veroorzaken, terwijl dwangmatige handelingen repetitieve gedragingen of mentale handelingen zijn die bedoeld zijn om die spanning te verminderen. Voorbeelden hiervan zijn onder andere voortdurend handen wassen, de behoefte om dingen herhaaldelijk te controleren, angst voor vuil en ongewenste gedachten van agressieve of seksuele aard. Deze gedragingen kunnen het dagelijks leven van de mensen die eraan lijden, ernstig verstoren.

Jarenlang hebben wetenschappers onderzoek gedaan naar de rol van genen bij het ontstaan ​​van deze aandoening. Carol Mathews, hoogleraar psychiatrie aan de Universiteit van Florida (UF) en een van de hoofdauteurs van de studie, merkte in een artikel in The Conversation op dat "OCS erfelijk kan zijn; studies schrijven tussen de 40% en 65% van de OCD-gevallen toe aan genetische factoren. OCD die zich in de kindertijd manifesteert, heeft een grotere genetische invloed dan OCD die zich op volwassen leeftijd manifesteert."

In tegenstelling tot monogenetische ziekten zoals taaislijmziekte of de ziekte van Huntington, wordt OCD beïnvloed door een groot aantal genen. "OCD wordt beïnvloed door honderden tot duizenden genen, die elk een kleine rol spelen bij het risico op de ziekte", merkte Mathews op.

Een van de belangrijkste bevindingen van dit onderzoek was de ontdekking van genetische activiteit in hersengebieden die betrokken zijn bij functies als besluitvorming, planning, emotionele controle en het detecteren van fouten. "De genetische markers die we vonden in verband met OCD lieten een verhoogde activiteit zien in verschillende hersengebieden waarvan bekend is dat ze de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden", legt Mathews uit. Deze gebieden zijn nauw verbonden met emoties zoals angst en bezorgdheid, centrale aspecten van OCD.

Een andere opmerkelijke bevinding was het verband tussen OCD en andere psychiatrische aandoeningen. Onderzoekers hebben genetische verbanden ontdekt tussen deze stoornis en het syndroom van Gilles de la Tourette, anorexia nervosa, angststoornissen en depressie. Interessant genoeg werd er ook een lagere genetische aanleg voor problematisch alcoholgebruik of impulsief gedrag gevonden. Volgens de auteurs komt deze bevinding overeen met het klinische profiel van mensen die aan OCD lijden, aangezien zij de neiging hebben om risico's te vermijden.

LEES OOK: Hoe kun je je zelfvertrouwen weer opbouwen na een relatiebreuk?

Naast de genetische kaart wees het onderzoek ook uit dat bepaalde typen neuronen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de stoornis. "We ontdekten dat bepaalde typen neuronen, met name medium spiny neuronen in het striatum, nauw verbonden waren met OCD-gerelateerde genen", aldus Mathews. Deze neuronen, die betrokken zijn bij het ontstaan ​​van gewoontes, worden vaak in verband gebracht met het dwangmatige gedrag dat kenmerkend is voor deze ziekte. Bovendien vormen ze een vaak voorkomend doelwit voor bepaalde medicijnen die voor de behandeling ervan worden gebruikt.

Mathews, directeur van het Centrum voor OCD, Angst en Verwante Stoornissen aan de Universiteit van Florida, herinnert zich dat men aan het begin van zijn carrière dacht dat één of twee genen verantwoordelijk waren voor de stoornis. Na verloop van tijd werd echter duidelijk dat het om een ​​complexe aandoening gaat waarbij meerdere hersengebieden en een breed genetisch netwerk betrokken zijn. "In de loop van de tijd zijn we erachter gekomen dat OCD geen ziekte is van één enkel gen of een specifiek hersengebied, maar eerder een ziekte van circuits en honderden genen die samen bijdragen aan de ontwikkeling van de stoornis", legde hij uit.

De analyse omvatte genetische studies van meer dan 53.000 personen met de diagnose OCD en meer dan 2 miljoen mensen zonder de diagnose. Daarmee is het tot nu toe de grootste studie in zijn soort. "We hebben honderden genetische markers ontdekt die mogelijk verband houden met OCD; gegevens waarvan we hopen dat ze ons uiteindelijk in staat zullen stellen om mensen die risico lopen op de aandoening beter te identificeren en in de toekomst toegang te bieden tot betere behandelingen", merkte Mathews op.

Naast de individuele effecten vormt OCD een aanzienlijke belasting voor de volksgezondheid. Mathews waarschuwde dat de stoornis tot de tien belangrijkste oorzaken van verlies van gezonde levensjaren door invaliditeit behoort en niet alleen de patiënt treft, maar ook diens familie en sociale omgeving.

"Vergeleken met mensen zonder OCD, heeft iemand met deze stoornis 30% meer kans om vroegtijdig te overlijden aan natuurlijke oorzaken, zoals infecties of andere ziekten, en 300% meer kans om vroegtijdig te overlijden aan onnatuurlijke oorzaken, zoals ongelukken of zelfmoord", legde hij uit.

Uit het onderzoek bleek ook dat er mogelijk een verband is met de hypothalamus, een hersengebied dat emoties zoals angst of woede omzet in fysieke reacties. Hoewel het tot nu toe niet in verband is gebracht met OCD, suggereert deze toevoeging nieuwe onderzoeksrichtingen naar de manier waarop verschillende hersengebieden met elkaar in verbinding staan ​​en zo de symptomen van de stoornis veroorzaken.

Tot slot concludeerde Mathews: "Met uitgebreidere studies en voortgezet onderzoek hopen mijn team en ik specifieke biologische patronen beter te kunnen koppelen aan individuele symptomen. Na verloop van tijd zou dit kunnen leiden tot meer gepersonaliseerde en effectieve behandelingen, die het leven van miljoenen mensen met OCS wereldwijd kunnen verbeteren."

BB