La edición genética salva a un bebé y podría ayudar a millones, dicen los científicos

Un bebé que nació con una enfermedad genética rara y peligrosa está creciendo y prosperando después de recibir un tratamiento de edición genética experimental diseñado especialmente para él.

Los investigadores describieron el caso en un nuevo estudio, diciendo que es uno de los primeros en ser tratado exitosamente con una terapia personalizada que busca corregir un pequeño pero crítico error en su código genético que mata a la mitad de los bebés afectados. Si bien puede pasar algún tiempo antes de que tratamientos personalizados similares estén disponibles para otros, los médicos esperan que la tecnología algún día pueda ayudar a los millones de personas que han quedado excluidas, incluso con los avances en la medicina genética, porque sus afecciones son muy raras.

“Este es el primer paso hacia el uso de terapias de edición genética para tratar una amplia variedad de enfermedades genéticas raras para las que actualmente no existen tratamientos médicos definitivos”, dijo el Dr. Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, coautor del estudio publicado el jueves en el New England Journal of Medicine.

El bebé, KJ Muldoon de Clifton Heights, Pensilvania , es una de los 350 millones de personas en todo el mundo que padecen enfermedades raras , la mayoría de las cuales son genéticas. Poco después de nacer le diagnosticaron una grave deficiencia de CPS1, que algunos expertos estiman que afecta a aproximadamente uno de cada millón de bebés. Estos bebés carecen de una enzima necesaria para ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo, por lo que puede acumularse en la sangre y volverse tóxico. Un trasplante de hígado es una opción para algunos.

Conociendo las posibilidades de KJ, los padres Kyle y Nicole Muldoon, ambos de 34 años, estaban preocupados por perderlo.

“Estábamos, ya sabes, sopesando todas las opciones, haciendo todas las preguntas sobre el trasplante de hígado, que es invasivo o algo que nunca se ha hecho antes”, dijo Nicole.

“Oramos, hablamos con la gente, reunimos información y finalmente decidimos que este era el camino que debíamos tomar”, añadió su esposo.

En seis meses, el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, junto con sus socios, creó una terapia para corregir el gen defectuoso de KJ. Utilizaron CRISPR, la herramienta de edición genética que otorgó a sus inventores el Premio Nobel en 2020. En lugar de cortar la cadena de ADN como los enfoques CRISPR anteriores, los médicos emplearon una técnica que invierte la "letra" del ADN mutado, también conocida como base, al tipo correcto. Conocida como “edición de base”, reduce el riesgo de cambios genéticos no deseados.

"Es muy emocionante" que el equipo haya creado la terapia tan rápidamente, dijo Senthil Bhoopalan, investigador de terapia genética en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, que no participó en el estudio. “Esto realmente marca el ritmo y el estándar para tales enfoques”.

En febrero, KJ ​​recibió su primera infusión intravenosa de la terapia de edición genética, administrada a través de pequeñas gotas de grasa llamadas nanopartículas lipídicas, que son absorbidas por las células del hígado.

Aunque la sala estaba llena de emoción ese día, "durmió durante todo el proceso", recordó la autora del estudio, la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en terapia genética del CHOP.

Después de las dosis de seguimiento en marzo y abril, KJ pudo comer con más normalidad y se recuperó bien de enfermedades como los resfriados, que pueden exigir al cuerpo y agravar los síntomas del síndrome CPS1. El bebé de 9 meses y medio también toma menos medicación.

Dado su mal pronóstico previo, "cada vez que vemos el logro más pequeño que está alcanzando, como un pequeño saludo o un giro, es un gran momento para nosotros", dijo su madre.

Aun así, los investigadores advierten que sólo han pasado unos pocos meses. Tendrán que vigilarlo durante años.

"Todavía estamos en las primeras etapas de comprensión de lo que este medicamento pudo haberle hecho a KJ", dijo Ahrens-Nicklas. “Pero cada día nos muestra señales de que está creciendo y desarrollándose”.

Los investigadores esperan que lo que aprendieron de KJ ayude a otros pacientes con enfermedades raras.

Las terapias genéticas, cuyo desarrollo puede resultar extremadamente costoso, suelen apuntar a trastornos más comunes, en parte por simples razones financieras: más pacientes significan potencialmente más ventas, lo que puede ayudar a pagar los costos de desarrollo y generar más ganancias. La primera terapia CRISPR aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), por ejemplo, trata la anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad de la sangre que afecta a millones de personas en todo el mundo.

Musunuru dijo que el trabajo de su equipo, financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud, demostró que crear un tratamiento personalizado no tiene por qué ser prohibitivamente costoso. El costo “no estaba muy lejos” de los más de 800.000 dólares que cuesta un trasplante de hígado y cuidados relacionados, dijo.

“A medida que mejoremos la producción de estas terapias y acortemos aún más los plazos, se producirán economías de escala y espero que los costos disminuyan”, afirmó Musunuru.

Los científicos tampoco tendrán que rehacer todo el trabajo inicial cada vez que creen una terapia personalizada, dijo Bhoopalan, por lo que esta investigación "prepara el escenario" para el tratamiento de otras enfermedades raras.

Carlos Moraes, profesor de neurología de la Universidad de Miami que no participó en el estudio, dijo que investigaciones como ésta abren la puerta a nuevos avances.

“Cuando alguien logra un avance como este, no pasa mucho tiempo hasta que otros equipos aplican las lecciones y avanzan”, afirmó. Hay obstáculos, pero predigo que se superarán en los próximos cinco a diez años. Entonces, todo el sector avanzará como un solo bloque, porque estamos prácticamente listos.

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