Ребенок получает первое в мире персонализированное генетическое лечение

Группа американских врачей объявила в четверг (15), что ребенок, страдающий редким и неизлечимым заболеванием, стал первым пациентом в мире, которому помогла персонализированная генная терапия, что является многообещающим достижением в лечении других патологий.

У К. Дж. Малдуна, круглолицего голубоглазого девятимесячного ребенка, вскоре после рождения диагностировали очень редкое и серьезное нарушение обмена веществ, называемое дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы, или CPS1.

Это заболевание вызвано мутациями в гене, который кодирует фермент, имеющий решающее значение для функции печени, и препятствует выведению из организма больных некоторых токсичных веществ, образующихся в процессе метаболизма, таких как аммиак, образующийся при расщеплении белков.

«Когда вы гуглите, что такое CPS1, то вам говорят либо смерть, либо пересадка печени», — говорит Николь Малдун, мать мальчика, в видео из Детской больницы Филадельфии в США, где проходит лечение ребенок.

Группа врачей предложила протестировать нечто новое: персонализированную терапию, основанную на использовании молекулярных ножниц (Crispr-Cas9), революционной технологии, удостоенной Нобелевской премии по химии в 2020 году, которая позволяет редактировать геном.

«Наш сын заболел. Нам пришлось либо делать пересадку печени, либо давать ему это лекарство, которое никому не давали», — вспоминает Кайл, отец ребенка.

Несмотря на свои опасения, пара согласилась, и ребенок получил лекарство в феврале, а затем еще дважды.

«Препарат разработан специально для К.Дж., поэтому генетические варианты, которые у него есть, специфичны для него. Это персонализированная медицина», — объясняет доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по детской генетике.

Попав в печень, микроскопические ножницы, содержащиеся во вводимом растворе, проникают в ядро ​​клетки и пытаются модифицировать соответствующий ген.

По словам группы врачей, опубликовавших в четверг в New England Journal of Medicine исследование на эту тему, это лечение дает многообещающие результаты.

Сейчас Кей Джей переносит диету с высоким содержанием белка и ей требуется меньше лекарств, но необходимо долгосрочное наблюдение «для оценки безопасности и эффективности лечения», говорит она.

Аренс-Никлас надеется, что это достижение позволит мальчику жить «с минимальным приемом лекарств или вообще без них» и что этот опыт может быть полезен другим.

«Мы надеемся, что он станет первым из многих, кто получит пользу от методологии, которую можно адаптировать к потребностям каждого пациента», — сказал он.