Amiloidoz nedir? İşte hekimleri yanıltan ve şaşırtan hastalığın belirtileri böyle ortaya çıkıyor.
Amiloidoz İspanya'da nadir görülen bir hastalıktır. Amiloid adı verilen bir proteinin organlarda düzensiz bir şekilde birikerek organların işlev bozukluğuna yol açmasıyla oluşur. Böbreklerden karaciğere, kalpten dalağa, sinir sisteminden sindirim sistemine kadar vücudun pek çok bölümü bu önemli anomaliden etkilenebilir.
Hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebildiğinden, hekimlerin tanı konusunda kafa karışıklığına yol açabiliyor ve bu durum dört yıla kadar uzayabiliyor. Navarra Üniversitesi Kliniği Hematoloji ve Hemoterapi Servisi eş direktörü Dr. Ramón Lecumberri Villamediana'ya göre, "amiloid materyali olarak biriken proteinin türünü doğru bir şekilde belirlemek çok önemlidir, çünkü tedavi türe bağlı olarak farklılık gösterir."
Amiloidoz nedir ve hangi protein türleri buna sebep olabilir?
Navarra Üniversitesi Kliniği, amiloidozun, "çeşitli organ ve sistemlerde (kalp, böbrek, karaciğer, bağırsak, sinir sistemi) fibril yapılar şeklinde birikerek işlevlerini değiştiren bir öncül proteinin anormal katlanmasından oluşan" heterojen bir hastalık grubu olduğunu açıklıyor .
Bugüne kadar farklı amiloidoz tiplerinin gelişiminde rol oynayan toplam 30'a yakın protein tanımlanmıştır ve en etkili tedaviyi uygulayabilmek için her durumda hangi protein tipinin 'anormal' birikimden sorumlu olduğunun nasıl belirleneceğini bilmek önemlidir.
Bunlar amiloidozun belirtileridir
Hastalığın çok sayıda organı etkileyebilmesi nedeniyle, bu organların geri dönüşümsüz bir şekilde bozulmasını önlemek için erken tanı hayati önem taşır ; ancak belirtiler nonspesifiktir ve kişiden kişiye (hatta aynı ailedeki etkilenen bireyler arasında bile) değişir.
Böbreklerin etkilenmesi durumunda en sık görülen neden idrarla protein kaybı, özellikle albümin kaybıdır ( proteinüri ). Kanda albumin düzeyi azaldıkça yaygın ödem görülebilir. Proteinin biriktiği organ kalp ise, belirtiler kalp yetmezliğine benzer: yorgunluk, aritmiler, periferik ödem ve eforla halsizlik .
Periferik sinir sisteminde amiloid birikimi oluşursa, ekstremitelerde karıncalanma ve kısalma hissi oluşabilir. Sindirim sistemini etkilediğinde, gıdaların zayıf emilimine ve bağırsak hareketliliğinin bir kısmına, ishale (bazen kanamayla birlikte) veya aşırı kabızlığa neden olur.
Uzmanlar, nadir görülen ancak oldukça ciddi olan bu temelde kalıtsal hastalığın zor teşhisinden bahsettiklerinde, amiloidozun semptomlarının o kadar farklı, yaygın ve kesin olmayan nitelikte olduğundan, bunların ayrı olarak daha yaygın diğer hastalıklara atfedilebileceği gerçeğine atıfta bulunmaktadırlar. Bu nedenle tanı konulması yıllar alabilir.
Çoğu durumda, amiloid birikimlerinin varlığını göstermek için Kongo Kırmızısı boyama yöntemi kullanılarak etkilenen dokunun biyopsisi yapılması gerekir. Bazen böbrek veya kalp biyopsisi gerekebilir ancak en sık uygulanan biyopsi karın yağı, dudak veya kemik iliği biyopsisidir .
Risk faktörlerine bakıldığında kalıtsallığın ötesinde ileri yaş ön plana çıkıyor ( tanıların büyük çoğunluğu 65 yaş civarında ). Uzmanlar ayrıca bulaşıcı bir hastalığa veya kronik inflamasyona sahip olmanın, amiloidozun bir türüne yakalanma riskini artırdığı konusunda uyarıyor. Diyaliz, hastalığa açılan bir kapıdır; çünkü bu teknik, kanda anormal proteinlerin birikmesine ve dokularda birikmesine neden olabilir.
ReferanslarFL Lado Lado, MJ Ferreiro Regueiro, B. Cabana González, V. Díez Díez, S. Maceda Vilariño, JR Antúnez López. 'Amiloidoz'. Patolojik Anatomi, Santiago de Compostela Üniversitesi. Cilt. 36. No. 4. Elsevier tıp dergisinde yayınlanmıştır. 7 Nisan 2025 tarihinde https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-amiloidosis-10022203 adresinden çevrimiçi olarak erişildi.
20minutos
