Dzieci stworzone z DNA trzech osób rodzą się wolne od chorób dziedzicznych

Lekarze poinformowali, że w Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro dzieci, których materiał genetyczny pochodził od trzech osób, co pozwoliło im zapobiec wyniszczającym i często śmiertelnym schorzeniom.

Metoda ta, opracowana przez brytyjskich naukowców, polega na połączeniu komórki jajowej i plemnika pochodzącego od matki i ojca z drugą komórką jajową pochodzącą od kobiety-dawczyni.

Ta technika jest tutaj legalna od dekady, ale teraz mamy pierwsze dowody na to, że dzięki niej dzieci rodzą się wolne od nieuleczalnych chorób mitochondrialnych.

Schorzenia te są zazwyczaj przekazywane z matki na dziecko, co powoduje niedobór energii w organizmie.

Może to spowodować poważne upośledzenie, a niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni od urodzenia. Pary wiedzą, że są narażone na ryzyko, jeśli poprzednie dzieci, członkowie rodziny lub matka byli dotknięci tą chorobą.

Dzieci urodzone dzięki technice trzech osób dziedziczą większość swojego DNA, czyli swój genetyczny plan, po rodzicach, ale otrzymują również niewielką część, około 0,1%, od drugiej kobiety. Ta zmiana jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Żadna z rodzin, które przeszły ten proces, nie wypowiada się publicznie w trosce o ochronę swojej prywatności, lecz wydały anonimowe oświadczenia za pośrednictwem Newcastle Fertility Centre, gdzie przeprowadzono zabiegi.

„Po latach niepewności ta terapia dała nam nadzieję, a potem dała nam nasze dziecko” – powiedziała matka dziewczynki.

„Patrzymy na nie teraz, pełne życia i możliwości, i jesteśmy przepełnieni wdzięcznością”.

Matka chłopczyka dodała: „Dzięki temu niesamowitemu postępowi i wsparciu, jakie otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest kompletna.

„Emocjonalny ciężar choroby mitochondrialnej został zdjęty, a jego miejsce zajęła nadzieja, radość i głęboka wdzięczność”.

Mitochondria to maleńkie struktury znajdujące się w niemal każdej naszej komórce. To one umożliwiają nam oddychanie, ponieważ wykorzystują tlen do przekształcania pożywienia w energię, którą nasze ciała wykorzystują jako paliwo.

Uszkodzone mitochondria mogą spowodować, że w organizmie zabraknie energii do podtrzymania pracy serca, a także mogą powodować uszkodzenia mózgu, drgawki, ślepotę, osłabienie mięśni i niewydolność narządów.

Około jedno na 5000 dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną. Zespół w Newcastle przewiduje, że każdego roku będzie zapotrzebowanie na 20–30 dzieci urodzonych metodą trójosobową.

Niektórzy rodzice zmagają się z cierpieniem związanym ze śmiercią kilkorga dzieci z powodu tych chorób.

Mitochondria są przekazywane wyłącznie z matki na dziecko. Dlatego ta pionierska technika wspomagania płodności wymaga zaangażowania obojga rodziców i kobiety, która przekazuje swoje zdrowe mitochondria.

Naukę tę opracowano ponad dekadę temu na Uniwersytecie w Newcastle oraz w Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, a w 2017 r. w ramach NHS otwarto specjalistyczną placówkę.

Komórki jajowe pochodzące od matki i dawczyni zapładniane są w laboratorium nasieniem ojca.

Zarodki rozwijają się, aż DNA z plemnika i komórki jajowej utworzy parę struktur zwanych przedjądrami. Zawierają one plany budowy ludzkiego ciała, takie jak kolor włosów i wzrost.

Z obu zarodków usuwa się przedjądra, a DNA rodziców wprowadza się do zarodka zawierającego zdrowe mitochondria.

Dziecko, które się urodzi, będzie genetycznie spokrewnione ze swoimi rodzicami, ale nie powinno cierpieć na choroby mitochondrialne.

W dwóch raportach opublikowanych w czasopiśmie New England Journal of Medicine wykazano, że 22 rodziny przeszły procedurę w Newcastle Fertility Centre.

W rezultacie na świat przyszło czterech chłopców i cztery dziewczynki, w tym jedna para bliźniaków, oraz jedna trwająca ciąża.

„Widzieć ulgę i radość na twarzach rodziców tych dzieci po tak długim oczekiwaniu i strachu przed konsekwencjami, to wspaniałe móc widzieć te dzieci żywe, rozwijające się prawidłowo i rozwijające się prawidłowo” – powiedział prof. Bobby McFarland, dyrektor NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders w wywiadzie dla BBC.

Żadne z dzieci nie miało chorób mitochondrialnych i osiągnęło oczekiwany poziom rozwoju.

Zanotowano przypadek padaczki, która ustąpiła samoistnie, natomiast u jednego dziecka stwierdzono nieprawidłowy rytm serca, który jest skutecznie leczony.

Uważa się, że nie mają one związku z wadliwymi mitochondriami. Nie wiadomo, czy jest to część znanych zagrożeń związanych z zapłodnieniem in vitro, coś specyficznego dla metody trzyosobowej, czy też coś, co zostało wykryte jedynie dlatego, że stan zdrowia wszystkich dzieci urodzonych tą techniką jest intensywnie monitorowany.

Kolejnym kluczowym pytaniem dotyczącym tego podejścia jest to, czy wadliwe mitochondria zostaną przeniesione do zdrowego zarodka i jakie mogą być tego konsekwencje.

Wyniki pokazują, że w pięciu przypadkach chore mitochondria były niewykrywalne. W pozostałych trzech przypadkach od 5% do 20% mitochondriów było wadliwych w próbkach krwi i moczu.

Jest to poniżej 80% poziomu uznawanego za czynnik wywołujący chorobę. Potrzebne będą dalsze badania, aby zrozumieć, dlaczego tak się stało i czy można temu zapobiec.

Profesor Mary Herbert z Uniwersytetu w Newcastle i Uniwersytetu Monash powiedziała: „Wyniki badań dają powody do optymizmu. Jednak badania mające na celu lepsze zrozumienie ograniczeń technologii donacji mitochondriów będą niezbędne dla dalszej poprawy wyników leczenia”.

Przełom daje nadzieję rodzinie Kitto.

Najmłodsza córka Kat, Poppy, lat 14, jest chora. Jej najstarsza, 16-letnia Lily, może zarazić nią swoje dzieci.

Poppy porusza się na wózku inwalidzkim, nie mówi i jest karmiona przez rurkę.

„To wpłynęło na ogromną część jej życia” – mówi Kat. „Całkiem miło spędzamy z nią czas, ale zdarzają się chwile, w których człowiek uświadamia sobie, jak wyniszczające są choroby mitochondrialne”.

Mimo dziesięcioleci badań nadal nie ma lekarstwa na choroby mitochondrialne, ale szansa na zapobieganie ich przenoszeniu daje Lily nadzieję.

„To przyszłe pokolenia, takie jak ja, moje dzieci czy moi kuzyni, będą mogły mieć taki pogląd na normalne życie” – mówi.

Wielka Brytania nie tylko rozwinęła naukę o trójosobowych niemowlętach, ale także stała się pierwszym krajem na świecie, który po głosowaniu w parlamencie w 2015 r. wprowadził przepisy zezwalające na ich tworzenie.

Pojawiły się kontrowersje, ponieważ mitochondria mają własne DNA, które kontroluje sposób ich funkcjonowania.

Oznacza to, że dzieci odziedziczyły DNA od swoich rodziców i około 0,1% od kobiety, która była dawczynią.

Każda dziewczynka urodzona dzięki tej technice przekaże swoje cechy swoim dzieciom, jest to więc trwała zmiana w ludzkim dziedziczeniu genetycznym.

Niektórzy uznali to za krok za daleko, gdy toczyła się dyskusja na temat tej technologii. Pojawiły się obawy, że otworzy ona drogę do genetycznie modyfikowanych, „projektowanych” dzieci.

Profesor Sir Doug Turnbull z Uniwersytetu w Newcastle powiedział mi: „Myślę, że to jedyne miejsce na świecie, gdzie coś takiego mogło się wydarzyć. Dzięki badaniom naukowym najwyższej klasy udało nam się dojść do tego punktu, wprowadzono przepisy umożliwiające rozpoczęcie leczenia klinicznego, wprowadzono wsparcie NHS, a teraz mamy ośmioro dzieci, które najwyraźniej nie chorują na choroby mitochondrialne. To wspaniały wynik”.

Liz Curtis, założycielka fundacji charytatywnej Lily Foundation, powiedziała: „Po latach oczekiwania wiemy teraz, że dzięki tej technice urodziło się ośmioro dzieci, u których nie stwierdzono oznak mitozy.

„Dla wielu dotkniętych tą chorobą rodzin jest to pierwsza prawdziwa nadzieja na przerwanie cyklu tej dziedzicznej choroby”.