8 dzieci urodzonych dzięki eksperymentalnej technice zapłodnienia in vitro z udziałem 3 rodziców

Naukowcy donoszą, że w Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro zdrowych dzieci dzięki eksperymentalnej technice wykorzystującej DNA trzech osób, która ma pomóc matkom w uniknięciu przekazywania swoim dzieciom wyniszczających, rzadkich chorób.

Większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym i to właśnie ten materiał genetyczny – częściowo odziedziczony po matce, częściowo po ojcu – czyni nas tym, kim jesteśmy. Ale pewna część DNA znajduje się również poza jądrem komórkowym, w strukturach zwanych mitochondriami. Niebezpieczne mutacje w tych strukturach mogą powodować szereg chorób u dzieci, takich jak osłabienie mięśni, drgawki, opóźnienia rozwojowe, niewydolność dużych narządów i śmierć.

Badania przeprowadzane w trakcie procesu zapłodnienia in vitro zazwyczaj pozwalają na stwierdzenie obecności tych mutacji. Jednak w rzadkich przypadkach nie jest to pewne.

Naukowcy opracowują technikę, która ma na celu uniknięcie tego problemu poprzez wykorzystanie zdrowych mitochondriów z komórki jajowej dawczyni. W 2023 roku poinformowali o narodzinach pierwszych dzieci tą metodą, polegającą na pobraniu materiału genetycznego z komórki jajowej lub zarodka matki, który następnie jest przenoszony do komórki jajowej lub zarodka dawczyni, która ma zdrowe mitochondria, ale usunięto resztę kluczowego DNA.

Najnowsze badania „stanowią ważny kamień milowy” – powiedział dr Zev Williams, dyrektor Centrum Leczenia Płodności Uniwersytetu Columbia, który nie był zaangażowany w te badania. „Poszerzenie zakresu opcji reprodukcyjnych… umożliwi większej liczbie par dążenie do bezpiecznej i zdrowej ciąży”.

Zastosowanie tej metody oznacza, że zarodek ma DNA pochodzące od trzech osób – z komórki jajowej matki, plemnika ojca i mitochondriów dawcy – i wymagało zmiany prawa w Wielkiej Brytanii w 2016 roku, aby ją zatwierdzić. Jest ona również dozwolona w Australii, ale nie w wielu innych krajach, w tym w USA i Kanadzie.

Eksperci z brytyjskiego Uniwersytetu w Newcastle i australijskiego Uniwersytetu Monash poinformowali w środę w czasopiśmie „New England Journal of Medicine”, że zastosowali nową technikę na zapłodnionych zarodkach 22 pacjentów, co zaowocowało ośmioma dziećmi, które najwyraźniej nie mają chorób mitochondrialnych. Jedna kobieta jest nadal w ciąży.

Jedno z ośmiorga urodzonych dzieci miało nieco wyższy niż oczekiwano poziom nieprawidłowych mitochondriów, powiedział Robin Lovell-Badge, naukowiec zajmujący się komórkami macierzystymi i genetyką rozwojową w Instytucie Francisa Cricka, który nie brał udziału w badaniach. Dodał, że nadal nie uważa się, aby poziom ten był wystarczająco wysoki, aby wywołać chorobę, ale należy go monitorować w miarę rozwoju dziecka.

Dr Andy Greenfield, ekspert ds. zdrowia reprodukcyjnego z Uniwersytetu Oksfordzkiego, nazwał tę pracę „triumfem naukowej innowacji” i stwierdził, że metoda wymiany mitochondriów będzie stosowana tylko u niewielkiej liczby kobiet, u których inne sposoby unikania przekazywania chorób genetycznych, takie jak badanie zarodków na wczesnym etapie, okazały się nieskuteczne.

Lovell-Badge stwierdziła, że ilość DNA pochodzącego od dawczyni jest nieznaczna, zauważając, że jakiekolwiek dziecko nie miałoby cech kobiety, która oddała zdrowe mitochondria. Materiał genetyczny z komórki jajowej dawczyni stanowi mniej niż 1 procent dziecka urodzonego dzięki tej technice.

Pozostają pytania dotyczące bezpieczeństwa i etyki

„Jeśli miałeś przeszczep szpiku kostnego od dawcy… będziesz miał o wiele więcej DNA od innej osoby” – powiedział.

W Wielkiej Brytanii każda para, która chce urodzić dziecko dzięki mitochondriom od dawcy, musi uzyskać zgodę krajowego regulatora płodności. Do tego miesiąca 35 pacjentów otrzymało zgodę na poddanie się tej metodzie.

Krytycy już wcześniej wyrażali obawy, ostrzegając, że nie da się przewidzieć, jaki wpływ tego rodzaju nowatorskie techniki będą miały na przyszłe pokolenia.

„Obecnie transfer projądrowy nie jest dozwolony do użytku klinicznego w Stanach Zjednoczonych, głównie ze względu na ograniczenia regulacyjne dotyczące technik, które powodują dziedziczne zmiany w zarodku” – napisał Williams z Columbii w e-mailu. „Czy to się zmieni, pozostaje niepewne i będzie zależeć od rozwoju dyskusji naukowych, etycznych i politycznych”.

Przez około dekadę Kongres USA uwzględniał w corocznych projektach ustaw o finansowaniu przepisy zabraniające Agencji ds. Żywności i Leków przyjmowania wniosków o finansowanie badań klinicznych z zastosowaniem technik, „w których celowo tworzy się lub modyfikuje ludzki embrion w celu wprowadzenia dziedzicznej modyfikacji genetycznej”.

Jednak zwolennicy tej metody twierdzą, że w krajach, gdzie jest ona dozwolona, może ona stanowić obiecującą alternatywę dla niektórych rodzin.

Liz Curtis, której córka Lily zmarła na chorobę mitochondrialną w 2006 roku, obecnie pracuje z innymi rodzinami dotkniętymi tą chorobą. Powiedziała, że wiadomość o braku leczenia dla jej ośmiomiesięcznego dziecka i nieuchronnej śmierci była dla niej druzgocąca.

Powiedziała, że diagnoza „wywróciła nasz świat do góry nogami, a mimo to nikt nie potrafił nam powiedzieć zbyt wiele na ten temat, ani co to było ani jak to wpłynie na Lily”. Curtis założyła później Fundację Lily w imieniu swojej córki, aby zwiększyć świadomość i wspierać badania nad tą chorobą, w tym najnowsze prace prowadzone na Uniwersytecie w Newcastle.

„To niezwykle ekscytujące dla rodzin, które nie mają zbyt wielu nadziei w swoim życiu” – powiedział Curtis.