8 dzieci urodzonych dzięki metodzie zapłodnienia in vitro dla 3 rodziców, zapobiegającej śmiertelnym chorobom genetycznym

W Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro dzieci , u których wykorzystano DNA pochodzące od osoby trzeciej, co pozwoliło wyeliminować ryzyko rozwoju często śmiertelnej choroby genetycznej.

Metodę tę, określaną przez BBC jako technika trzech osób, opracowała grupa brytyjskich naukowców z Newcastle. Polega ona na połączeniu komórki jajowej i plemnika matki i ojca ze zdrowym DNA drugiej komórki jajowej, przekazanej przez kobietę, co eliminuje ryzyko wystąpienia u dziecka chorób mitochondrialnych.

Technika ta jest legalna w Wielkiej Brytanii od 10 lat, ale dowody na jej skuteczność i to, że pozwala na urodzenie dzieci wolnych od tej choroby, dopiero zaczynają się pojawiać.

Choroby mitochondrialne są przekazywane wyłącznie z matki na dziecko i pozbawiają organizm energii niezbędnej do podtrzymania życia. Mogą również powodować poważne niepełnosprawności, a niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni od urodzenia.

Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu twierdzi, że tego typu zaburzenia mogą dotyczyć jednej lub wielu części ciała, w tym mózgu, mięśni, nerek, serca, oczu i uszu.

Dzieci urodzone dzięki technice trzyosobowej dziedziczą większość swojego DNA od rodziców, ale około 0,1 procenta przekazywane jest poprzez komórkę jajową dawczyni i kolejne pokolenia.

Jedno na 5000 dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną, ale ta nowa technika oznacza, że pary, które wcześniej straciły jedno lub kilkoro dzieci z powodu tej śmiertelnej choroby, mogą spróbować ponownie, eliminując ryzyko przekazania choroby następnemu dziecku.

Osiem par, które zdecydowały się na tę metodę, aby mieć dzieci, postanowiło pozostać anonimowe. Podzieliły się one swoimi doświadczeniami w Newcastle Fertility Centre, gdzie przeprowadzono zabiegi.

„Po latach niepewności ta terapia dała nam nadzieję — a potem dała nam nasze dziecko” — powiedziała matka dziewczynki, jak podaje BBC.

Otrzymuj najświeższe wiadomości medyczne i informacje na temat zdrowia w każdą niedzielę.

„Patrzymy na nie teraz, pełne życia i możliwości, i jesteśmy przepełnieni wdzięcznością” – kontynuowała.

Inna matka chłopczyka powiedziała: „Dzięki temu niesamowitemu postępowi i wsparciu, jakie otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest kompletna”.

„Emocjonalny ciężar choroby mitochondrialnej został zdjęty, a jego miejsce zajęła nadzieja, radość i głęboka wdzięczność” – dodała.

Nauka ta narodziła się ponad dekadę temu na Uniwersytecie w Newcastle oraz w Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust w północnej Anglii. W 2017 r. otwarto tam specjalistyczną służbę NHS.

Komórki jajowe pochodzące od matki i kobiety-dawczyni są zapładniane w laboratorium nasieniem ojca.

Dwa zarodki rozwijają się do momentu, aż DNA z plemnika i komórki jajowej zostanie wyodrębnione ze struktury zwanej przedjądrem, która determinuje takie cechy, jak kolor włosów i wzrost.

Następnie z obu zarodków usuwa się przedjądra, a DNA rodziców wprowadza się do zarodka dawcy zawierającego zdrowe mitochondria.

W dwóch raportach w czasopiśmie New England Journal of Medicine opisano 22 rodziny, które poddały się zabiegowi w Newcastle Fertility Centre, co zaowocowało narodzinami czterech chłopców, czterech dziewczynek, bliźniaków i trwającą ciążą.

„Widzieć ulgę i radość na twarzach rodziców tych dzieci po tak długim oczekiwaniu i strachu przed konsekwencjami, to wspaniałe móc zobaczyć te dzieci żywe, rozwijające się prawidłowo i rozwijające się prawidłowo” – powiedział BBC prof. Bobby McFarland, dyrektor NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders.

Żadne z urodzonych dotąd dzieci nie cierpiało na choroby mitochondrialne i osiągnęło wszystkie etapy swojego rozwoju.

Jedno dziecko urodziło się z padaczką, która podobno ustąpiła samoistnie, a drugie miało nieprawidłowy rytm serca, który jest skutecznie leczony. Uważa się, że żadne z tych schorzeń nie jest związane z wadliwymi mitochondriami, choć nie wiadomo, czy są one związane z ryzykiem zapłodnienia in vitro, metodą trzyosobową, czy z czymś, co zostało wykryte dzięki intensywnej obserwacji medycznej.

Istnieją także wątpliwości co do możliwości przeniesienia wadliwych mitochondriów do zdrowego zarodka i potencjalnych konsekwencji takiego działania.

W pięciu przypadkach chore mitochondria były niewykrywalne. W pozostałych trzech od 5 do 20 procent mitochondriów było wadliwych w próbkach krwi i moczu.

Niemniej jednak wskaźnik wykrywalności jest niższy niż 80%, co do którego uważa się, że jest przyczyną choroby. Nadal jednak potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć, dlaczego doszło do wadliwego transferu i czy można mu zapobiec.

Profesor Mary Herbert z Uniwersytetu w Newcastle i Uniwersytetu Monash powiedziała w wywiadzie dla BBC: „Wyniki badań dają powody do optymizmu. Jednak badania mające na celu lepsze zrozumienie ograniczeń technologii donacji mitochondriów będą niezbędne dla dalszej poprawy wyników leczenia”.

Wielka Brytania, oprócz rozwoju nauki, była pierwszym krajem na świecie, który zalegalizował tę procedurę. Stało się to w 2015 r.

Zabieg jest nielegalny w Kanadzie i większości innych krajów, ale jest również dostępny w Australii i na Ukrainie. Global News skontaktował się z Health Canada z prośbą o komentarz, ale do czasu publikacji nie otrzymał odpowiedzi.