Dzieci urodzone w Wielkiej Brytanii z DNA trzech osób w celu leczenia chorób dziedzicznych wprowadzają medycynę na nieznane terytorium

W Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro dzieci, których DNA pochodziło od trzech osób po poddaniu ich zabiegowi mającemu na celu wyeliminowanie nieuleczalnej choroby dziedzicznej.

To ogromny postęp w dziedzinie techniki zwanej terapią donacji mitochondrialnej, która ma zapobiegać zagrażającym życiu, często śmiertelnym chorobom, wywołanym przez mutacje genetyczne w strukturach wytwarzających energię we wszystkich naszych komórkach.

Jest to również test liberalnego, choć ściśle regulowanego, stanowiska Wielkiej Brytanii w sprawie badań na embrionach ludzkich, które pozwoliły na stosowanie techniki, która kiedyś była krytykowana za tworzenie „dzieci z trojga rodziców”.

Cztery dziewczynki i czterech chłopców, z których dwóch to bliźnięta jednojajowe, urodziły się w ciągu ostatnich pięciu lat i są zdrowe, jak wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie New England Journal of Medicine.

„To wielki sukces dla tych rodzin” – powiedział Sir Doug Turnbull, emerytowany profesor Uniwersytetu w Newcastle, który przyczynił się do opracowania tej metody leczenia.

„To wyniszczająca choroba, na którą nie ma lekarstwa, a bez tej techniki pacjenci nie mieliby poczucia, że ich rodziny są wolne od chorób mitochondrialnych. To daje im taką możliwość”.

Choroby mitochondrialne dotykają jedno na 5000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii.

W zależności od liczby i rodzaju mutacji w mitochondriach, stopień nasilenia i rodzaj choroby mogą się różnić i obejmować zaburzenia neurologiczne, metaboliczne i rozwojowe.

Do zabiegu kwalifikują się wyłącznie kobiety, u których występuje wysokie ryzyko przeniesienia ciężkiej choroby. Zabieg wykonuje się w specjalistycznym ośrodku Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust.

Tożsamość siedmiu rodzin i ich dzieci nie została ujawniona, ale matka jednego z chłopców, która udzieliła anonimowej wypowiedzi, powiedziała: „Emocjonalny ciężar choroby mitochondrialnej został zdjęty, a jego miejsce zajęła nadzieja, radość i głęboka wdzięczność”.

Jak działa ta technika?

Zabieg polega na pobraniu informacji genetycznej z zapłodnionego zarodka chorej matki i wszczepieniu jej do zarodka pochodzącego od zdrowej dawczyni, z którego usunięto informację genetyczną.

Co najważniejsze, setki tysięcy chorych mitochondriów pozostają, dzięki czemu nowy zarodek ma zdrowe mitochondria w zarodku dawcy.

Mitochondria zawierają niewielką ilość własnego, unikalnego kodu genetycznego, dzięki czemu powstałe w ten sposób dzieci noszą w sobie DNA trzech różnych osób.

Ponieważ jednak stanowi ona zaledwie 0,02% naszego całkowitego DNA i nie ma żadnego wpływu na cechy genetyczne dziedziczone po rodzicach, badacze, którzy opracowali tę technikę, nigdy nie lubili określenia „trzech rodziców”.

Jednakże technika ta – jakkolwiek ją nazwiemy – nie jest doskonała.

Zabiegowi poddało się łącznie 22 kobiety, ale tylko siedem zaszło w ciążę, co dało łącznie osiem urodzeń - wskaźnik powodzenia wyniósł 36%.

Pięcioro z ośmiorga dzieci urodziło się bez śladu choroby.

Jednak testy przeprowadzone na pozostałych trzech komórkach wykazały, że w trakcie zabiegu pozostał niewielki odsetek zmutowanych mitochondriów.

Przeczytaj więcej w Sky News: „Usunięto mi krtań, bo NHS nie wykrył u mnie raka gardła” Największy na świecie projekt obrazowania człowieka osiągnął kamień milowy

Mimo że ich poziom jest zbyt niski, aby wywołać chorobę mitochondrialną, dzieci będą wymagały dokładnej obserwacji, aby mieć pewność, że będą się rozwijać prawidłowo.

„Specjalnie w tym celu opracowaliśmy badanie” – powiedział profesor Bobby McFarland, który kieruje tą służbą w Newcastle.

„To właśnie jest wyjątkowe w tym, że oferujemy to w Newcastle, ponieważ nie ma innego miejsca na świecie, gdzie robiłoby się to w sposób regulowany”.

Choć są powody, by oczekiwać, że dzieci będą rozwijać się prawidłowo, zabieg ten wprowadza medycynę na nowe terytorium.

Ponieważ mitochondria zawierają własny kod genetyczny, dziewczynki urodzone dzięki tej technice – będące nosicielkami mitochondriów od zdrowego dawcy – przekażą go swoim dzieciom w przyszłości.

Zmiana „linii zarodkowej” w taki sposób budzi wątpliwości etyczne.

Jednak dla siedmiu nowych rodzin, a kolejne będą kolejne, zabieg ten ma szansę wyleczyć chorobę, która od pokoleń dotyka ich rodziny.