Gene chiave per l'embrione scoperto grazie all'editing del Dna

Un gene chiave per lo sviluppo dell'embrione umano, chiamato Nanog, è stato identificato grazie a una tecnica di editing genomico ad altissima precisione, che permette di modificare una sola fra i tre miliardi di 'lettere' che compongono il Dna per disattivare un gene e determinarne la funzione. Il risultato, utile per studiare lo sviluppo dell'embrione e in prospettiva per migliorare le strategie di fecondazione assistita, è pubblicato sulla rivista Nature dai ricercatori dell'Università di Cambridge. La tecnica di 'base editing' "rappresenta un significativo passo avanti rispetto alla Crispr/Cas9 convenzionale, perché comporta un rischio molto inferiore di causare errori cromosomici indesiderati", dice la coordinatrice dello studio, Kathy Niakan. "L'editing delle basi può modificare con precisione una singola coppia di basi nucleotidiche in un intero genoma umano di circa 3 miliardi di coppie di basi: un'impresa incredibile". I ricercatori l'hanno utilizzata per studiare le primissime fasi dello sviluppo dell'embrione umano, disattivando il gene che codifica per il fattore di trascrizione Nanog nelle cellule staminali embrionali umane e negli embrioni umani (che ancora non avevano superato i 14 giorni di sviluppo). La perdita della funzione di Nanog ha impedito alle cellule pluripotenti dell'epiblasto (il tessuto embrionale da cui si sviluppano tutti gli organi e i tessuti del futuro individuo) di mantenere la capacità di generare qualsiasi tipo cellulare del corpo. Le cellule sono state invece deviate verso la formazione di strutture di supporto all'embrione, come il sacco vitellino extraembrionale e la placenta. Questi risultati differiscono da quanto osservato negli studi sui topi e dimostrano che le conoscenze ottenute dalla sperimentazione animale non possono essere sempre trasferite direttamente all'uomo.Una maggiore comprensione del ruolo dei geni necessari allo sviluppo umano come Nanog, concludono i ricercatori, potrebbe in futuro contribuire a migliorare i tassi di successo della fecondazione in vitro e a comprendere meglio le cause dell'aborto spontaneo precoce.