La científica que ha alterado la genética de 8 bebés para que nacieran sin una enfermedad que iban a sufrir

Cada año, uno de cada 5.000 niños nace con mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden desencadenar enfermedades devastadoras. Estas alteraciones genéticas, que se transmiten exclusivamente por vía materna, afectan a las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de generar la energía necesaria para vivir. Cuando fallan, los tejidos con alta demanda energética –como el cerebro, el corazón o los músculos– son los primeros en resentirse.

Aunque décadas de investigación han permitido comprender mejor estas patologías, todavía no existe una cura. Ante esta realidad, la ciencia ha dirigido su atención hacia nuevas técnicas de reproducción asistida que permitan frenar la transmisión hereditaria de la enfermedad. Una de las más prometedoras es la "donación mitocondrial", una técnica pionera de fecundación in vitro legalizada en el Reino Unido en 2015, y desarrollada por el equipo de la Universidad de Newcastle. Su método, conocido como "transferencia pronuclear", busca evitar que las mujeres portadoras de mutaciones en el ADN mitocondrial transmitan la enfermedad a sus hijos.

Gracias a esta innovadora técnica, ocho bebés han nacido en el Reino Unido sin signos de enfermedad mitocondrial, según revelan dos investigaciones publicadas en la noche de este miércoles en The New England Journal of Medicine. Se trata de cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo una pareja de gemelos, que han nacido de siete madres con alto riesgo de transmitir estas mutaciones. Todos los bebés han nacido sanos, sin rastros detectables de la alteración genética o con niveles tan bajos que no se asocian a enfermedad.

Los hallazgos del equipo de Newcastle, pionero en la donación de mitocondrias mediante óvulos humanos fecundados, demuestran que el nuevo tratamiento es eficaz para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial que de otro modo serían incurables.

La transferencia pronuclear se realiza una vez que el óvulo ha sido fecundado. Consiste en extraer el genoma nuclear –que contiene la información genética responsable de nuestras características individuales, como el color del pelo o la estatura– de un óvulo fecundado que porta una mutación mitocondrial, y trasladarlo a un óvulo donado por una mujer sana al que previamente se le ha retirado su propio núcleo. El embrión resultante hereda así el ADN nuclear de sus padres biológicos, pero el ADN mitocondrial procede casi en su totalidad del óvulo donado, lo que permite evitar la transmisión de mutaciones responsables de enfermedades graves.

La mujer tras el estudio

“La investigación ofrece motivos para el optimismo”, afirma la investigadora Mary Herbert, autora principal del estudio y una de las figuras clave en el desarrollo de la transferencia pronuclear en el Reino Unido. Su equipo es el que ha liderado durante años los avances en esta técnica de fecundación in vitro diseñada para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales de madre a hijo.

En los niños nacidos con la nueva técnica, los niveles de mutaciones en el ADN mitocondrial eran indetectables o muy inferiores al umbral a partir del cual suelen aparecer síntomas clínicos. No obstante, en algunos casos se detectó un pequeño porcentaje de mitocondrias maternas defectuosas (lo que se conoce como carryover), una limitación conocida de las tecnologías de donación mitocondrial. Este fenómeno se produce porque, durante la transferencia del genoma nuclear al óvulo donado, pueden arrastrarse mitocondrias afectadas desde el óvulo original.

Ante este hecho, Herbert aclara que “las tecnologías de donación mitocondrial se consideran actualmente tratamientos de reducción de riesgo, no de prevención absoluta”. “Nuestro objetivo es cerrar esa brecha y avanzar hacia la prevención total de las enfermedades mitocondriales”, añade.

Por ello, insiste en que "las tecnologías de donación mitocondrial se consideran actualmente tratamientos de reducción de riesgos debido al arrastre de ADN mitocondrial materno durante el procedimiento de donación mitocondrial. Nuestra investigación en curso pretende salvar la brecha entre la reducción del riesgo y la prevención de la enfermedad del ADN mitocondrial abordando este problema".

En cualquier caso destaca que “será esencial seguir investigando las limitaciones de esta tecnología si queremos mejorar aún más sus resultados”, añade.

Más allá de los datos clínicos, el impacto emocional del tratamiento queda reflejado en las palabras de las propias madres. “Como padres, lo único que queríamos era darle a nuestra hija un comienzo de vida sano. La fecundación in vitro con donación mitocondrial lo hizo posible”, relata la progenitoras de una niña nacida gracias a esta técnica.

Esta misma añade que “después de años de incertidumbre, este tratamiento nos devolvió la esperanza... y después nos dio a nuestra hija. La vemos ahora, llena de vida y posibilidades, y no podemos sentir más que gratitud. La ciencia nos dio una oportunidad”.

Otra madre, que dio a luz a un niño sano, resume su experiencia así: “Ahora somos los orgullosos padres de un bebé sano: un verdadero éxito de la sustitución mitocondrial. Este avance ha disipado esa nube de miedo que nos acompañaba durante tanto tiempo. Gracias a esta tecnología increíble y al apoyo recibido, nuestra pequeña familia está completa. La carga emocional que suponía la enfermedad mitocondrial ha desaparecido, y en su lugar hay esperanza, alegría y un agradecimiento inmenso”.

Los resultados han sido recibidos con entusiasmo y cautela por parte de investigadores de todo el mundo. La comunidad científica internacional aplaude el avance en declaraciones a la agencia SMC como un hito en medicina reproductiva, aunque insiste en la necesidad de seguir investigando sus efectos a largo plazo.

Desde Países Bajos, el catedrático Bert Smeets ha calificado el estudio como “el que la comunidad llevaba años esperando”, aunque advierte que aún hay margen para mejorar los criterios de inclusión en los tratamientos y pide transparencia sobre el bajo número de nacimientos obtenidos hasta ahora.

En Taiwán, el experto en bioética Lee Chung-Hsi señala que, aunque la técnica no altera el ADN nuclear, la modificación hereditaria del ADN mitocondrial plantea interrogantes éticos sobre la identidad y el parentesco. Por ello, pide marcos legales internacionales para evitar abusos y desigualdades entre países.

Por su parte, la profesora alemana Heidi Mertes destaca que la técnica reduce el riesgo, pero no lo elimina del todo, y advierte de un fenómeno conocido como "reversión", por el cual las mitocondrias defectuosas pueden volver a multiplicarse tras el nacimiento. En esa línea, muchos expertos coinciden en que la PNT debe aplicarse solo cuando no existen alternativas viables como el diagnóstico genético preimplantacional.

En España, la directora científica Rocío Núñez Calonge y el investigador Lluís Montoliu coinciden en que la técnica representa una esperanza real para muchas familias, pero recuerdan que en nuestro país aún no está regulada. “Deberíamos permitirla bajo condiciones estrictas y con profesionales capacitados”, defiende Montoliu.

Pese a los matices, el consenso internacional es claro: se trata de un avance significativo que abre una nueva vía para evitar enfermedades devastadoras, aunque su aplicación debe ir acompañada de prudencia, seguimiento clínico y un debate ético profundo.