Die seltene Krankheit, die die Hälfte des Körpers taub macht

Das alternierende Hemiplegie-Syndrom im Kindesalter ist eine Erkrankung, die durch Taubheit oder Kraftverlust in einer Körperhälfte (die auch beidseitig auftreten kann) sowie durch schnelle Augenbewegungen gekennzeichnet ist. .

Das mexikanische Sozialversicherungsinstitut (IMSS) bietet Behandlungen zur Behandlung und Linderung der Symptome von Patienten mit dieser Krankheit an .

Dr. Laura Santana Díaz, Genetikerin am National Medical Center, erklärte: Hemiplegie ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1 pro Million Menschen weltweit, die durch Mutationen im genetischen Material des ATP1A3-Gens verursacht wird. , das hauptsächlich im zentralen Nervensystem exprimiert wird .

Er betonte, dass Menschen zwei Kopien jedes Gens besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Bei dieser Krankheit sei die Mutation im Gen ATP1A3 jedoch de novo oder neu erworben, so dass der Vater nicht unbedingt betroffen sein müsse. Bei Patienten mit der Krankheit und der Mutation betrage das Risiko für die Kinder jedoch bei jeder Schwangerschaft 50 Prozent. Daher sei es zwingend erforderlich, dass Patienten und ihre Familien eine genetische Beratung in Anspruch nehmen .

Dr. Omar Alejandro Martínez Fernández, ein pädiatrischer Neurologe dieser medizinischen Abteilung, erklärte seinerseits: Charakteristisch für die Krankheit ist, dass sie vor dem 18. Lebensmonat mit einer Hemiplegie (Taubheitsgefühl oder Kraftverlust in einem Körperteil) beginnt, die vor allem die Extremitäten betrifft und einseitig, beidseitig und abwechselnd auftritt. .

Darüber hinaus sagte er: Es dauert normalerweise einige Minuten bis mehrere Wochen und kann mit Augen-, Herz- oder Magen-Darm-Symptomen einhergehen. .

Dr. Martínez Fernández wies darauf hin, dass es derzeit nur zwei Fälle von Minderjährigen im Alter von 6 und 8 Jahren gebe, bei denen die Diagnose vor zwei Jahren gestellt worden sei und deren Zustand unter Nachsorge im Allgemeinen Krankenhaus des Nationalen Medizinischen Zentrums La Raza stabil sei .

Die Spezialisten erläuterten, dass Die Diagnose dieser Pathologie erfolgt durch molekulare Untersuchungen, beispielsweise durch Gensequenzierung. , in Zusammenarbeit mit anderen mexikanischen Forschungseinrichtungen.

Sie wiesen darauf hin, dass die Diagnose aufgrund der Komplexität der Symptome und der Seltenheit der Krankheit schwierig sei , weshalb die gemeinsame Teilnahme einer multidisziplinären Gruppe von Spezialisten zwingend erforderlich sei.

Mit Informationen des IMSS

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