Vücudun yarısını uyuşturan nadir hastalık

Çocukluk çağı alternatif hemipleji sendromu, vücudun bir yarısında, bazen iki taraflı da olabilen, uyuşma veya güç azalması ve göz hareketlerinin hızlı olmasıyla karakterize bir durumdur. .

Meksika Sosyal Güvenlik Enstitüsü (IMSS), bu hastalığa sahip hastaların semptomlarını tedavi etmek ve iyileştirmek için tedavi sunmaktadır .

Ulusal Tıp Merkezi'nde genetik uzmanı olan Dr. Laura Santana Díaz, şunları açıkladı: Hemipleji, dünya çapında her 1 milyon kişiden 1'inde görülen, ATP1A3 geninin genetik materyalindeki mutasyonlardan kaynaklanan çok nadir bir hastalıktır. , esas olarak merkezi sinir sisteminde ifade edilir .

İnsanlarda her genin 2 kopyası bulunduğunu, birinin anneden, diğerinin babadan geldiğini ancak bu hastalıkta ATP1A3 genindeki mutasyonun de novo yani yeni edinilmiş olduğunu, dolayısıyla mutlaka etkilenen bir babaya sahip olmalarının gerekmediğini, ancak hastalığa yakalanan ve mutasyona sahip olan çocukların her gebelikte yüzde 50 risk taşıdığını, bu nedenle hastaların ve ailelerinin genetik danışmanlık alması gerektiğini vurguladı .

Söz konusu tıbbi ünitede çocuk nörolojisi uzmanı olan Dr. Omar Alejandro Martínez Fernández ise şunları açıkladı: Hastalık, 18 aylıktan önce başlayan, çoğunlukla ekstremiteleri etkileyen, tek taraflı, iki taraflı ve dönüşümlü olarak görülen hemipleji (vücudun bir bölümünde uyuşma veya güç azalması) tablosuyla karakterizedir. .

Ayrıca şunları söyledi: Genellikle birkaç dakikadan haftaya kadar sürebilir ve göz, kalp veya gastrointestinal semptomlara yol açabilir. .

Dr. Martínez Fernández, şu anda sadece 6 ve 8 yaşlarında iki çocuk vakanın bulunduğunu, bu çocukların iki yıl önce teşhis edildiğini ve La Raza Ulusal Tıp Merkezi Genel Hastanesi'nde takip altında olup durumlarının stabil olduğunu belirtti.

Uzmanlar şunları detaylandırdı: Bu patolojinin tanısı gen dizilimi gibi moleküler çalışmalarla konur. Diğer Meksika araştırma kurumlarıyla işbirliği içinde.

Hastalığın semptomlarının karmaşıklığı ve nadir görülmesi nedeniyle tanı koymanın zor olduğunu , bu nedenle multidisipliner bir uzman grubunun ortak katılımının zorunlu olduğunu belirttiler.

IMSS'den alınan bilgilerle

* * * Haberlerden haberdar olmak için WhatsApp kanalımıza katılın * * *

Açık Hava