Bilim insanları OKB riskini öngörebilecek 25 geni tespit etti.

Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), dünya çapında en fazla sakatlığa yol açan psikiyatrik rahatsızlıklardan biri olup, yaklaşık her 50 kişiden 1'ini etkiler. Santiago de Compostela Üniversitesi'nin (USC) de katıldığı yakın tarihli bir uluslararası araştırma, insan genomunda bu hastalığın gelişme riskini artıran bölgeleri belirledi.

Nature Genetics'te yayımlanan ve Dalhousie Üniversitesi (Kanada) öncülüğünde yürütülen araştırmada, OKB ile ilişkili 30 spesifik DNA bölgesi belirlendi. Bunlardan 249 gen incelendi ve bunlardan 25'inin hastalığın gelişimiyle istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olduğu görüldü. Bu genetik varyantlar gelecekte daha etkili tedavilerin hedefi olabilir.

Çalışmanın baş yazarı ve Dalhousie Üniversitesi Araştırma Kürsüsü Başkanı Manuel Mattheisen, “Genomun birçok bölgesinin OKB riskine katkıda bulunduğunu ve bu bölgelerin yalnızca belirli bir alanı değil, birden fazla beyin devresini etkilediğini bulduk” şeklinde açıklıyor.

OKU: Yalnızlığın sağlığa ne gibi yan etkileri var?

Obsesif-kompulsif bozukluk, obsesyonların ve/veya kompulsiyonların varlığı ile karakterizedir. Obsesyonlar sıklıkla kaygı veya rahatsızlık yaratan kalıcı, istenmeyen düşünceler olarak ortaya çıkarken, kompulsiyonlar bu gerginliği azaltmayı amaçlayan tekrarlayan davranışlar veya zihinsel eylemlerdir. Yaygın örnekler arasında sürekli el yıkama, eşyaları tekrar tekrar kontrol etme ihtiyacı, kirlenme korkusu veya saldırgan veya cinsel nitelikte istenmeyen düşünceler yer alır. Bu davranışlar, bunlardan muzdarip olanların günlük yaşamlarını ciddi şekilde etkileyebilir.

Bilim insanları yıllardır bu hastalığın gelişiminde genlerin rolünü araştırıyorlar. Florida Üniversitesi'nde (UF) psikiyatri profesörü ve çalışmanın baş yazarlarından biri olan Carol Mathews, The Conversation'da yayınlanan bir makalede "OKB kalıtsal olabilir; çalışmalar OKB vakalarının %40 ila %65'inin genetik faktörlere bağlı olduğunu gösteriyor. Çocuklukta başlayan OKB'nin genetik etkisi, yetişkinlikte başlayan OKB'ye göre daha fazladır." ifadelerini kullandı.

Kistik fibrozis veya Huntington hastalığı gibi monogenik hastalıkların aksine, OKB çok sayıda genden etkilenir. Mathews , "OKB, her biri hastalık riskinde küçük bir rol oynayan yüzlerce ila binlerce genden etkileniyor" dedi.

Araştırmanın en önemli bulgularından biri, karar alma, planlama, duygu kontrolü ve hata tespiti gibi işlevlerde rol oynayan beyin bölgelerinde genetik aktivitenin keşfedilmesiydi. Mathews , "OKB ile ilişkili bulduğumuz genetik belirteçlerin, hastalığın gelişimini etkilediği bilinen çeşitli beyin bölgelerinde yüksek aktivite gösterdiğini" açıkladı. Bu alanlar, OKB'nin temel unsurları olan korku ve kaygı gibi duygularla yakından ilişkilidir.

Dikkat çeken bir diğer bulgu ise OKB ile diğer psikiyatrik rahatsızlıklar arasındaki bağlantıdır. Araştırmacılar bu bozuklukla Tourette sendromu, anoreksiya nervoza, anksiyete ve depresyon arasında genetik bağlantılar gözlemlediler. İlginç bir şekilde, sorunlu alkol kullanımı veya dürtüsel davranışa yönelik daha düşük bir genetik yatkınlığın da bulunduğu bulundu; bu bulgu, yazarlara göre, riskten kaçınma eğiliminde oldukları için OKB'den muzdarip olanların klinik profiliyle örtüşüyor.

OKU: Ayrılıktan sonra özgüveninizi nasıl yeniden inşa edebilirsiniz?

Çalışmada genetik haritanın ötesinde, hastalığın gelişiminde belirli nöron tiplerinin de rol oynadığına dikkat çekildi. Mathews , "Striatumda bulunan belirli nöron tiplerinin, özellikle orta dikenli nöronların, OKB ile ilişkili genlerle yakın bir ilişkisi olduğunu bulduk" dedi. Alışkanlıkların yaratılmasında rol oynayan bu nöronlar, sıklıkla bu hastalığın tipik kompulsif davranışlarıyla ilişkilidir. Ayrıca tedavi amaçlı kullanılan bazı ilaçların da ortak hedefidirler.

Florida Üniversitesi'ndeki Obsesif-Kompülsif Bozukluk, Kaygı Bozukluğu ve İlgili Bozukluklar Merkezi'nin müdürü olan Mathews, kariyerine başladığında bu bozukluktan bir veya iki genin sorumlu olduğunun düşünüldüğünü hatırlattı. Ancak zamanla bunun beynin birden fazla bölgesini ve geniş bir genetik ağı ilgilendiren karmaşık bir durum olduğu ortaya çıktı. "Zamanla, OKB'nin tek bir genin veya belirli bir beyin bölgesinin hastalığı olmadığını, aksine birlikte bozukluğun gelişimine katkıda bulunan devrelerin ve yüzlerce genin bir hastalığı olduğunu fark ettik" diye açıkladı.

Analiz , OKB tanısı almış 53.000'den fazla kişi ve OKB tanısı almamış 2 milyondan fazla kişi üzerinde yapılan genetik çalışmaları kapsayarak bugüne kadar bu alanda yapılmış en büyük çalışma oldu. Mathews , "OKB ile bağlantılı olabilecek yüzlerce genetik belirteç keşfettik; bu verilerin, gelecekte bu rahatsızlığa yakalanma riski taşıyan kişileri daha iyi tespit etmemize ve daha iyi tedavilere erişim sağlamamıza olanak sağlayacağını umuyoruz" dedi.

OKB, bireysel etkilerinin yanı sıra önemli bir toplum sağlığı yükü de oluşturmaktadır. Mathews, hastalığın engellilik nedeniyle kaybedilen sağlıklı yaşam yıllarının ilk 10 nedeni arasında yer aldığını ve sadece hastayı değil, aynı zamanda aile ve sosyal çevresini de etkilediğini söyledi.

"OKB'si olmayan kişilere kıyasla, bu bozukluğa sahip bir kişinin enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar gibi doğal nedenlerden dolayı erken ölme olasılığı %30 daha fazla ve kazalar veya intihar gibi doğal olmayan nedenlerden dolayı erken ölme olasılığı %300 daha fazladır" diye açıkladı.

Çalışmada ayrıca korku veya öfke gibi duyguları fiziksel tepkilere dönüştüren beyin bölgesi olan hipotalamus ile olası bir bağlantı da bulundu. Daha önce OKB ile bağlantısı bulunmasa da, bu bulgunun dahil edilmesi, farklı beyin bölgelerinin bozukluğun semptomlarını üretmek üzere nasıl bağlantı kurduğuna dair yeni araştırma alanlarının önünü açıyor.

Son olarak Mathews, "Daha büyük çalışmalar ve devam eden araştırmalarla ekibim ve ben, belirli biyolojik kalıpları bireysel semptomlarla daha iyi ilişkilendirmeyi umuyoruz. Zamanla, bu daha kişiselleştirilmiş ve etkili tedavilere yol açabilir ve dünya çapında OKB ile yaşayan milyonlarca insanın hayatını iyileştirebilir." sonucuna vardı.

BB