Неонатальный скрининг: имеет ли рождение в том или ином регионе (все еще) значение для спасения или смерти

Бывают битвы, которые начинаются далеко от коридоров власти . Не за министерскими столами, а за кухонным столом, среди слез деда или разбитых объятий матери. Это битвы простых людей, которые не сдаются, не поддаются идее, что боль, особенно ту, которая затрагивает детей, можно списать на фатальность. Они рождаются там и становятся движением, гражданским натиском, коллективным обязательством. А иногда они становятся законом. Это касается неонатального скрининга редких, но разрушительных патологий, таких как СМА (спинальная мышечная атрофия) или МЛД (метахроматическая лейкодистрофия): серьезных генетических заболеваний, часто смертельных, но для которых в настоящее время существуют эффективные методы лечения, при условии, что они назначаются немедленно, при рождении. В этом-то и суть. Потому что, как хорошо известно семьям, поздняя диагностика означает приговор к долгим страданиям, смертный приговор . Вместо этого ранняя диагностика может спасти жизнь и сделать ее счастливой.

Апулия: закон, рожденный из слез деда

В самом сердце Апулии переломный момент наступил благодаря мужеству тех, кто превратил личную боль в общественную миссию . «Жил-был дедушка, который плакал», — сказал советник Фабиано Амати. Этот крик не остался неуслышанным. Это стало предложением, а затем законом: неонатальный скрининг на СМА теперь является обязательным для всех детей в Апулии. Уже выявлено десять случаев, все они диагностированы в ходе скрининга. Десять детей сегодня растут с перспективой нормальной жизни не благодаря чуду, а благодаря науке и системе здравоохранения, которая решила выйти за рамки бюрократии и прислушаться к жизни. «Спотыкание», — называет это Амати. Ошибка, изменившая судьбу. Кто продемонстрировал, как боль, если ее приветствовать, может стать законом. И закон, если его применять с дальновидностью, может стать надеждой и жизнью.

Эмилия-Романья: революция начинается со взгляда

В сотнях миль отсюда другая история боли и сопротивления прокладывает глубокую борозду. Это история маленькой Джойи, девочки из Эмилии, страдающей МЛД . Диагноз был поставлен слишком поздно в регионе, где неонатальный скрининг на эту патологию пока не предусмотрен. Столкнувшись с молчанием учреждений, ее семья во главе с Ассоциацией Voa Voa Amici di Sofia Aps и ее основателем Неком решила отреагировать. Не прибегая к насильственным протестам, а используя только образы: лица, жесты, истории из реальной жизни. Так родился «Твоими глазами» — аудиовизуальный проект, продвигаемый самой Ассоциацией, который показал Италии, что значит жить с болезнью, которую можно было бы предотвратить, если бы ее вовремя диагностировали.

Результат? Тысячи собранных подписей, эмоциональная волна, которая затронула и взволновала общественное мнение – даже мир спорта отреагировал 1 мая прошлого года, когда «Модена Кальчо» вышла на поле для дерби с «Реджаной», надев футболки с надписью «Удар в пользу MLD» и прекрасным изображением лица Джойи. Наконец, ответ: регион Эмилия-Романья объявил о дорожной карте по введению скрининга на МЛД, что ознаменовало собой исторический поворотный момент. Маленькую Джою уже невозможно вылечить, но, как альтруистично говорит ее мать Джулия Феррари , «мы можем не допустить, чтобы другие дети в будущем страдали от того, что страдает она».

Совесть, которая поднимается снизу

Две разные истории, говорящие на одном языке — языке мужества. Решимости. О любви, которая никогда не прекращается. Демонстрация того, что демократия в области здравоохранения — это не уступка сверху, а завоевание, которое может начаться снизу, с ассоциаций и граждан, осознающих, что Res publica по-прежнему является благом, принадлежащим народу. То, что происходит в Италии, во всех отношениях является социальным движением. Новая коллективная совесть, призывающая к справедливости, профилактике, своевременности . Потому что если лекарство существует, то позволить ребенку умереть из-за неправильно поставленного диагноза — это моральное преступление, а уже потом — медицинское. Халатность, равнодушие к жизни, которая требует, чтобы ее прожили. Италия медлительных законов сталкивается с Италией семей, которые больше не ждут. И в этом столкновении, каждый раз, когда подпись становится законом, каждый раз, когда скрининг спасает новорожденного, выигрывают все. И поэтому, возможно, сегодня, как никогда, стоит переписывать сказки. Не «когда-то давно», а «настанет время, когда ни один ребенок не будет забыт при рождении». И это будет благодарность тем, кто, увидев эту боль, решил действовать.

Теги статьи

Скрининг заболеваний