Будет ли это мальчик или девочка? Исследование Гарварда показывает, что шансы определить пол ребёнка не всегда равны 50/50.

Церемония раскрытия пола будущего ребёнка стала памятным моментом беременности, когда пары, друзья и родственники собираются вместе, чтобы поделиться этой новостью. Но что определяет пол ребёнка при зачатии? Хотя он определяется половыми хромосомами сперматозоидов в процессе, который считается совершенно случайным, новое исследование показывает, что и другие факторы могут повлиять на судьбу человека или пары, определяя, будет ли их потомство девочкой или мальчиком.

Исследование, опубликованное в журнале Science Advances , включало данные двух крупных текущих исследований в США: Nurses' Health Study II (NHSII) и Nurses' Health Study 3 (NHS3) , с записями о рождении и данными об ассоциациях по всему геному 58 007 женщин . Анализ, с помощью которого они надеялись ответить на такие вопросы, как действительно ли вероятность рождения сына или дочери равна 50/50 при каждом рождении, или существуют генетические особенности или репродуктивные факторы, которые могут быть связаны с большей вероятностью рождения потомства только одного пола .

Что касается результатов этого исследования, EL TIEMPO побеседовал с доктором Хорхе Чаварро , колумбийским ученым, который в настоящее время является профессором питания и эпидемиологии в Гарвардской школе общественного здравоохранения им. Т. Х. Чана и одним из авторов исследования, которое предполагает, что вероятность рождения в каждой семье сыновей или дочерей является «заряженной» монетой, на которую также влияют возраст матери и генетика .

Человеком, который действительно инициировал эту идею, был второй автор, доктор Бернард А. Рознер , биостатистик, который видел несколько отчетов в литературе по этой теме. Они указали, что если посмотреть на совокупные данные и принять во внимание размер семьи, распределение полов не кажется полностью случайным, как можно было бы ожидать. Однако не совсем ясно, почему это так. Это также распространенное наблюдение: почти каждый знает по крайней мере одну семью, в которой все дети мальчики или все девочки, что всегда поднимает вопрос, чистая ли это случайность или нет . Поэтому главной мотивацией было любопытство: понять, какая часть из этого является случайностью, а какая — нет.

Мы использовали данные двух крупных исследований: Nurses' Health Study 2 и Nurses' Health Study 3. На основе этих исследований мы проанализировали историю беременностей участниц. Мы обнаружили, что, хотя на индивидуальном уровне — где единицей анализа является каждое живорождение — распределение по полу кажется случайным, если учесть наличие братьев и сестер (т. е. ненезависимые наблюдения), распределение отклоняется от ожидаемого. Например, в семьях с двумя детьми доля домохозяйств с одним мальчиком и одной девочкой выше, чем можно было бы ожидать случайным образом. В больших семьях с тремя, четырьмя, пятью или шестью детьми случаев хотя бы с одним мальчиком и одной девочкой меньше, чем ожидалось, и больше случаев семей с детьми только одного пола. Тогда возникает вопрос: обусловлено ли это биологией или это отвечает моделям репродуктивного поведения?

Другие исследования показали, что решение иметь ещё детей зависит от пола предыдущих детей. В частности, в семьях с двумя мальчиками или двумя девочками родители чаще стремятся к третьей беременности, в отличие от тех, у кого уже есть мальчик и девочка. Эта закономерность сохраняется даже с учётом размера семьи. С появлением эффективных методов контрацепции в 1960-х годах пары часто решают прекратить иметь детей, как только у них появляется по одному ребёнку каждого пола. Например, семьи с семьями, где рождаются дети по принципу «мальчик-мальчик-девочка» или «мальчик-мальчик-мальчик-девочка», встречаются чаще, чем ожидалось, что указывает на тенденцию к «переставанию» иметь желаемый пол, которого не было ранее.

В наших данных мы подтвердили существование этой закономерности. Но помимо этого мы хотели выяснить, существуют ли, помимо этого репродуктивно-поведенческого фактора, биологические факторы, которые могли бы объяснить это отклонение от случайных ожиданий.

Да. Чтобы изучить этот вопрос, мы исключили из анализа последнего ребёнка в каждой семье, поскольку он с наибольшей вероятностью отражает поведенческое решение, и связи стали ещё сильнее. Это предполагает, что играют роль и другие факторы, помимо репродуктивного поведения. Затем мы провели диагностический анализ демографических, образов жизни и репродуктивных факторов женщин, участвовавших в исследованиях. Мы обнаружили, что возраст женщины на момент первых родов был единственным фактором, устойчиво связанным с вероятностью рождения детей только одного пола.

Мы обнаружили, что чем старше была женщина на момент рождения первого ребёнка, тем выше вероятность рождения детей только одного пола. Это может быть связано с тем, что женщины, которые начинают рожать позже, как правило, имеют меньшие семьи и меньше возможностей для «сбалансированного» соотношения полов. Однако мы также наблюдали эту связь в семьях с двумя, тремя или четырьмя детьми, что позволяет предположить, что она не объясняется исключительно размером семьи или репродуктивной продолжительностью жизни. Это, вероятно, указывает на другие возрастные процессы, которые мы не можем идентифицировать.

Мы знаем, что существует множество возрастных изменений в репродуктивной физиологии женщин, которые могут играть свою роль: например, изменения гормонального фона менструального цикла, изменения pH влагалища или продолжительности фолликулярного цикла. Любое из этих изменений может быть причиной обнаруженного нами сигнала. Но также возможно, что то, что мы интерпретируем как эффект возраста матери, на самом деле отражает нечто, связанное с возрастом отца, поскольку эти два возраста, как правило, сильно коррелируют в парах. Это ограничение исследования: у нас нет информации об отцах, поэтому мы не можем определить, связаны ли некоторые ассоциации со старением мужчин или женщин.

Затем мы провели полногеномный ассоциативный анализ (GWAS). Мы сравнили весь геном женщин, у которых были дети только одного пола (только мальчики или только девочки), с геномом женщин, у которых был хотя бы один ребенок каждого пола. Мы не обнаружили никакого сигнала, связанного с рождением только мальчиков или только девочек, но обнаружили очень четкий генетический сигнал, связанный с вероятностью рождения только мальчиков, и совершенно другой, также значимый по всему геному сигнал, связанный с вероятностью рождения только девочек. Это предполагает, что могут существовать ранее не описанные биологические механизмы, связанные с выживаемостью мужских и женских эмбрионов, но мы не знаем точно, почему это так. Весьма интересно то, что сигнал, который мы наблюдаем как для мальчиков, так и для девочек, не связан с генами, имеющими какое-либо отношение к эмбриональному развитию, вероятности самопроизвольных абортов или вероятности бесплодия.

Сигнал, который мы видим у девочек, гораздо сильнее, чем тот, который мы видим при вероятности рождения только мальчиков. Из 25 самых сильных меток, связанных с девочками, 20 находятся в том же гене, который ранее ассоциировался с краниофациальным развитием. Но какое отношение это имеет к выживанию женских эмбрионов? Мы понятия не имеем, но это невероятно увлекательно. Это один из самых увлекательных проектов в моей жизни.

Это поднимает множество вопросов об определении пола во время зачатия и выживании эмбриона. Теоретически пол может определяться в соотношении 50/50, но очевидно, что эта вероятность не постоянна для всех пар. При анализе на индивидуальном уровне это кажется случайным, но если рассмотреть братьев и сестёр, то мы увидим, что у некоторых пар вероятность рождения детей только одного пола выше или ниже. И поскольку эта вероятность, по-видимому, распределена случайным образом в популяции, в сочетании с распространённым решением «остановить» рождение детей после рождения детей обоих полов, наблюдаемая закономерность становится ещё более выраженной.

Есть два аспекта. Во-первых, это просто интересно с научной точки зрения. Во-вторых, это имеет практическое значение. Например, для тех, кто планирует семью: если у вас уже есть две девочки, то вероятность того, что третий ребёнок будет тоже девочкой, выше. Это не гарантировано, но вероятность выше (около 61%). Так что, если у вас родится ещё одна девочка, вы, по крайней мере, будете знать, что статистически это более вероятно, и не будете удивлены.

Это исследование имеет важное значение для исследований в области репродуктивного здоровья. Оно ясно показывает необходимость учитывать корреляции между исходами беременности у одной и той же женщины или пары. Известно, например, что вес при рождении двух братьев и сестер коррелирует сильнее, чем вес при рождении двух детей, не состоящих в родстве. Однако подобные корреляции до сих пор часто игнорируются в медицинской литературе. Наше исследование — наглядный пример того, как игнорирование этих корреляций может привести к ошибочным выводам. Для новичков в исследованиях это также отличный пример, иллюстрирующий важность учета коррелированных исходов при анализе семейных данных. Возможно, эта тема не для всех актуальна, но она, безусловно, увлекательна и, для тех из нас, кто работает в этой области, чрезвычайно полезна.