Uma em cada 25 pessoas na Turquia é portadora de fenilcetonúria

De acordo com a declaração do ministério, a Turquia está entre os países onde a fenilcetonúria, uma doença hereditária que causa danos ao tecido cerebral, é frequentemente observada.

Aproximadamente um bebê em cada 6.200 nascidos vivos nasce com fenilcetonúria, e estima-se que aproximadamente uma em cada 25 pessoas na Turquia seja portadora.

A triagem para fenilcetonúria, iniciada em 1987 na Turquia, continua em todas as províncias dentro do escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal estabelecido em 2006.

Graças ao teste de triagem rápido e fácil oferecido gratuitamente no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a doença pode ser detectada em estágio inicial com algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê.

Bebês com suspeita de doença como resultado de exames de triagem são encaminhados para clínicas com especialistas em doenças metabólicas pediátricas. O diagnóstico definitivo é feito por meio de exames avançados realizados nessas clínicas. O resultado do teste de triagem pode ser obtido com o médico de família ou na conta e-Pulse da mãe. Em casos de suspeita de doença ou necessidade de nova coleta, a família é contatada pelos profissionais de saúde o mais breve possível e informada.

Os sintomas da PKU geralmente começam nas primeiras semanas após o nascimento, mas se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, ela se torna aparente com o tempo.

Em crianças não tratadas, pode ser observado atraso na fala, atraso em sentar e andar, hiperatividade, autismo, comportamento agressivo e convulsões. A cor da pele, do cabelo e dos olhos do bebê podem ser mais claros que o normal.

- Seis doenças são rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal

No âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal são rastreadas seis doenças: "Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de Biotinidase, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Atrofia Muscular Espinhal".

Estão em andamento estudos sobre doenças que podem ser adicionadas ao painel de triagem.