Distrofia Muscular de Duchenne: Desafios e um apoio imprescindível às famílias

Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker assinala-se a 7 de setembro

A APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO) para uma vez mais, assinalar o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD), que se celebra a 7 de setembro pelo 12.º ano consecutivo.

Este ano, o tema é “Família: O Coração dos Cuidados”, sublinhando o papel fundamental das famílias no apoio às pessoas que vivem com esta grave doença neuromuscular, rara e genética, que afeta maioritariamente as crianças do sexo masculino.

“A Distrofia Muscular de Duchenne e de Becker (DMD/BMD) impõem uma enorme fragilidade às pessoas atingidas, manifestando-se através da progressão das limitações motoras, respiratórias e cardíacas, devido à ausência da Distrofina, uma proteína fundamental para a regeneração dos tecidos musculares. Para além dos desafios físicos, a dimensão emocional e social é igualmente exigente. A família não é apenas cuidadora. É, também, o principal suporte psicológico em todas as dimensões da evolução irreversível da doença. Pais, irmãos, avós, tios e outros familiares são os verdadeiros pilares e todos têm um papel essencial no dia-a-dia de quem vive com DMD/BMD”, explica Joaquim Brites, presidente da APN.

E acrescenta: “Esta doença rara, que afeta 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino, tem dominado uma grande parte da investigação em doenças neuromusculares, mas continua sem cura. Por isso, é essencial garantir o acesso a cuidados médicos especializados, terapias de reabilitação, como fisioterapia e terapia ocupacional, e a ambientes acessíveis, seja na escola ou na comunidade onde vivem, para melhorar o bem-estar e promover a sua inclusão. É muito urgente assegurar serviços de saúde integrados, consultas multidisciplinares, uma educação em ambientes adaptados e, preferencialmente, uma formação académica que permita a participação ativa destes indivíduos na sociedade através de uma carreira profissional e contributiva, até ao limite da sua capacidade de resistência”.

A propósito dos tratamentos e das novas terapias genéticas em desenvolvimento, Joaquim Brites mostra-se preocupado com a falta de Centros de Referência, da preparação dos Serviços de Saúde, das entidades reguladoras e, até, dos decisores políticos responsáveis pela aprovação de medicamentos inovadores que serão, inevitavelmente, muito caros. “Apesar de muito discutível, e polémico, é necessário um debate muito sério em torno das melhores soluções e das melhores políticas que teremos que enfrentar e preparar, talvez mais cedo do que pensamos…”, refere a propósito.

Este dia, em Portugal e em todo o mundo, é assinalado com eventos, conferências científicas e ações de sensibilização que visam promover o diagnóstico precoce e um maior conhecimento sobre esta doença. A APN associa-se à iniciativa, através da sua promoção nas suas redes sociais, em todos os canais de comunicação que queiram dar relevo à data, nas autarquias e nas unidades de saúde a nível nacional.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética, rara, muito incapacitante, ligada ao cromossoma X.

Num momento em que o desafio à genética está presente em muitos debates científicos, procura-se identificar a melhor oportunidade para lançar a discussão pública sobre a utilidade de um rastreio neonatal, na Europa e em muitos países do mundo que acreditam ser, esta, a grande esperança das famílias.

Neste dia de sensibilização, a APN também pretende apelar a todos os pais para que estejam atentos a pequenos sinais nas crianças que, cedo, podem denunciar a doença.

Estes incluem dificuldades em levantar-se do chão, subir escadas, quedas frequentes, cansaço fácil e alguma “preguiça” física.

Nestes casos, a recomendação é consultar um médico e solicitar uma análise à Creatinofosfoquinase (CPK). Dependendo dos resultados, deve ser seguida de uma confirmação genética.