Thionville. Teleton: Pesquisa genética explicada ao público em geral

O Dr. Johann Böhm possui um talento notável para popularizar a ciência. Mas não é só isso. Este especialista em genética trabalha com doenças raras, especialmente as musculares, há vinte anos. Ele é diretor de pesquisa do Instituto de Genética e Biologia Molecular e Celular e também consultor científico da AFM-Téléthon. Jaleco rígido não combina com ele. O cientista, nascido na Alemanha, fala em movimento, com uma roupa tão descontraída quanto sua oratória.

Um mês antes da 14ª edição da Teleton em Thionville, ele veio apresentar argumentos àqueles que se mobilizavam no local para arrecadar doações e para convencer as pessoas de que o trabalho da Teleton é inestimável. Aqui está uma seleção de seus principais pontos abordados.

^{O Dr.} Johann Böhm fará uma apresentação ilustrada e baseada em dados durante sua palestra. Ele lembrará ao público que existem quase 7.000 doenças raras, causadas principalmente por fatores genéticos. "Três milhões de pessoas são afetadas na França, ou seja, uma em cada vinte." O geneticista vai além, afirmando que a pesquisa sobre doenças musculares diz respeito a todos nós: "Porque o envelhecimento afeta nossos músculos. A pesquisa também pode nos ajudar a envelhecer melhor."

É impossível falar de genética sem mencionar cromossomos ou cariótipos (que nos permitem observá-los) e, em seguida, o DNA (que contém todas as informações sobre o paciente). "Lemos o DNA como lemos um livro", começa Johann Böhm. Os cromossomos são como capítulos, os genes são como frases compostas de letras. Desnecessário dizer que a quantidade de informações aumenta rapidamente. "E estamos procurando o menor erro de ortografia."

As máquinas podem melhorar a precisão da leitura. Mas o olhar atento dos pesquisadores ainda é necessário. "A dificuldade reside na interpretação dos dados, no erro." Tudo isso requer financiamento.

Os testes em animais (peixes, ratos, cães, etc.) em laboratório são essenciais "para descartar o risco de mortalidade em humanos". "Para encontrar um tratamento, é preciso entender a doença", explica o pesquisador. A experimentação mede a "biodisponibilidade" do medicamento, sua capacidade de atravessar a barreira muscular para atingir as células-alvo. Também testa sua toxicidade no organismo. Todos os tratamentos atualmente disponíveis no mercado e de uso comum passaram por esse protocolo. "Um dia, isso vai mudar. O Telethon financia projetos para reduzir o número de animais usados ​​em pesquisas", enfatiza Johann Böhm.

A esperança depositada na pesquisa reside em vitórias notáveis. A do pequeno Sacha é a mais emblemática. O menino de 8 anos, que sofre de distrofia muscular de Duchenne, se beneficiou do tratamento de terapia gênica desenvolvido pela Généthon. Hoje, ele possui faixa amarela no judô e participou da corrida de cross-country de sua escola. "Isso é graças a vocês."

Este ano, 64 novos pacientes jovens serão tratados, em comparação com cinco em ensaios clínicos anteriores. A distrofia muscular de Duchenne afeta um em cada 4.000 meninos.