Terapia genowa przywraca słuch 10 głuchym pacjentom

Dziesięciu pacjentów z wrodzoną głuchotą lub poważnym upośledzeniem słuchu odzyskało słuch dzięki nowej terapii genowej. Badanie przeprowadzone przez Karolinska Institute (Dania) we współpracy ze szpitalami i uniwersytetami w Chinach, opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine , stanowi duży krok naprzód w genetycznym leczeniu głuchoty, „ponieważ może zmienić życie dzieci i dorosłych”, mówi Maoli Duan, jeden z autorów badania.

Dziesięciu pacjentów w wieku od 1 do 24 lat pochodziło z pięciu szpitali w Chinach i wszyscy mieli genetyczną formę głuchoty lub poważnej utraty słuchu spowodowanej mutacjami w genie OTOF. Mutacje te powodują niedobór białka otoferliny , które odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów słuchowych z ucha do mózgu.

Terapia genowa polegała na użyciu syntetycznego wirusa adenowirusowego (AAV) w celu dostarczenia funkcjonalnej wersji genu OTOF do ucha wewnętrznego za pomocą pojedynczego wstrzyknięcia przez błonę u podstawy ślimaka, zwaną okienkiem okrągłym.

Efekt terapii genowej był szybki, a większość pacjentów częściowo odzyskała słuch w ciągu jednego miesiąca.

Po sześciu miesiącach u wszystkich uczestników zaobserwowano znaczną poprawę słuchu, przy czym średnia odczuwalna głośność dźwięku wzrosła ze 106 decybeli do 52.

Najlepsze odpowiedzi na leczenie uzyskano u młodszych pacjentów, zwłaszcza w wieku od pięciu do ośmiu lat.

Jedna z uczestniczek, siedmioletnia dziewczynka, szybko odzyskała niemal całkowity słuch i cztery miesiące później była w stanie prowadzić codzienne rozmowy z matką.

„ To pierwszy raz, kiedy tę metodę testowano na nastolatkach i dorosłych ” – powiedział Duan.

„OTOF to dopiero początek” – mówi Duan. „Rozszerzamy naszą pracę na inne, bardziej powszechne geny powodujące głuchotę, takie jak GJB2 i TMC1. Są one bardziej złożone w leczeniu, ale badania na zwierzętach do tej pory przyniosły obiecujące wyniki. Jesteśmy przekonani, że pacjenci z różnymi typami głuchoty genetycznej pewnego dnia będą mogli otrzymać leczenie”.