Langverwachte therapie voor ALS-patiënten wordt vergoed
- Amyotrofische laterale sclerose is een van de ernstigste neurodegeneratieve ziekten
- In Polen leven ongeveer 3.000 mensen met de ziekte en worden er elk jaar bijna 800 nieuwe gevallen vastgesteld.
- Vanaf oktober wordt de eerste therapie voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS) met een mutatie in het SOD1-gen vergoed
"Dit was een langverwachte therapie en een grote hoop voor onze patiënten. Tot nu toe konden we alleen praten over symptomatische behandeling, maar vandaag hebben we een medicijn dat daadwerkelijk het beloop van ALS verandert bij patiënten met een mutatie in het SOD1-gen. We zijn verheugd dat het eindelijk in Polen beschikbaar zal zijn voor alle patiënten met deze mutatie als onderdeel van een medicijnprogramma", aldus Paweł Bała, voorzitter van de Dignitas Dolentium Association.
Amyotrofische laterale sclerose is een van de ernstigste neurodegeneratieve aandoeningen. Patiënten raken hierdoor snel hun bewegings-, spraak- en ademhalingsvermogen kwijt. Ongeveer 3000 mensen in Polen lijden aan de ziekte en jaarlijks worden er bijna 800 nieuwe gevallen vastgesteld. De gemiddelde overlevingsduur na diagnose is slechts 3 tot 5 jaar , maar sommige patiënten hebben minder dan een jaar last van de ziekte, waarbij ademhalingsfalen zich zeer snel ontwikkelt.
ALS wordt het vaakst vastgesteld bij mensen tussen de 40 en 70 jaar oud , waarbij de gemiddelde leeftijd bij diagnose rond de 55 jaar ligt. Er zijn echter ook gevallen van de ziekte voorgekomen bij mensen jonger dan 30.
Tofersen, in 2024 in Europa goedgekeurd, is een antisense-oligonucleotide (ASO) dat de productie van het toxische SOD1-eiwit remt. Dit kan de progressie van de ziekte stoppen of aanzienlijk vertragen.
Deskundigen benadrukken dat dit het eerste medicijn is waarvan is vastgesteld dat het de ziekteprogressie remt bij de meeste patiënten met een mutatie in het SOD1-gen en in sommige gevallen de functionele status verbetert. Dit bewijst de hoge effectiviteit van het medicijn, wat een absolute doorbraak is in de behandeling van neurodegeneratieve aandoeningen.
"Dit is geweldig nieuws voor onze patiënten, maar ook voor de artsen die hen behandelen. Dit is het eerste geregistreerde medicijn dat het verloop van de ziekte kan veranderen – we hebben het nog niet over een geneesmiddel, maar wel over echte hoop op het verlengen van het leven en het stoppen van de progressie van ALS", aldus prof. Konrad Rejdak, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie aan de Medische Universiteit van Lublin.
Naar schatting komen in Polen ongeveer 80-100 mensen met de SOD1-genmutatie in aanmerking voor een behandeling met Tofersen. Deze vergoeding betekent dat de therapie nu alle patiënten bereikt die deze nodig hebben.
"De vergoeding van tofersen is een doorbraak in de behandeling van patiënten met een mutatie in het SOD1-gen. Dankzij uitgebreide genetische diagnostiek kunnen we deze patiënten identificeren en snel doorverwijzen voor behandeling. We hopen dat alle patiënten met een bevestigde mutatie binnenkort kunnen starten met de behandeling binnen het geneesmiddelenprogramma in onze centra", benadrukt professor Magdalena Kuźma-Kozakiewicz van de afdeling en kliniek Neurologie van de Medische Universiteit van Warschau.
Hij wijst erop dat de behandelresultaten tot nu toe zeer veelbelovend zijn. Observaties die in Polen zijn uitgevoerd in het kader van de Early Access to Therapy (EAP)-studie bij een groep van ongeveer 20 patiënten, tonen aan dat maar liefst 79% van hen baat heeft bij de behandeling met Tofersen doordat de ziekteprogressie wordt gestopt, en sommigen ervoeren zelfs neurologische verbetering.
- Dit is iets wat we nog nooit eerder hebben gezien bij amyotrofische laterale sclerose, het is een doorbraak voor patiënten, hun families en de gehele medische gemeenschap, betoogt de deskundige.
" De buitensporig lange wachttijden voor genetische tests blijven een probleem. Patiënten worden vaak doorverwezen naar genetische klinieken, waar een tekort aan specialisten leidt tot vertragingen van enkele maanden bij het uitvoeren van tests. Dit vertraagt de toegang tot therapie die de progressie van de ziekte kan stoppen. Het is essentieel om een snel diagnostisch traject te creëren, zodat mensen bij wie amyotrofische laterale sclerose wordt vermoed, snel de aanwezigheid van de mutatie kunnen bevestigen en met de behandeling kunnen beginnen", voegt professor Kuźma-Kozakiewicz eraan toe.
Patiëntenverenigingen en experts benadrukken dat medicatie alleen niet voldoende is – er zijn systemische veranderingen nodig. De belangrijkste stap is het verkorten van het diagnostische proces, met name wat betreft genetische tests, die beschikbaar zouden moeten zijn zodra de symptomen zich openbaren. Momenteel wachten patiënten in Polen gemiddeld negen maanden tot tweeënhalf jaar op genetische tests. In die tijd ontwikkelt de ziekte zich en gaat de gezondheid en motoriek van de patiënt achteruit.
"ALS-patiënten hebben geen tijd. Snelle toegang tot genetische tests is geen luxe, maar een noodzaak. Alleen zo kunnen we het potentieel van deze nieuwe therapie benutten, waarvoor we het ministerie van Volksgezondheid enorm dankbaar zijn voor de financiering", besluit Paweł Bała.
Auteursrechtelijk beschermd materiaal: de regels voor herdruk staan vermeld in de regelgeving .
rynekzdrowia
