De zeldzame ziekte die de helft van het lichaam verdooft

Het alternerend hemiplegiesyndroom bij kinderen is een aandoening die wordt gekenmerkt door gevoelloosheid of verminderde kracht in één lichaamshelft, hoewel het ook bilateraal kan zijn, en door snelle oogbewegingen. .

Het Mexicaanse Instituut voor Sociale Zekerheid (IMSS) biedt behandelingen aan om de symptomen van patiënten met deze ziekte te behandelen en te verbeteren .

Dr. Laura Santana Díaz, een geneticus bij het National Medical Center, legde uit dat Hemiplegie is een zeer zeldzame ziekte, die bij 1 op de 1 miljoen mensen wereldwijd voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het genetische materiaal van het ATP1A3-gen. , die vooral tot uiting komt in het centrale zenuwstelsel .

Hij benadrukte dat mensen twee kopieën van elk gen hebben, één geërfd van hun moeder en één van hun vader. Bij deze ziekte is de mutatie in het ATP1A3-gen echter de novo of nieuw verworven, dus is het niet per se zo dat ze een aangetaste vader hebben. Maar door de ziekte en de mutatie te hebben, is het risico voor de kinderen 50 procent bij elke zwangerschap. Daarom is het van groot belang dat patiënten en hun families genetische counseling krijgen .

Van zijn kant legde Dr. Omar Alejandro Martínez Fernández, een specialist in de kinderneurologie bij die medische afdeling, uit dat De ziekte wordt gekenmerkt door een begin vóór de leeftijd van 18 maanden met een geval van hemiplegie (gevoelloosheid of vermindering van kracht in een deel van het lichaam), die vooral de ledematen aantast en unilateraal, bilateraal en alternerend kan voorkomen. .

Verder zei hij: Meestal duurt het enkele minuten tot weken en kunnen er oculaire, hart- of maag-darmklachten optreden. .

Dr. Martínez Fernández merkte op dat er momenteel slechts twee gevallen zijn van minderjarigen, van 6 en 8 jaar oud, bij wie de diagnose twee jaar geleden werd gesteld en die in stabiele toestand verkeren en worden gevolgd in het Algemeen Ziekenhuis van het La Raza Nationaal Medisch Centrum.

De specialisten hebben gedetailleerd dat De diagnose van deze pathologie wordt gesteld door moleculaire studies, zoals gensequentiebepaling. , in samenwerking met andere Mexicaanse onderzoeksinstellingen.

Zij wezen erop dat de diagnose moeilijk is vanwege de complexiteit van de symptomen en de zeldzaamheid van de ziekte . Daarom is de gezamenlijke deelname van een multidisciplinaire groep specialisten noodzakelijk.

Met informatie van de IMSS

* * * Blijf op de hoogte van het nieuws, word lid van ons WhatsApp-kanaal * * *

OA