La terapia dà risultati favorevoli

GRANADA (EFE).— Uno studio pionieristico dell'Università di Granada (UGR) e dell'Ospedale universitario di Düsseldorf (Germania) ha aperto una nuova strada terapeutica per le malattie metaboliche pediatriche e ha portato allo sviluppo di un farmaco orfano per una rara e grave malattia mitocondriale.

La ricerca, pubblicata sulla rivista "Brain", ha dimostrato "per la prima volta l'efficacia di un trattamento razionalmente progettato per la carenza primaria di coenzima Q (CoQ)", secondo gli autori.

Si tratta di una malattia mitocondriale rara e grave, con pochissime opzioni terapeutiche.

Questa scoperta arriva nell'ambito della Settimana internazionale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, che si terrà dal 15 al 19 settembre. Per i ricercatori, "i risultati giungono in un momento chiave di visibilità" per queste malattie.

Lo studio si è basato su un modello di roditore sviluppato presso l'Università di Granada, che "riproduce fedelmente la malattia umana causata da mutazioni nel gene COQ2". Ciò ha permesso di analizzare i meccanismi patofisiologici e di valutare l'efficacia di un composto fenolico.

I risultati preclinici hanno dimostrato che “la somministrazione cronica del composto ha prevenuto l’encefalopatia mitocondriale e migliorato la sopravvivenza”.

Prima applicazione

Ciò ha posto solide basi per l'introduzione della terapia in ambito clinico.

La prima applicazione sull'uomo è stata su un bambino di tre anni con sindrome nefrosica resistente agli steroidi ed encefalopatia di Leigh con lesioni cerebrali. "La prognosi era molto infausta", hanno osservato i medici.

Dopo sei mesi di trattamento, il paziente ha mostrato notevoli cambiamenti. "Ha ottenuto la remissione completa della nefropatia e un significativo miglioramento delle sue condizioni neurologiche."

Il bambino, che non camminava, "ha iniziato a camminare autonomamente e ha recuperato il 20% del suo peso corporeo".

Sono stati inoltre segnalati progressi in altri ambiti: "Ha mostrato chiari miglioramenti nel linguaggio, nell'interazione sociale e nelle capacità cognitive". Per i ricercatori, questo progresso rappresenta una pietra miliare clinica.

"È stato molto emozionante vedere che un trattamento su cui abbiamo lavorato per anni in laboratorio è stato in grado di cambiare la vita di un bambino e della sua famiglia", ha affermato Julia Corral Sarasa, prima autrice dello studio.

"È una ricompensa per un ricercatore", ha aggiunto.

L'Università di Granada ha presentato domanda all'Agenzia europea per i medicinali per ottenere la designazione di farmaco orfano e ha già registrato un brevetto internazionale per la strategia terapeutica.

"Questi risultati offrono una vera speranza ai pazienti senza alternative e un chiaro potenziale per l'applicazione clinica", hanno affermato.

L'Ufficio per il trasferimento dei risultati della ricerca (OTRI-UGR) sostiene l'iniziativa volta a promuovere un maggiore impatto socioeconomico e sanitario.