La myasthénie grave touche au moins trois fois plus de personnes en Sardaigne qu'ailleurs.

On l'appelle myasthénie grave (MG), ou simplement myasthénie : c'est une maladie rare, mais comme d'autres maladies auto-immunes, elle présente une incidence particulièrement élevée en Sardaigne. À l'échelle mondiale, elle touche en moyenne 20 personnes pour 100 000 habitants, mais en Sardaigne, les chiffres sont beaucoup plus élevés, près de trois fois supérieurs à la moyenne européenne, avec une prévalence de 55,3 cas pour 100 000 habitants – la plus élevée connue au monde.

Ces chiffres proviennent d'une étude publiée en 2019 par l'Université de Sassari. Selon ces données, environ 1 000 personnes sont atteintes de myasthénie sur l'île. La myasthénie est une maladie auto-immune non héréditaire à évolution imprévisible. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais elle est souvent invalidante et altère considérablement la qualité de vie. Elle est déclenchée par la production anormale de divers anticorps qui attaquent les jonctions neuromusculaires, provoquant une faiblesse musculaire généralisée pouvant affecter les yeux, les bras et les jambes, mais aussi rendre la déglutition et la mastication impossibles, voire entraîner une détresse respiratoire.

Cette maladie et son impact sur l'île ont été abordés lors de la conférence « Myasthénie grave : la Sardaigne au cœur de l'action », organisée par l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR) sous le patronage de l'Aim-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta, section Sardaigne. Animée par Ilaria Ciancaleoni Bartoli , directrice de l'OMaR, la conférence a porté sur la situation actuelle, l'organisation du réseau et ses parcours de soins, ainsi que sur les besoins des patients.

La difficulté de suivre tous les patients

« La section régionale de l'AIM (Associazione Italiana Myasthenia) s'emploie à recenser les défis auxquels notre région est confrontée. Ces défis existent bel et bien, mais peuvent être relevés grâce à la collaboration des cliniciens et des institutions », a déclaré Maya Uccheddu , coordinatrice de l'AIM Sud Sardegna. « Il serait tout d'abord utile de disposer de chiffres précis concernant les patients en Sardaigne : nous savons que nombre d'entre eux ne sont probablement pas suivis car ils sont traités hors de la région ou dans des centres périphériques, qui ne peuvent accorder d'exemptions. Ces chiffres sont également essentiels pour comprendre la répartition régionale et pour planifier les actions. La myasthénie est une maladie invalidante et, souvent, malgré le traitement, des symptômes fluctuent ou des rechutes inattendues surviennent. L'impact socio-économique est important, entraînant fréquemment une perte ou une réduction du temps de travail pour la personne atteinte, mais aussi pour son aidant. Quant au réseau de centres de référence régionaux, il pourrait être nécessaire de l'étoffer : nous nous réjouissons de sa récente réorganisation, mais ce travail de cartographie nous permet de constater que certains centres importants, qui offrent pourtant d'excellents services aux patients, en ont été exclus. »

Les demandes formulées par les cliniciens et les patients peuvent donc être résumées comme suit :

1. Informer la population sur la maladie, afin que les patients ne se sentent plus « invisibles » ;
2. Sensibiliser l'ensemble du corps médical aux symptômes afin de faciliter un diagnostic plus rapide ;
3. Renforcer le registre des maladies, favorisant ainsi l'organisation et la planification économique ;
4. Intégrer et renforcer le réseau régional des centres de référence.

La conférence a réuni une large représentation institutionnelle : Armando Bartolazzi, conseiller à l’hygiène et à la santé ; Paolo Serra, directeur du nouveau « Pôle de lutte contre la drogue » d’Ares ; Carla Fundoni, présidente de la sixième commission de la santé ; et Ivan Piras, conseiller régional de cette même commission.

Une maladie débilitante

« La myasthénie est une maladie très invalidante », explique Federica Basciu , coordinatrice d'Aim Nord Sardegna, « qui vous empêche d'accomplir les gestes du quotidien : travailler, s'occuper de sa famille, ou même se coiffer ou se brosser les dents. Parfois, elle est aussi source d'incompréhension, car c'est une maladie sans signes ni symptômes apparents : ceux qui en souffrent, comme moi, n'ont pas l'air malades. Les personnes atteintes de myasthénie perdent souvent leur emploi, n'obtiennent presque jamais l'allocation d'invalidité (loi 104) et n'ont pas accès aux aides sociales telles que l'assurance invalidité. C'est pourquoi nous devons sensibiliser le public, par le biais des médias et des décideurs politiques, aux difficultés et aux besoins des personnes concernées. »

La difficulté du diagnostic

« En raison de la variabilité des symptômes, le diagnostic de myasthénie grave n'est pas toujours aisé et arrive parfois trop tard », explique le Dr Francesca Pili , neurophysiologiste à l'hôpital universitaire Duilio Casula de Monserrato (Cagliari). « C'est particulièrement vrai si la personne présentant des symptômes n'est pas orientée immédiatement vers un centre spécialisé et se retrouve à consulter différents spécialistes. C'est pourquoi il est important de parler davantage de la myasthénie grave dans différents contextes, afin que même les médecins généralistes puissent reconnaître certains signes d'alerte et orienter les patients vers des centres spécialisés, qui existent également en Sardaigne et qui peuvent délivrer des dérogations pour les maladies rares. Malheureusement, aujourd'hui encore, de nombreuses personnes se font soigner hors de l'île car notre réseau, qui présente certes des lacunes, est peu connu. »

Les nouvelles thérapies

« Aujourd’hui », a ajouté Davide Manca , neurologue au service de neurologie de l’hôpital G. Brotzu de Cagliari, « les thérapies traditionnelles sont associées à de nouveaux médicaments aux mécanismes d’action spécifiques qui permettent de traiter les formes réfractaires de la maladie et de réduire significativement les effets secondaires des traitements immunosuppresseurs au long cours. Pour atteindre ces objectifs, il est indispensable de mettre en place un diagnostic précoce, une organisation et une planification régionales, avec un réseau de centres de référence qualifiés offrant des options diagnostiques concrètes et un parcours de soins aussi personnalisé que possible. »

« Notre étude, qui a porté sur les cas de Mg positifs aux auto-anticorps anti-AChR et/ou anti-MuSK, montre que la prévalence de la maladie est en constante augmentation, probablement grâce à une meilleure disponibilité des tests de diagnostic d'anticorps et à une sensibilisation accrue des cliniciens », explique Elia Sechi , neurologue à la Clinique neurologique de Sassari, spécialiste des maladies neurologiques auto-immunes et premier auteur de la publication scientifique. « La plupart des cas surviennent après 50 ans, surtout chez les hommes, bien que la maladie puisse se déclarer à tout âge. Nous estimons qu'environ 1 000 patients sont touchés sur l'île, ce qui a un impact significatif sur leur vie sociale, leur santé, leur famille et leur vie professionnelle. »

« On sait désormais que la Sardaigne abrite une population relativement isolée, aux racines génétiques uniques. Ceci pourrait expliquer sa prédisposition aux maladies auto-immunes telles que la myasthénie », a ajouté Paolo Solla , directeur du service de neurologie de l'hôpital universitaire de Sassari. « Nous observons également une incidence accrue d'autres maladies à médiation immunitaire, comme la sclérose en plaques ou le diabète de type 1. » Bien qu'environ 1 000 patients soient attendus sur l'île, le Centre régional des maladies rares n'en recense qu'un peu moins de 500, un écart probablement dû au fait que le registre régional n'a été mis en place qu'en 2017, ce qui pourrait expliquer l'absence de données concernant des patients diagnostiqués beaucoup plus tôt.

« Ce n’est pas surprenant ; il est fort probable que des patients diagnostiqués il y a de nombreuses années n’aient pas été inclus, et une part importante de ceux qui se font soigner régulièrement hors de la région pourrait également être absente », explique Paolo Tacconi , neurologue à l’ASL 8 de Cagliari, qui traite cette affection depuis longtemps sur l’île. « De plus, le registre est établi sur la base d’un code d’exemption, et tous les patients n’en font pas la demande, soit parce qu’ils en sont déjà exemptés en raison d’autres handicaps ou de leurs revenus, soit parce qu’ils sont orientés vers des centres périphériques qui ne peuvent pas accorder d’exemptions. Il serait vraiment important de renforcer ce registre et, avec le soutien des institutions, de trouver un mécanisme simple pour connaître le nombre réel de cas. » Dans la région de Nuoro, le nombre de cas est extrêmement élevé et les antécédents familiaux sont fréquents. On observe d’ailleurs des regroupements de cas dans des villes où l’incidence est forte, comme Fonni et Sarule. Nicola Carboni , neurologue à l'hôpital San Francesco de Nuoro, a finalement pris la parole en faveur de la demande d'un PDTA spécifique pour la myasthénie grave et de la « nécessité de rendre le réseau plus efficace et performant, en promouvant l'excellence et en renforçant les centres qui manquent le plus de professionnels afin de prendre en charge les patients de manière uniforme dans toute la région ».