Síndrome de Dravet: cómo esta enfermedad afecta a los más pequeños y cuál es su tratamiento

El síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que aparece en el primer año de vida y que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, vuelve a situarse en el centro de la atención sanitaria porque la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) insiste en la importancia de un diagnóstico temprano y de un abordaje especializado para mejorar la evolución de los pacientes y su calidad de vida.

Los expertos subrayan que la detección precoz es un factor determinante. En palabras del neuropediatra Julián Lara, portavoz de la SENEP, "el diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca", ya que identificar las señales de alerta desde las primeras crisis, sospechar la enfermedad y realizar un estudio genético temprano permite iniciar cuanto antes tratamientos específicos y medidas de seguimiento adaptadas. Según explica, la evidencia actual indica que intervenir de forma temprana y dirigida puede "modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados".

El síndrome de Dravet suele manifestarse mediante crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, en muchos casos desencadenadas por episodios de fiebre, que pueden llegar a ser graves e incluso poner en riesgo la vida del niño. Sin embargo, como recuerda el especialista, la enfermedad no se limita únicamente a la epilepsia. "Recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias", afirma Julián Lara, quien describe un proceso marcado por la incertidumbre, el miedo y la necesidad constante de adaptación. Ese impacto no afecta solo al menor, sino también a su entorno más cercano: padres, hermanos y cuidadores.

A medida que la enfermedad avanza, aparecen también importantes comorbilidades relacionadas con el neurodesarrollo. El doctor explica que muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas, problemas de aprendizaje, alteraciones del lenguaje y la comunicación, así como trastornos motores, del equilibrio, del sueño y de la conducta. Todo ello repercute directamente en la autonomía y en la participación del paciente en su entorno familiar, escolar y social, generando una situación de gran complejidad asistencial.

Además, las preocupaciones de las familias evolucionan con el tiempo. Si en los primeros años el foco está en las crisis epilépticas y en el riesgo vital, más adelante surgen otras inquietudes relacionadas con el desarrollo y la vida adulta. "¿Cómo será su desarrollo?, ¿podrá comunicarse?, ¿será autónomo?, ¿quién cuidará de él o ella en el futuro?", son algunas de las preguntas que, según el especialista, se repiten con frecuencia. En muchos casos, añade, las limitaciones derivadas de las comorbilidades acaban siendo incluso más relevantes que las propias crisis.

En este sentido, el neuropediatra describe el recorrido del síndrome como un proceso lleno de altibajos emocionales. "El viaje del síndrome de Dravet está lleno de altibajos emocionales", señala, destacando que las familias atraviesan momentos de gran estrés, especialmente en el diagnóstico o durante episodios graves. No obstante, también existen fases de mayor estabilidad en las que se generan espacios de esperanza, aprendizaje y apoyo mutuo entre familias y profesionales.

El papel del neuropediatra resulta clave a lo largo de todo este proceso. Tal y como destaca la SENEP, este especialista acompaña a los pacientes desde la sospecha inicial, pasando por el diagnóstico genético, hasta el seguimiento continuo de la epilepsia y de las comorbilidades, incluso en la edad adulta. Su labor no se limita al tratamiento médico, sino que incluye también la orientación y el apoyo integral a las familias.

A pesar de la complejidad de la enfermedad, los avances científicos abren nuevas posibilidades. "Hoy podemos transmitir un mensaje de esperanza", afirma Julián Lara. Según explica, la investigación en síndrome de Dravet vive un momento de gran progreso gracias a los avances en genética, el desarrollo de terapias específicas y la medicina de precisión. Esto permite no solo reducir las crisis epilépticas, sino también aspirar a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y transformar el futuro de los pacientes.

Finalmente, la SENEP reclama la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, con el objetivo de garantizar una formación altamente especializada en epilepsia, neurodesarrollo y enfermedades raras. Esta acreditación permitiría asegurar que los niños y adolescentes con patologías neurológicas complejas reciban una atención experta desde las primeras etapas de la enfermedad.