La miastenia gravis afecta al menos a tres veces más personas en Cerdeña que en otros lugares.

Se denomina miastenia gravis (MG) o simplemente miastenia: es una enfermedad rara, pero, al igual que otros trastornos inmunomediados, tiene una incidencia particularmente alta en Cerdeña. A nivel mundial, afecta a un promedio de 20 personas por cada 100 000 habitantes, pero en Cerdeña las cifras son mucho mayores, casi el triple del promedio europeo, con una prevalencia de 55,3 casos por cada 100 000 habitantes, la más alta conocida en el mundo.

Estas cifras provienen de un estudio publicado en 2019 por la Universidad de Sassari y, según estos datos, hay aproximadamente 1000 personas afectadas en la isla. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, no hereditaria, con un curso impredecible. Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero a menudo es debilitante y tiene un impacto significativo en la calidad de vida. Se desencadena por la producción anormal de diversos anticuerpos que atacan las uniones neuromusculares, causando debilidad muscular generalizada que puede afectar los ojos, los brazos y las piernas, además de imposibilitar la deglución y la masticación, e incluso provocar dificultad respiratoria.

Esta enfermedad y su impacto en la isla fueron los temas centrales de la conferencia «Miastenia Gravis: Cerdeña en el centro», organizada por el Observatorio de Enfermedades Raras (OMaR) con el patrocinio de la Asociación Italiana de Miastenia y Enfermedades Inmunodegenerativas Amici del Besta, sección Cerdeña. Moderada por la directora del OMaR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli , la conferencia se centró en la situación actual, la organización de la red y sus vías de actuación, así como en las necesidades de los pacientes.

La dificultad de realizar un seguimiento de todos los pacientes

«La sección regional de AIM-Associazione Italiana Myasthenia está trabajando para identificar los desafíos que enfrenta nuestra región, los cuales existen pero pueden abordarse mediante la colaboración de clínicos e instituciones», declaró Maya Uccheddu , coordinadora de AIM Sud Sardegna. «En primer lugar, sería útil contar con cifras reales de pacientes en toda Cerdeña: sabemos que muchos pacientes probablemente no están registrados porque reciben tratamiento fuera de la región o en centros periféricos, que no pueden otorgar exenciones. Pero las cifras también son esenciales para comprender la distribución regional y para la planificación. La miastenia es una enfermedad incapacitante y, a menudo, incluso con tratamiento, persisten síntomas fluctuantes o se producen recaídas inesperadas. El impacto social y económico es significativo, y suele resultar en la pérdida o reducción de la jornada laboral tanto para la persona afectada como para el cuidador. En cuanto a la red de centros regionales de referencia, puede ser necesario ampliarla: nos alegra que se haya reorganizado recientemente, pero al trabajar en la identificación de la red, estamos comprobando que algunos centros importantes que brindan un excelente servicio a los pacientes no han sido incluidos».

Las solicitudes realizadas por médicos y pacientes pueden resumirse, por lo tanto, de la siguiente manera:

1. Informar a la población sobre la enfermedad, para que los pacientes ya no se sientan "invisibles";
2. Sensibilizar a todo el personal médico sobre los síntomas para facilitar un diagnóstico más rápido;
3. Reforzar el registro de enfermedades, promoviendo así la organización y la planificación económica;
4. Integrar y fortalecer la Red Regional de Centros de Referencia.

A la conferencia asistió una amplia representación institucional: Armando Bartolazzi, Consejero de Higiene y Salud; Paolo Serra, Director del nuevo 'Centro Farmacológico' Ares; Carla Fundoni, Presidenta de la Sexta Comisión de Salud; e Ivan Piras, Consejero Regional de la misma Comisión.

Una enfermedad debilitante

«La miastenia gravis es una enfermedad gravemente incapacitante», explicó Federica Basciu , coordinadora de Aim Nord Sardegna, «que impide realizar las actividades cotidianas: trabajar, cuidar de la familia o incluso peinarse o lavarse los dientes. A veces, además, provoca incomprensión, ya que es una enfermedad sin signos ni síntomas evidentes: quienes la padecen, como yo, no aparentan estar enfermos. Las personas con miastenia gravis suelen perder sus empleos, casi nunca se les concede la Ley 104 y no tienen acceso a prestaciones sociales como el seguro de invalidez. Por ello, debemos concienciar a la ciudadanía, a través de los medios de comunicación y los responsables políticos, sobre las dificultades y necesidades de quienes la padecen».

La dificultad del diagnóstico

«Debido a la variabilidad de los síntomas, reconocer la miastenia gravis de inmediato no siempre es fácil, y a veces los diagnósticos llegan demasiado tarde», explica la Dra. Francesca Pili , neurofisióloga del Hospital Universitario Duilio Casula de Monserrato (Cagliari). «Esto sucede especialmente si la persona que presenta síntomas no es derivada de inmediato a un centro de referencia y comienza a pasar de un especialista a otro. Por eso es importante hablar cada vez más sobre la miastenia gravis en diferentes contextos, para que incluso los médicos no especialistas puedan reconocer ciertas señales de alerta y derivar a los pacientes a centros de referencia, que también existen aquí en Cerdeña, y que además pueden emitir autorizaciones para enfermedades raras. Lamentablemente, aún hoy, muchas personas buscan tratamiento fuera de la isla porque hay poco conocimiento de nuestra red, que sin duda tiene deficiencias, pero está mejorando».

Las nuevas terapias

«Hoy en día», añadió Davide Manca , neurólogo de la División de Neurología del Hospital G. Brotzu de Cagliari, «las terapias tradicionales se combinan con nuevos fármacos con mecanismos de acción específicos que nos permiten tratar las formas refractarias de la enfermedad y reducir significativamente los efectos secundarios de la terapia inmunosupresora a largo plazo. Para lograr estos objetivos se requiere un diagnóstico precoz, una organización y planificación regional, con una red de centros de referencia cualificados que ofrezcan opciones diagnósticas concretas y el tratamiento más personalizado posible».

«Nuestro estudio, que analizó casos de mielopatía degenerativa (Mg) positivos para autoanticuerpos anti-AChR y/o anti-MuSK, muestra que la prevalencia de la enfermedad está aumentando de forma constante, probablemente debido a la mayor disponibilidad de pruebas diagnósticas de anticuerpos y a una mayor concienciación entre los médicos», explicó Elia Sechi , neurólogo de la Clínica Neurológica de Sassari, especialista en enfermedades neurológicas autoinmunes y primer autor de la publicación científica. «La mayoría de los casos se presentan después de los 50 años, especialmente en hombres, aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad. Estimamos que aproximadamente 1000 pacientes se ven afectados en la isla, con un impacto significativo en su vida social, de salud, familiar y laboral».

«Ahora se sabe que Cerdeña tiene una población relativamente aislada, con raíces genéticas únicas. Esto podría contribuir a la susceptibilidad de la población a enfermedades autoinmunes como la miastenia gravis », añadió Paolo Solla , director de la Clínica de Neurología del AOU Sassari. «También observamos una mayor incidencia de otras enfermedades inmunomediadas como la esclerosis múltiple o la diabetes tipo 1». Si bien se estima que hay aproximadamente 1000 pacientes en la isla, el Centro Regional de Enfermedades Raras registra poco menos de 500, una diferencia probablemente causada por el hecho de que el Registro Regional se activó en 2017, lo que podría significar que no se están registrando pacientes diagnosticados mucho antes.

«Esto no es sorprendente; es muy probable que no se hayan incluido pacientes diagnosticados hace muchos años, y que tampoco se haya registrado una parte importante de quienes buscan tratamiento habitualmente fuera de la región», explica Paolo Tacconi , neurólogo del ASL 8 de Cagliari, quien históricamente ha tratado esta afección en la isla. «Además, el registro se basa en el código de exención, y no todos los pacientes lo solicitan, quizá porque ya están exentos debido a otras discapacidades o a sus ingresos, o quizá porque son derivados a centros periféricos que no pueden conceder exenciones. Sería fundamental reforzar el registro y, con el apoyo de las instituciones, encontrar un mecanismo sencillo para conocer la cifra real». En la zona de Nuoro, la cantidad de casos es muy alta y existe un elevado porcentaje de antecedentes familiares. De hecho, se observan agrupaciones en localidades con alta incidencia, como Fonni y Sarule. Nicola Carboni , neurólogo del Hospital San Francesco de Nuoro, finalmente se pronunció a favor de la solicitud de un PDTA específico para la miastenia gravis y de la "necesidad de hacer que la red sea más eficiente y efectiva, promoviendo la excelencia y fortaleciendo los centros que están más desprovistos de personal profesional para atender a los pacientes de manera uniforme en toda la región".