Un banco de genes con 63 mutaciones para estudiar el autismo

Un banco de genes con 63 líneas de células madre embrionarias de ratón son la nueva herramienta para estudiar este trastorno. Cada línea celular se caracteriza por una mutación fuertemente asociada con el autismo . La base de datos, de libre acceso, es el resultado de una investigación iniciada hace aproximadamente 12 años y coordinada por el Instituto Riken de Neurociencia en Japón. Los resultados, publicados en la revista Cell Genomics, permitirán estudiar las causas y los mecanismos genéticos subyacentes a los trastornos del espectro autista y constituirán un valioso recurso para la búsqueda de dianas para nuevos fármacos . Además, las variantes genéticas contenidas en el banco también están implicadas en otros trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar , por lo que podrían resultar útiles para otras patologías.

Normalmente, para estudiar los mecanismos biológicos de las enfermedades, los investigadores utilizan modelos de estas: pueden ser células simples cultivadas en el laboratorio o animales modificados genéticamente, especialmente ratones. Sin embargo, hasta ahora faltaban modelos para estudiar el autismo que fueran iguales para todos y que permitieran comprender los efectos de las diversas mutaciones.

Para resolver este problema, los autores del estudio coordinado por Toru Takumi combinaron técnicas convencionales de manipulación genética con Crispr , la técnica de corte y costura de ADN. Este método demostró ser muy eficiente para generar variantes genéticas en células madre embrionarias de ratón , lo que les permitió acumular 63 linajes diferentes. A partir de estas, los investigadores pudieron obtener una amplia gama de células y tejidos, además de generar ratones adultos.

Los resultados mostraron que las mutaciones que causan autismo a menudo impiden que las neuronas eliminen proteínas malformadas . «Esto es particularmente interesante», afirma Takumi, «ya que la falta de control de calidad de estas proteínas podría ser una causa de defectos neuronales».