La enfermedad RARA que adormece la mitad del cuerpo

El síndrome de hemiplejia alternante de la infancia es una enfermedad que se caracteriza por el adormecimiento o reducción de la fuerza de la mitad del cuerpo, aunque también puede ser bilateral, y por movimientos oculares rápidos.

En el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) cuenta con el tratamiento para atender y mejorar la sintomatología de los pacientes con este mal.

La doctora Laura Santana Díaz, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional, explicó que la hemiplejia es una enfermedad muy rara, con una incidencia de 1 por cada millón de personas en el mundo, que está ocasionada por mutaciones en el material genético del gen ATP1A3, mismo que principalmente se expresa en el sistema nervioso central.

Resaltó que los seres humanos tienen 2 copias de cada gen, una heredada por mamá y otra por papá, sin embargo, en esta enfermedad la mutación en el gen ATP1A3 se adquiere de “Novo” o nuevo, por lo que no necesariamente tienen un padre afectado, pero al padecer la enfermedad y tener la mutación, el riesgo para los hijos es de 50 por ciento por cada embarazo, por lo que es imperante que los pacientes y sus familias cuenten con un asesoramiento genético.

Por su parte, el doctor Omar Alejandro Martínez Fernández, médico especialista en neurología pediátrica de esa unidad médica, explicó que la enfermedad se caracteriza por iniciar antes de los 18 meses de vida con un cuadro de hemiplejia (adormecimiento o reducción de la fuerza de una parte del cuerpo), la cual afecta principalmente las extremidades, es unilateral, bilateral y alternante.

Además, dijo, suele durar de minutos a semanas, pudiendo presentar síntomas oculares, cardiacos o bien gastrointestinales.

El doctor Martínez Fernández apuntó que en este momento solo se tienen dos casos de menores, de 6 y 8 años de edad, quienes fueron diagnosticados hace dos años y permanecen estables en seguimiento en el Hospital General de Centro Médico Nacional la Raza.

Los especialistas detallaron que el diagnóstico de esta patología se realiza mediante estudios moleculares, como la secuenciación del gen, en colaboración con otras instituciones mexicanas de investigación.

Señalaron que el diagnóstico es difícil por la complejidad de los síntomas y la rareza de la enfermedad, por lo que se vuelve imperante la participación conjunta de un grupo multidisciplinario de especialistas.

Con información del IMSS

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