Mediante donación mitocondrial, nacen ocho bebés sin enfermedades hereditarias
Mediante donación mitocondrial, nacen ocho bebés sin enfermedades hereditarias
La técnica, aprobada en Reino Unido, se basa en una variante de la fecundación in vitro
▲ Inserción del genoma nuclear de un óvulo con una mutación en el ADN mitocondrial en un óvulo donado por una mujer sana.Foto Ap
The Independent
Periódico La JornadaViernes 18 de julio de 2025, p. 6
La técnica, conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), que utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en fecundación in vitro (FIV) libres de mutaciones dañinas que portan sus madres, para prevenir enfermedades devastadoras, ha dado lugar al nacimiento de ocho bebés en Reino Unido.
Esas enfermedades pueden ser fatales y a menudo causan daños devastadores a órganos, incluidos el cerebro, el hígado, el corazón, los músculos y los riñones.
Han nacido cuatro niños y cuatro niñas, incluidos dos gemelos idénticos, y todos se encuentran bien, y otra mujer está actualmente embarazada. Es el resultado del tratamiento realizado por un equipo de Newcastle, pionero en esta técnica.
De los ocho bebés nacidos, tres tienen menos de seis meses, dos entre seis y 12 meses, uno entre 12 y 18 meses, uno entre 18 y 24 meses y otro tiene más de dos años.
Todos los bebés están sanos y cumpliendo sus metas, según el equipo de Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, la universidad y el centro de fertilidad de Newcastle.
Ninguno de los ocho bebés muestra signos de tener enfermedad del ADN mitocondrial, que tiende a afectar a aproximadamente uno de cada 5 mil nacimientos.
Los científicos dijeron que las mutaciones del ADN mitocondrial causantes de enfermedades, detectadas en tres de los niños, son indetectables o están presentes en niveles que es muy poco probable que causen enfermedades.
El principal método de laboratorio utilizado por el equipo, conocido como transferencia pronuclear (PNT), implica tomar el óvulo de una madre afectada, el esperma de su pareja y un óvulo de un donante libre de la enfermedad.
La madre de una niña nacida mediante donación de mitocondrias dijo: como padres, lo único que siempre quisimos fue brindarle a nuestra hija una vida saludable. La FIV con donación de mitocondrias lo hizo posible. Tras años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y, finalmente, nos dio a nuestro bebé. Lo vemos ahora, lleno de vida y con posibilidades, y nos sentimos abrumados por la gratitud. La ciencia nos dio una oportunidad
.
La madre de un bebé añadió: ahora somos orgullosos padres de un bebé sano, un verdadero éxito de la restitución mitocondrial. Este avance ha disipado el profundo temor que nos acechaba. Gracias a este increíble avance y al apoyo que recibimos, nuestra pequeña familia está completa. La carga emocional de la enfermedad mitocondrial se ha aliviado, y en su lugar hay esperanza, alegría y una profunda gratitud
.
El profesor Sir Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle y parte del equipo de investigadores, comentó: la enfermedad mitocondrial puede tener un impacto devastador en las familias. La noticia de hoy ofrece una nueva esperanza a muchas más mujeres en riesgo de transmitir esta afección, quienes ahora tienen la oportunidad de tener hijos que crezcan sin esta terrible enfermedad
.
En todos los casos, el equipo de Newcastle utilizó la técnica PNT después de la fertilización del óvulo.
Para ello, los científicos trasplantaron el genoma nuclear (que contiene todos los genes esenciales para las características de una persona, como el color del pelo y la altura) del óvulo portador de la mutación del ADN mitocondrial a un óvulo donado por una mujer no afectada al que se le había extirpado el genoma nuclear.
Gracias al procedimiento, el bebé resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda principalmente del óvulo donado.
Los avances científicos en este ámbito llevaron al Parlamento a modificar la ley en 2015 para permitir el tratamiento de donación de mitocondrias.
Dos años más tarde, la clínica de Newcastle se convirtió en el primer y único centro nacional autorizado para realizarlo, y los primeros casos fueron aprobados en 2018.
La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología de Reino Unido otorga la aprobación caso por caso.
Los nuevos hallazgos sobre los ocho nacimientos, publicados en el New England Journal of Medicine, muestran que todos los bebés se están desarrollando normalmente.
A los 18 meses, se realizan pruebas en áreas como la motricidad gruesa, la motricidad fina, el desarrollo cognitivo y social y las habilidades del lenguaje para comprobar que los bebés están alcanzando lss metas. Los investigadores también examinarán a los niños cuando tengan cinco años.
El profesor Bobby McFarland, director del Servicio Altamente Especializado del NHS para Trastornos Mitocondriales Raros, dijo que confiaba en que los niños seguirían desarrollándose normalmente.
Agregó: si no detectamos señales sutiles de problemas en el quinto año, entonces tenemos muy claro que no va a ser un problema
.
Agregó: “en mi trabajo… veo niños en unidades de cuidados intensivos en todo el país y eso no es agradable. Es muy difícil para las familias afrontar estas enfermedades, son devastadoras… Ver nacer bebés al final de esto es realmente asombroso”.
Mary Herbert, profesora de biología reproductiva en la Universidad de Newcastle, añadió: el PNT ocurre en las primeras horas de la mañana, durante esas largas noches. Y ha dado sus frutos. Sin embargo, en la ciencia, los momentos de alegría son fugaces y breves, porque uno siempre está pensando: ¿Cuál es el próximo reto? ¿Cómo podemos optimizarlo aún más?
En Reino Unido, sólo las personas con un riesgo muy alto de transmitir una enfermedad mitocondrial grave a sus hijos pueden optar a este tratamiento, y cada solicitud de donación de mitocondrias se evalúa individualmente de acuerdo con la ley.
Beth Thompson, directora ejecutiva de políticas y asociaciones de Wellcome, dijo: “este es un logro científico notable, que se ha estado preparando durante años.
El trabajo pionero detrás de la donación de mitocondrias es un poderoso ejemplo de cómo la investigación de descubrimiento puede cambiar vidas.
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