Babys, die aus der DNA von drei Personen gezeugt wurden, werden ohne Erbkrankheiten geboren

In Großbritannien sind laut Ärzten acht Babys unter Verwendung des genetischen Materials von drei Menschen geboren worden, um verheerende und oft tödliche Krankheiten zu verhindern.

Bei dieser von britischen Wissenschaftlern entwickelten Methode werden Eizelle und Sperma von Mutter und Vater mit einer zweiten Eizelle einer Spenderin kombiniert.

Die Technik ist hier seit einem Jahrzehnt legal, aber jetzt haben wir den ersten Beweis, dass sie dazu führt, dass Kinder ohne unheilbare mitochondriale Erkrankungen geboren werden.

Diese Erkrankungen werden normalerweise von der Mutter auf das Kind übertragen und führen zu einem Energiemangel im Körper.

Dies kann zu schweren Behinderungen führen, und manche Babys sterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Paare wissen, dass sie gefährdet sind, wenn frühere Kinder, Familienmitglieder oder die Mutter betroffen sind.

Kinder, die durch die Drei-Personen-Methode geboren werden, erben den größten Teil ihrer DNA, ihren genetischen Bauplan, von ihren Eltern, erhalten aber auch einen winzigen Anteil, etwa 0,1 %, von der zweiten Frau. Diese Veränderung wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Um ihre Privatsphäre zu schützen, äußert sich keine der Familien, die den Eingriff durchgemacht haben, öffentlich. Sie haben jedoch über das Newcastle Fertility Centre, wo die Eingriffe stattfanden, anonyme Erklärungen abgegeben.

„Nach Jahren der Ungewissheit gab uns diese Behandlung Hoffnung – und dann schenkte sie uns unser Baby“, sagte die Mutter eines kleinen Mädchens.

„Wir sehen sie jetzt an, voller Leben und Möglichkeiten, und wir sind überwältigt von Dankbarkeit.“

Die Mutter eines kleinen Jungen fügte hinzu: „Dank dieser unglaublichen Förderung und der Unterstützung, die wir erhalten haben, ist unsere kleine Familie komplett.

„Die emotionale Belastung durch die mitochondriale Erkrankung ist verschwunden und an ihre Stelle sind Hoffnung, Freude und tiefe Dankbarkeit getreten.“

Mitochondrien sind winzige Strukturen in fast jeder unserer Zellen. Sie ermöglichen unsere Atmung, da sie mithilfe von Sauerstoff Nahrung in Energie umwandeln, die unser Körper als Brennstoff nutzt.

Defekte Mitochondrien können dazu führen, dass dem Körper nicht genügend Energie für den Herzschlag zur Verfügung steht. Darüber hinaus können sie Hirnschäden, Krampfanfälle, Blindheit, Muskelschwäche und Organversagen verursachen.

Etwa eines von 5.000 Babys kommt mit einer mitochondrialen Erkrankung zur Welt. Das Team in Newcastle geht davon aus, dass jedes Jahr 20 bis 30 Babys nach der Drei-Personen-Methode geboren werden.

Manche Eltern mussten die Qual ertragen, dass mehrere ihrer Kinder an diesen Krankheiten starben.

Mitochondrien werden ausschließlich von der Mutter an das Kind weitergegeben. Daher nutzt diese bahnbrechende Fruchtbarkeitsmethode beide Eltern und eine Frau, die ihre gesunden Mitochondrien spendet.

Die wissenschaftlichen Erkenntnisse wurden vor über einem Jahrzehnt an der Newcastle University und dem Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust entwickelt und 2017 wurde innerhalb des NHS ein spezialisierter Dienst eröffnet.

Die Eizellen der Mutter und der Spenderin werden im Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet.

Die Embryonen entwickeln sich, bis die DNA von Spermium und Eizelle ein Paar Strukturen bildet, die sogenannten Vorkerne. Diese enthalten die Baupläne für den menschlichen Körper, wie zum Beispiel Haarfarbe und Körpergröße.

Aus beiden Embryonen werden die Vorkerne entfernt und die DNA der Eltern wird in den Embryo eingebracht, der mit gesunden Mitochondrien vollgestopft ist.

Das daraus resultierende Kind ist genetisch mit seinen Eltern verwandt, sollte jedoch frei von mitochondrialen Erkrankungen sein.

Aus zwei Berichten im New England Journal of Medicine geht hervor, dass 22 Familien diesen Prozess im Newcastle Fertility Centre durchlaufen haben.

Das Ergebnis waren vier Jungen und vier Mädchen, darunter ein Zwillingspaar, und eine anhaltende Schwangerschaft.

„Die Erleichterung und Freude in den Gesichtern der Eltern dieser Babys zu sehen, nachdem sie so lange gewartet und die Folgen befürchtet hatten, ist großartig. Es ist wunderbar, diese Babys lebend, gedeihend und sich normal entwickeln zu sehen“, sagte Prof. Bobby McFarland, der Direktor des hochspezialisierten Dienstes für seltene mitochondriale Erkrankungen des britischen Gesundheitsdienstes NHS, gegenüber der BBC.

Alle Babys wurden ohne mitochondriale Erkrankungen geboren und erreichten die erwarteten Entwicklungsmeilensteine.

Es gab einen Fall von Epilepsie, der von selbst verschwand, und ein Kind hat eine Herzrhythmusstörung, die erfolgreich behandelt wird.

Es wird nicht angenommen, dass diese Schäden mit defekten Mitochondrien zusammenhängen. Es ist nicht bekannt, ob dies zu den bekannten Risiken der IVF gehört, ein spezifisches Risiko der Drei-Personen-Methode darstellt oder nur deshalb festgestellt wurde, weil der Gesundheitszustand aller mit dieser Technik geborenen Babys intensiv überwacht wird.

Eine weitere wichtige Frage, die bei diesem Ansatz offen bleibt, ist, ob defekte Mitochondrien in den gesunden Embryo übertragen werden und welche Folgen dies haben könnte.

Die Ergebnisse zeigen, dass in fünf Fällen die erkrankten Mitochondrien nicht nachweisbar waren. In den anderen drei Fällen waren zwischen 5 und 20 Prozent der Mitochondrien in Blut- und Urinproben defekt.

Dies liegt unter der 80-prozentigen Wahrscheinlichkeit, die als Krankheitsursache gilt. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die Ursachen dafür zu verstehen und zu klären, ob sich dies verhindern lässt.

Prof. Mary Herbert von der Newcastle University und der Monash University sagte: „Die Ergebnisse geben Anlass zu Optimismus. Um die Behandlungsergebnisse weiter zu verbessern, ist jedoch weitere Forschung zum besseren Verständnis der Grenzen der mitochondrialen Spendetechnologien unerlässlich.“

Der Durchbruch gibt der Familie Kitto Hoffnung.

Kats jüngste Tochter Poppy (14) ist an der Krankheit erkrankt. Ihre älteste Tochter Lily (16) könnte die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Poppy sitzt im Rollstuhl, kann nicht sprechen und wird über eine Sonde ernährt.

„Es hat einen großen Teil ihres Lebens beeinflusst“, sagt Kat. „Wir haben eine schöne Zeit mit ihr, aber es gibt Momente, in denen einem bewusst wird, wie verheerend eine mitochondriale Erkrankung ist.“

Trotz jahrzehntelanger Arbeit gibt es noch immer keine Heilung für die Mitochondrienerkrankung, doch die Chance, ihre Übertragung zu verhindern, gibt Lily Hoffnung.

„Nur die zukünftigen Generationen wie ich, meine Kinder oder meine Cousins können diese Aussicht auf ein normales Leben haben“, sagt sie.

Großbritannien hat nicht nur die Wissenschaft der Drei-Personen-Babys vorangetrieben, sondern war nach einer Abstimmung im Parlament im Jahr 2015 auch das erste Land der Welt, das Gesetze einführte, die deren Zeugung ermöglichen.

Es gab Kontroversen, da Mitochondrien über eine eigene DNA verfügen, die ihre Funktionsweise steuert.

Das bedeutet, dass die Kinder DNA von ihren Eltern und zu etwa 0,1 % von der Spenderin geerbt haben.

Alle Mädchen, die durch diese Technik geboren werden, geben dies an ihre eigenen Kinder weiter. Es handelt sich also um eine dauerhafte Veränderung des menschlichen genetischen Erbes.

Als über diese Technologie diskutiert wurde, ging das manchen zu weit, da sie die Befürchtung weckten, dass dadurch die Tür für genetisch veränderte „Designerbabys“ geöffnet würde.

Prof. Sir Doug Turnbull von der Newcastle University sagte mir: „Ich glaube, das ist der einzige Ort auf der Welt, an dem so etwas passieren konnte. Erstklassige Wissenschaft hat uns dorthin gebracht, wo wir heute sind. Es gab Gesetze, die den Übergang in die klinische Behandlung ermöglichten. Der NHS hat uns dabei unterstützt. Und jetzt haben wir acht Kinder, die scheinbar frei von mitochondrialen Erkrankungen sind. Was für ein wunderbares Ergebnis.“

Liz Curtis, die Gründerin der Wohltätigkeitsorganisation Lily Foundation, sagte: „Nach Jahren des Wartens wissen wir nun, dass mit dieser Technik acht Babys geboren wurden, die alle keine Anzeichen von Mito zeigten.“

„Für viele betroffene Familien ist es die erste echte Hoffnung, den Kreislauf dieser Erbkrankheit zu durchbrechen.“