İngiltere'de üç kişiden alınan DNA ile doğan bebekler, kalıtsal hastalıkların tedavisi için tıp alanında bilinmeyen bir yola girdi

İngiltere'de, tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalığı ortadan kaldırmak için yapılan bir işlem sonucunda üç kişiden alınan DNA ile sekiz bebek dünyaya geldi.

Hücrelerimizdeki enerji üreten yapılarda meydana gelen genetik mutasyonların neden olduğu, yaşamı kısıtlayan, çoğu zaman ölümcül bir hastalığı önlemek için tasarlanan, mitokondriyal bağış tedavisi adı verilen teknikte önemli bir ilerleme kaydediliyor.

Bu aynı zamanda, bir zamanlar "üç ebeveynli bebekler" yaratmakla eleştirilen bir tekniğin uygulanmasına izin veren İngiltere'nin insan embriyosu araştırmaları konusundaki hoşgörülü ancak sıkı bir şekilde düzenlenmiş tutumunun da bir testidir.

New England Journal of Medicine'de yayımlanan araştırmaya göre, dördü kız, dördü erkek olmak üzere iki özdeş ikiz bebek, son beş yıl içinde doğdu ve sağlıklılar.

Tedavinin öncülüğünü yapan Newcastle Üniversitesi'nden emekli profesör Sir Doug Turnbull, "Bu aileler için büyük bir başarı" dedi.

"Bu, tedavisi olmayan yıkıcı bir hastalık ve bu teknik olmasaydı, ailelerinin mitokondriyal hastalıktan arınmış olduğunu hissetmezlerdi. Bu onlara bu fırsatı veriyor."

Mitokondriyal hastalık, İngiltere'de doğan her 5.000 bebekten birini etkiliyor.

Mitokondrilerindeki mutasyonların sayısına ve tipine bağlı olarak hastalığın şiddeti ve tipi değişebilmekle birlikte nörolojik, metabolik ve gelişimsel bozuklukları da içerir.

Sadece ağır hastalığı bulaştırma riski yüksek olan kadınlar, Newcastle upon Tyne Hastaneleri NHS Vakfı Güveninin uzman bir tesisi aracılığıyla sağlanan bu prosedüre hak kazanmaktadır.

Yedi ailenin ve bebeklerinin kimlikleri gizli tutulurken, bebeklerden birinin annesi ismini vermeden şunları söyledi: "Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kaldırıldı ve onun yerini umut, sevinç ve derin bir minnettarlık aldı."

Peki teknik nasıl işliyor?

İşlem, etkilenen annenin döllenmiş embriyosundan genetik bilginin çıkarılmasını ve ardından genetik bilgisi çıkarılmış sağlıklı bir kadın donörden alınan embriyoya yerleştirilmesini içerir.

En önemlisi, yüz binlerce hastalıklı mitokondri geride bırakılıyor ve yeni embriyo, donör embriyosunda bulunan sağlıklı mitokondrilerle kalıyor.

Mitokondriler kendilerine özgü çok az miktarda genetik kod içerirler, dolayısıyla ortaya çıkan bebekler üç farklı kişiden DNA taşırlar.

Ancak bu, toplam DNA'mızın yalnızca %0,02'sini oluşturduğu ve ebeveynlerimizden miras aldığımız genetik özelliklerle hiçbir ilgisi olmadığı için, tekniğin arkasındaki araştırmacılar "üç ebeveynli" lakabını hiçbir zaman sevmediler.

Ancak, bu teknik - adına ne derseniz deyin - mükemmel değil.

Toplam 22 kadına uygulanan bu işlemden sadece 7'si hamile kalabildi ve 8 doğum gerçekleşti; bu da %36'lık bir başarı oranına işaret ediyor.

Sekiz bebekten beşi hiçbir hastalık belirtisi olmadan doğdu.

Ancak diğer üçü üzerinde yapılan testler, işlem sırasında mutasyona uğramış mitokondrilerin küçük bir yüzdesinin taşındığını ortaya koydu.

Sky News'den daha fazlasını okuyun: 'NHS boğaz kanserimi gözden kaçırdıktan sonra ses kutum alındı' Dünyanın en büyük insan görüntüleme projesi dönüm noktasına ulaştı

Bu seviyeler mitokondriyal hastalığa yol açacak kadar düşük olsa da, bebeklerin normal gelişimlerini sürdürebilmeleri için dikkatli takiplere ihtiyaç duyulacaktır.

Newcastle'daki hizmeti yöneten Profesör Bobby McFarland, "Bu amaç için özel olarak bir çalışma tasarladık" dedi.

"Bizim bunu Newcastle'da sunmamızın benzersiz yanı bu, çünkü dünyada bunu düzenlenmiş bir şekilde yapan başka hiçbir yer yok."

Çocukların normal şekilde gelişeceğini beklemek için geçerli sebepler olsa da, bu prosedür tıbbı yeni bir boyuta taşıyor.

Mitokondrilerin kendilerine ait genetik kodları olması nedeniyle, bu teknikle doğan kızlar (sağlıklı donörden gelenleri taşıyanlar) bunu gelecekte sahip olabilecekleri çocuklarına aktaracaklardır.

"Gereç hattının" bu şekilde değiştirilmesi etik kaygılara yol açtı.

Ancak yedi yeni aile ve onları takip eden diğer aileler için bu prosedür, nesillerdir ailelerini etkileyen bir hastalığı tedavi etme vaadinde bulunuyor.