"Tünelin ucundaki ışık": Bu kan testi, Lou Gehrig hastalığını ilk belirtilerden yıllar önce tespit edebiliyor

Lou Gehrig hastalığı, en yıkıcı hastalıklardan biridir. İstemli kaslarda ilerleyici felce neden olur ve ortalama yaşam süresi yalnızca 3 ila 5 yıldır. Şu anda spesifik bir tedavi veya teşhis yöntemi yoktur. Lou Gehrig hastalığı (veya amiyotrofik lateral skleroz, ALS), kas semptomlarının başlamasından sonra diğer hastalıkları elemek için çeşitli testler kullanılarak teşhis edilir.
Bilim insanları yıllardır Lou Gehrig hastalığını teşhis etmenin yollarını arıyor. Bunlardan biri özellikle umut verici. Ünlü Johns Hopkins Üniversitesi, ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Torino Üniversitesi'nden araştırmacılar, Lou Gehrig hastalığı için yeni bir kan testi geliştirdiler.

Bir basın açıklamasında, "kanda, ALS'yi semptomların başlamasından on yıla kadar olağanüstü bir doğrulukla tespit edebilen bir dizi protein" tespit ettiklerini belirttiler. Bunu yapmak için, yapay zekanın yardımıyla, hastalığa sahip 600'den fazla kişiden kan örnekleri analiz ettiler. Örneklerin bazıları semptomların başlamasından 10 ila 15 yıl önce alınmıştı. Testleri, hastalığı, kendini göstermesinden yıllar önce bile tespit edebildi.
Araştırmacılar şimdiye kadar ALS'nin semptomların başlamasından 12 ila 18 ay önce başlayan hızlı bir hastalık olduğunu düşünüyorlardı. Ancak sonuçlarımıza baktığımızda, hastanın doktora veya kliniğe gitmesinden önce yaklaşık on yıl süren bir süreç olduğunu görüyoruz," diye açıklıyor Johns Hopkins Üniversitesi'nde nöroloji profesörü ve 19 Ağustos 2025'te Nature Medicine dergisinde yayınlanan çalışmanın ortak yazarı Dr. Alexander Pantelyat.
Bu önemli keşif, 15 yıllık bir araştırmanın sonucudur. Çalışmanın yazarlarına göre, hastalara güvenilir ve hızlı bir teşhis sağlamanın yanı sıra hastalığı daha iyi anlamalarını sağlayabilecek "gerçek bir atılım" niteliğindedir. Dr. Pantelyat, "Tünelin sonunda ışığı görüyoruz," diyor. Ancak, bir teşhis testinin kullanıma sunulması birkaç yıl sürecek.
L'Internaute