3 kişinin DNA'sına sahip sağlıklı bir şekilde doğuyorlar

LONDRA (AP) — Annelerin nadir ve yıkıcı hastalıkları çocuklarına geçirmesini önlemek için üç kişiden alınan DNA'nın kullanıldığı deneysel bir teknik sayesinde Britanya'da sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi.

DNA'nın çoğu hücre çekirdeğinde bulunur ve insanları ben yapan da bu genetik materyaldir; bir kısmı anneden, bir kısmı babadan miras alınır. Ancak hücre çekirdeğinin dışında, mitokondri adı verilen yapılarda da bir miktar DNA bulunur. Buradaki tehlikeli mutasyonlar çocuklarda çeşitli hastalıklara, kas güçsüzlüğüne, nöbetlere, gelişimsel gecikmelere, organ yetmezliğine ve ölüme yol açabilir.

Genellikle tüp bebek tedavisi sırasında yapılan testler bu mutasyonların varlığını tespit edebilir. Ancak nadir durumlarda bu durum belirsizliğini korumaktadır.

Araştırmacılar, bağışlanan bir yumurtadan alınan sağlıklı mitokondriyi kullanarak bu sorunu önlemeye çalışan bir teknik geliştirdiler.

2023 yılında, bilim insanlarının annenin yumurtasından veya embriyosundan genetik materyal alıp, ardından sağlıklı mitokondriye sahip ve kalan anahtar DNA'sı çıkarılmış bağışlanmış bir yumurta veya embriyoya aktardığı bu yöntemle doğan ilk bebekleri bildirdiler. Columbia Üniversitesi Doğurganlık Merkezi'ni yöneten ve çalışmaya dahil olmayan Dr. Zev Williams, en son çalışmanın "önemli bir dönüm noktası" olduğunu söyledi.

“Üreme seçeneklerinin genişletilmesi… daha fazla çiftin güvenli ve sağlıklı gebelikler yaşamasına olanak tanıyacaktır.”

Bu yöntemin kullanılması, embriyonun üç kişiden DNA alması anlamına geliyor: annenin yumurtası, babanın spermi ve donörün mitokondrisi. Bu yöntemin onaylanması, 2016 yılında Birleşik Krallık yasalarında değişiklik yapılmasını gerektiriyordu.

Avustralya'da da izin veriliyor ancak ABD de dahil olmak üzere pek çok ülkede izin verilmiyor.

İngiltere'deki Newcastle Üniversitesi ve Avustralya'daki Monash Üniversitesi'nden uzmanlar, dün New England Journal of Medicine dergisinde, yeni tekniği 22 hastadan alınan döllenmiş embriyolara uyguladıklarını ve mitokondriyal hastalıklardan ari görünen sekiz bebeğin dünyaya geldiğini bildirdi. Bir kadın ise hala hamile.

Araştırmaya katılmayan Francis Crick Enstitüsü'nde kök hücre ve gelişimsel genetik bilimci olan Robin Lovell-Badge, sekiz bebekten birinde anormal mitokondri seviyelerinin beklenenden biraz daha yüksek olduğunu söyledi. Lovell-Badge, bunun henüz hastalığa neden olacak kadar yüksek bir seviye olarak kabul edilmediğini, ancak bebek geliştikçe izlenmesi gerektiğini belirtti.

Oxford Üniversitesi'nde üreme sağlığı uzmanı olan Dr. Andy Greenfield, çalışmayı "bilimsel yeniliğin bir zaferi" olarak nitelendirerek, mitokondri takası yönteminin, embriyoların erken aşamada test edilmesi gibi genetik hastalıkların aktarılmasını önlemenin diğer yollarının etkili olmadığı az sayıda kadında kullanılacağını söyledi.

Lovell-Badge, bağışçı DNA miktarının önemsiz olduğunu ve ortaya çıkan çocuğun, sağlıklı mitokondriyi bağışlayan kadının özelliklerine sahip olmayacağını belirtti. Bağışlanan yumurtadan elde edilen genetik materyal, bu teknik kullanılarak doğan bebeğin %1'inden azını oluşturmaktadır.

"Eğer bir donörden kemik iliği nakli yaptırdıysanız... başka birinden çok daha fazla DNA'nız olurdu."

Birleşik Krallık'ta, bağışlanmış mitokondriyle bebek sahibi olmayı deneyen her çiftin, ülkenin doğurganlık düzenleyici kurumundan onay alması gerekiyor. Bu ay itibarıyla 35 hastaya onay verildi.

Eleştirmenler, bu yeni tekniklerin gelecek nesiller üzerinde nasıl bir etki yaratacağını bilmenin imkansız olduğu konusunda endişelerini dile getirdiler.

Columbia Üniversitesi'nden Williams, "Şu anda Amerika Birleşik Devletleri'nde pronükleer transferin klinik kullanımına izin verilmiyor. Bu durum, büyük ölçüde embriyoda kalıtsal değişikliklere yol açan teknikler üzerindeki yasal kısıtlamalar nedeniyle," dedi. "Bunun değişip değişmeyeceği belirsizliğini koruyor ve gelişen bilimsel, etik ve politik tartışmalara bağlı olacak."

Yaklaşık on yıldır Kongre, yıllık fonlama tasarılarına, Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) "kalıtsal bir genetik değişiklik içerecek şekilde insan embriyosunun kasıtlı olarak yaratıldığı veya değiştirildiği" teknikleri içeren klinik araştırmalar için başvuruları kabul etmesini yasaklayan hükümler ekliyor.

Ancak tekniğin izin verildiği ülkelerde aktivistler, bazı aileler için umut verici bir alternatif olabileceğini söylüyor. Kızı Lily'yi 2006 yılında mitokondriyal hastalıktan kaybeden Liz Curtis, şu anda bu rahatsızlıklardan etkilenen diğer ailelerle çalışıyor. Sekiz aylık bebeği için tedavi olmadığı ve ölümünün kaçınılmaz olduğu söylendiğinde çok üzüldüğünü itiraf etti.

Teşhisin "dünyamızı altüst ettiğini, ancak kimsenin bize bunun ne olduğu veya Lily'yi nasıl etkileyeceği hakkında fazla bir şey söyleyemediğini" de sözlerine ekledi. Curtis daha sonra, hastalığa ilişkin farkındalığı artırmak ve hastalıkla ilgili araştırmaları desteklemek için kızının adına Lily Vakfı'nı kurdu; bu vakıfta son olarak Newcastle Üniversitesi'nde çalışmalar yürütüldü.

Curtis, "Hayatlarında pek fazla umut olmayan aileler için bu çok heyecan verici." dedi.