Маловероятная группа, которой «суждено» поразить болезнь Альцгеймера уже в возрасте 40 лет

Болезнь Альцгеймера часто рассматривается как заболевание, характерное для пожилого возраста.

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная форма деменции, приводящая к потере памяти. Она поражает почти 7 миллионов американцев, большинство из которых старше 65 лет.

В целом, к 65 годам заболевание развивается у одного из 14 человек, а к 85 годам заболевание диагностируется у каждого третьего.

Однако эксперты предупреждают, что сотни тысяч американцев, живущих с синдромом Дауна, «обречены» на то, чтобы стать жертвами этого смертельного заболевания.

Синдром Дауна — одно из самых распространённых нарушений интеллектуального развития в США, которым страдают от 200 000 до 400 000 американцев. У людей с синдромом Дауна имеется дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к задержкам развития и интеллектуальным нарушениям.

Эта дополнительная хромосома содержит ген, который вырабатывает белок-предшественник амилоида (APP), который приводит к тому, что избыток белка бета-амилоида образует бляшки в мозге и вызывает болезнь Альцгеймера.

В результате у половины взрослых с синдромом Дауна болезнь Альцгеймера диагностируется в возрасте 40 лет, на десятилетия раньше, чем у большинства пациентов. Девять из десяти заболеют к 59 годам.

Эксперты, выступавшие на этой неделе на крупнейшей в мире конференции по слабоумию, предупредили, что люди с синдромом Дауна находятся в группе «сверхвысокого риска» развития болезни Альцгеймера , а исследования этой группы людей «в значительной степени игнорировались» учеными на протяжении десятилетий.

Врачи сообщили Daily Mail, что, несмотря на то, что «поколение взрослых» осталось вне важных исследований, для сообщества людей с синдромом Дауна наступило «волнующее время», поскольку люди наконец-то включаются в клинические испытания.

Хампус Хиллерстром, президент и генеральный директор фонда исследований синдрома Дауна LuMind IDSC, заявил изданию Daily Mail: «Это большое дело, и задержка с включением людей с синдромом Дауна в клинические испытания была проблемой и в прошлом».

Читать далее

Хиллерстром пояснил, что, хотя в 30 коллективных испытаниях недавно одобренных препаратов для лечения болезни Альцгеймера приняли участие 18 000 человек, ни в одном из них не участвовали пациенты с синдромом Дауна.

Он сказал: «Поэтому в течение 14–15 лет не было никакого участия. Таким образом, целое поколение взрослых оказалось вне этого исследования».

Точная причина болезни Альцгеймера неясна. Исследователи полагают, что белок бета-амилоид, обнаруженный в сером веществе мозга, накапливается и образует бляшки, которые атакуют клетки мозга и приводят к уменьшению его общего объема.

Также считается, что бета-амилоид образуется из APP, которого у людей с синдромом Дауна значительно больше, чем у нейротипичных людей. Это ускоряет рост бета-амилоида в мозге.

Исследование 2025 года показало, что у людей с синдромом Дауна амилоид накапливается на 40 процентов быстрее, чем у нейротипичных людей.

Хиллерстрём сказал: «Его просто больше, и он накапливается быстрее. А синдром Дауна проявляется на 20–30 лет раньше, чем у населения в целом».

В 1980-х годах Хиллерстром заявил, что люди с синдромом Дауна живут не так долго, как сегодня.

«Сейчас, когда население стареет, эти проблемы становятся всё острее, и семьи теряют близких с синдромом Дауна с рекордной скоростью. С момента постановки диагноза деменции до смерти от неё проходит около четырёх-четырёх с половиной лет. Этот срок гораздо короче, чем у населения в целом».

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 60 лет.

Другие проблемы, такие как апноэ во сне и эпилепсия, также чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.

Повышенный риск апноэ во сне, вероятно, обусловлен тем, что у людей с синдромом Дауна меньшие верхние дыхательные пути и больший язык, из-за чего их дыхательные пути могут стать более узкими и подверженными обструкциям.

У них также имеются различия в структуре мозга и функции нейромедиаторов, что увеличивает риск возникновения припадков.

Хиллерстром описал людей с синдромом Дауна как людей, страдающих болезнью Альцгеймера «стадии 0» с момента рождения.

Доктор Хуан Фортеа, директор отделения памяти в больнице Санта-Креу-и-Сант-Пау в Испании , заявил во время выступления на Международной конференции Ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера (AAIC) в Торонто: «Тем не менее, им суждено развить болезнь Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера — главная медицинская проблема и главная причина смерти людей с синдромом Дауна».

«Это фактор, ограничивающий продолжительность жизни».

Доктор Фортеа также предупредил, что если исследователи не потратят больше времени на изучение взаимосвязи между этими двумя состояниями, «мы не сократим 20-летний разрыв с населением в целом».

Он отметил, что, хотя научные данные о болезни Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна «в значительной степени игнорируются», включение этих пациентов в клинические испытания помогло бы переломить ситуацию.

Впервые в США проводятся три исследования, изучающие потенциальные методы лечения болезни Альцгеймера, особенно у взрослых с синдромом Дауна.

Хиллерстрём сказал: «Сейчас наступает очень волнующее время».

Исследование HERO, находящееся на первой стадии, включает введение препарата ION269 однократно посредством люмбальной пункции (введение иглы в спинномозговой канал). Цель — снизить выработку амилоида в мозге.

Тем временем в рамках исследования ABATE тестируется иммунотерапия, способная удалять амилоидные бляшки в головном мозге. ALADDIN — это клиническое исследование эффективности донанемаба, одобренного FDA в прошлом году для пациентов с ранней стадией болезни Альцгеймера.

Во всех испытаниях активно участвуют люди с синдромом Дауна, у которых еще нет симптомов болезни Альцгеймера.

Хиллерстром сказал: «Существует множество доказательств того, что если ждать, пока появятся симптомы, может быть слишком поздно, поэтому необходимо [начинать] на этапе профилактики, до того, как появятся симптомы».

«Это лучшее время, чтобы вмешаться и оказать влияние».

Хиллерстром призывает людей с синдромом Дауна и лиц, осуществляющих уход за ними, записаться на клинические испытания до того, как проявятся симптомы болезни Альцгеймера, поскольку до того, как они умрут от этого заболевания, может пройти всего четыре-пять лет.

В интервью Daily Mail он заявил: «Если вы подождете, пока проявятся симптомы, может быть слишком поздно что-либо предпринять».

«Если вы сделаете все возможное, чтобы принять участие в этих клинических испытаниях на ранней стадии, это будет лучшим, что вы можете сделать для своего близкого человека».