Изучение наследственной слепоты с помощью генетики

Важные и последние разработки в области генетики обсуждались на ALIS 2025, одном из самых всеобъемлющих студенческих конгрессов в Турции, в Университете Аджибадем. 8-й Международный студенческий конгресс ALIS, организованный студентами медицинских вузов и проходивший в Университете Аджибадем с 16 по 18 мая, в этом году проводился под названием «Геномика: последовательность к решению». Более 700 ученых и студентов посетили конгресс, в котором в качестве докладчиков приняли участие 15 всемирно известных ученых с трех разных континентов: США, Англии, Японии и Швеции, которые обсудили настоящее и будущее генетики. Один из докладчиков на конгрессе, доц. Профессор, доктор Кая Бильгювар, заведующий кафедрой медицинской генетики в Университете Аджибадем, который опубликовал более 14 тысяч ссылок на свои исследования, проливающие свет на генетическую основу нарушений нейроразвития в Медицинской школе Йельского университета, объяснил важность генетики и персонализированного лечения агентству новостей Demirören. Отметив, что персонализированное лечение обеспечило крупные прорывы, особенно в области рака, доц. доктор Бильгювар сказал, что аналогичные достижения сейчас достигаются и в отношении редких заболеваний.

Доцент, доктор Кая Бильгювар сказала: «Изначально персонализированные методы лечения стали огромным прорывом в области онкологии. Раньше мы лечили рак с помощью очень общих методов лечения, радиотерапии, химиотерапии, а теперь мы начали делать большие вещи, профилируя опухоли, понимая их генетическую инфраструктуру и используя целевые препараты, которые могут воздействовать на генетические изменения. Но теперь это начинает применяться и к другим заболеваниям. Есть успехи в лечении многих редких заболеваний. Например, есть очень хорошие успехи в этой области в области наследственной слепоты (пигментного ретинита). Мы исправляем генетические дефекты в нормальных клетках, которые берем у наших пациентов, делаем их способными образовывать новые нейроны и возвращаем их пациенту. В этом отношении проводятся исследования слепоты. В настоящее время проводятся клинические испытания».

«ПОЛУЧЕН ТВЕРДЫЙ НЕЙРОН ИЗ КЛЕТКИ КОЖИ ИЛИ КОРНЯ ВОЛОС»

Доцент, доктор Бильгювар отметил, что с развитием генетической науки разрабатываются различные методики, позволяющие сделать нейронные клетки, которые не могут восстанавливаться самостоятельно, способными восстанавливаться самостоятельно, и сказал: «Но в дополнение к этому, на самом деле есть и вторая особенность: мы трансформируем соматические клетки, которые мы берем у наших пациентов, например, клетки кожи или клетки волосяного фолликула, в стволовые клетки снаружи (в лабораторной среде), исправляем мутацию там, а затем создаем новые нейроны в лабораторной среде культивирования. Затем эти нейроны помещаются в поврежденную ткань сетчатки, и они идут и обосновываются в ткани и начинают выполнять там свою новую функцию. Другими словами, мы не исправляем поврежденный нейрон в сетчатке; мы можем использовать это в качестве лечения, возвращая новый нейрон, который мы создали снаружи, в исправленном виде».

«Турция также является частью этих усилий»

Доцент, доктор отметил, что эти исследования проводятся в отношении ретинальной слепоты, которая вызывает дегенерацию сетчатки при заболевании, известном как пигментный ретинит (РП), которое на самом деле начинается с нормального зрения, но со временем прогрессирует с потерей нейронов сетчатки и приводит к наследственной слепоте. Бильгювар сказал: «Как наш центр, мы в настоящее время находимся в организации по теме восстановления исправленных нейронов при наследственной слепоте и исправления слепоты в некоторой степени. Эти исследования проводятся за рубежом, это не первый раз, когда мы делаем это здесь. Однако, благодаря очень компетентной инфраструктуре нашего университета и клеточной установке, которая позволяет производить клетки на уровне, который может быть возвращен человеку, мы планируем адаптировать эти исследования и начать и проводить эти исследования в нашем университете. Фактически, испытания этого уже начались для многих заболеваний мозга. Это еще не применяется к людям, мы видим очень хорошие предварительные результаты на нечеловеческих приматах или других модельных организмах. Другими словами, когда вы даете исправленные нейроны, которые мы производим снаружи, их мозгу, они приживаются и могут перейти к поврежденным нейронам и выполнять функции, которые они не могут выполнять. Я уверен, что в ближайшие 3-5 лет в этой области будут большие прорывы, и мы начнем видеть это и в клинике».

ВПЕРВЫЕ ОПИСАН ТУРЕЦКИМИ УЧЕНЫМИ

Доцент доктор Бильгювар также рассказал об их исследовании редкого заболевания мозга, которое было опубликовано в Nature, одном из самых уважаемых научных журналов в мире, в январе прошлого года и которое они определили впервые в мире. Профессор, доктор Бильгювар отметил, что в этом исследовании они впервые в мире определили новый путь, который приводит к заболеванию, известному как «лиссенцефалия», которое известно как гладкий/развернутый мозг, и дали следующую информацию: «До сих пор не было известно, что эффект этого пути вызывает такое нарушение развития мозга. Мы смоделировали нерегулярность пути, связанную с заболеванием гладкого мозга, которое мы обнаружили с помощью органоидов (миниатюрная и упрощенная версия органа, произведенного в лаборатории в трех измерениях) и нашли фармакологическое средство для его лечения. Оно лечит эту нерегулярность пути. Этот молекулярный агент в настоящее время проходит испытания фазы 2, клиническое исследование в США для лечения лекарственно-устойчивой депрессии. Мы смогли лечить наши собственные органоидные системы с помощью этого препарата».

ПОЧЕМУ ЭТО БЫЛО НАЙДЕНО И РЕШЕНИЕ ТАКЖЕ РАБОТАЕТ

Отметив, что еще есть время применить это к людям, но результаты очень многообещающие, доц. д-р Бильгювар завершил свои слова следующим образом: «Это дало нам большую надежду, потому что в органоидной системе, где мы можем полностью смоделировать заболевание у людей, этот препарат как предотвратил возникновение заболевания, если мы вводили его вовремя, так и подавил молекулярные и клеточные нарушения, вызывающие заболевание, даже если мы вводили его поздно, и обеспечил некоторое улучшение. Мы думаем, что этот препарат будет опробован на людях, когда придет время, и он даст хорошие результаты в контроле некоторых элементов, таких как припадки (эпилепсия), которые возникают из-за этого заболевания и которые очень трудно лечить и корректировать. Мы также планируем попробовать это как первое клиническое исследование в Турции в наших исследованиях с Acıbadem Healthcare Group. Если наши первоначальные исследования будут успешными, мы будем гордиться тем, что впервые нашли молекулярный агент, который может исправить по крайней мере некоторые симптомы при заболевании развития мозга».

ДГК

Редактор: Центр новостей