Редкая болезнь, которая вызывает онемение половины тела

Синдром альтернирующей гемиплегии у детей — это состояние, характеризующееся онемением или снижением силы в одной половине тела (хотя оно может быть и двусторонним), а также быстрыми движениями глаз. .

Мексиканский институт социального обеспечения (IMSS) предлагает лечение и облегчение симптомов у пациентов с этим заболеванием .

Доктор Лаура Сантана Диас, специалист по генетике в Национальном медицинском центре, объяснила, что Гемиплегия — очень редкое заболевание, встречающееся у 1 человека на миллион человек во всем мире. Оно вызвано мутациями в генетическом материале гена ATP1A3. , который в основном выражен в центральной нервной системе .

Он подчеркнул, что у людей есть 2 копии каждого гена, одна из которых унаследована от матери, а другая — от отца. Однако при этом заболевании мутация в гене ATP1A3 приобретается de novo или впервые, поэтому у них не обязательно есть больной отец, но при наличии заболевания и мутации риск для детей составляет 50 процентов для каждой беременности, поэтому крайне важно, чтобы пациенты и их семьи проходили генетическое консультирование .

Со своей стороны, доктор Омар Алехандро Мартинес Фернандес, детский невролог этого медицинского отделения, объяснил, что Заболевание характеризуется началом в возрасте до 18 месяцев с гемиплегии (онемения или снижения силы в какой-либо части тела), которая преимущественно поражает конечности, бывает односторонней, двусторонней и попеременной. .

Кроме того, он сказал: Обычно заболевание длится от нескольких минут до нескольких недель и может проявляться симптомами со стороны глаз, сердца или желудочно-кишечного тракта. .

Доктор Мартинес Фернандес отметил, что в настоящее время зарегистрировано только два случая заболевания у несовершеннолетних в возрасте 6 и 8 лет, которым был поставлен диагноз два года назад, и которые остаются в стабильном состоянии под наблюдением в больнице общего профиля Национального медицинского центра Ла-Раса.

Специалисты уточнили, что Диагностика этой патологии проводится с помощью молекулярных исследований, таких как секвенирование генов. , в сотрудничестве с другими мексиканскими научно-исследовательскими институтами.

Они отметили, что диагностика затруднена из-за сложности симптомов и редкости заболевания , поэтому необходимо совместное участие многопрофильной группы специалистов.

С информацией от IMSS

* * * Будьте в курсе новостей, присоединяйтесь к нашему каналу WhatsApp * * *

ОА