«Индивидуальные особенности»: почему так сложно установить причины аутизма

Президент США Дональд Трамп шокировал научное сообщество в понедельник, 22 сентября, предупредив беременных женщин не принимать парацетамол, связав его с высоким риском развития аутизма у детей.

«Не принимайте его» и «не давайте его своему ребёнку», — настаивал американский президент на пресс-конференции в Белом доме, посвящённой аутизму, одной из главных проблем, которые его беспокоят. «Ходят слухи — и я не знаю, правда ли это, — что на Кубе нет парацетамола, потому что они не могут себе его позволить. Да и аутизма у них почти нет», — добавил он.

Однако этот риск не был установлен . «Некоторые наблюдательные исследования предполагают возможную связь между пренатальным воздействием парацетамола и аутизмом, но доказательства остаются противоречивыми», — заявил во вторник представитель Всемирной организации здравоохранения Тарик Ясаревич, отвечая на вопрос о комментариях американского президента во время очередной пресс-конференции.

«Несколько исследований не выявили такой связи», — сказал он, призвав «проявить осторожность, прежде чем делать вывод о наличии причинно-следственной связи» между парацетамолом и аутизмом.

«Большой объем данных, полученных от беременных женщин, принимавших парацетамол во время беременности, свидетельствует об отсутствии риска пороков развития у развивающегося плода или новорожденных», — также заявило Европейское агентство по лекарственным средствам в пресс-релизе.

Расстройства аутистического спектра (РАС) «являются частью нарушений нейроразвития», – поясняет Французская медицинская страховая компания на своём сайте . Они характеризуются «стойким дефицитом коммуникации и социального взаимодействия», а также «ограничением и повторяемостью поведения, интересов и занятий». Однако их проявления значительно различаются у разных людей и со временем меняются.

Сегодня существует множество установленных причин РАС. Согласно информации на сайте Института Пастера , «у большинства людей с аутизмом не существует единой причины, выявленной в ходе медицинского обследования».

«Когда мы обнаруживаем серьёзную генетическую аномалию, мы можем сказать, что причина именно в ней. Но в большинстве случаев это невозможно», — пояснил BFMTV профессор Ричард Делорм, глава центра передового опыта в области аутизма и нарушений нейроразвития в больнице Робер-Дебре в Париже.

«В общей популяции причины в основном генетические», — объясняет заведующий отделением детской психиатрии больницы Робер-Дебре. Однако расстройства аутистического спектра весьма разнообразны, и генетические мутации, которые могут их вызывать, многочисленны.

Как поясняется на правительственном сайте, посвящённом аутизму, «хотя в некоторых случаях вариация в одном гене может объяснить значительную часть симптомов пациента, в других случаях генетическая ситуация гораздо сложнее, иногда в ней задействовано более сотни генов, которые по отдельности не оказывают никакого эффекта, но в совокупности увеличивают риск развития расстройства аутистического спектра».

«Ситуация становится еще сложнее, поскольку у 10–20% людей эти генетические мутации не наследуются, а возникают de novo (спонтанно)», — добавляет сайт.

Исследования также выявили факторы окружающей среды, способствующие возникновению этих расстройств. К ним относятся приём матерью противоэпилептических препаратов, таких как Депакин , во время беременности, преждевременные роды и недостаток кислорода при рождении.

«Существует множество факторов, которые могут вызвать расстройство. Зачастую причиной является не один фактор, а целая структура, вызывающая расстройство», — объясняет Ричард Делорм.

«Эта модель справедлива для многих заболеваний со сложной детерминацией, таких как гипертония, диабет, рак…», — добавляет он. Он иллюстрирует это следующим образом: «Например, человек, выкуривающий пачку сигарет в день, может не заболеть раком лёгких, в то время как другой, курящий иногда, заболеет».

Сегодня «мы начинаем получать реальную карту генетических аномалий», которые повышают вероятность развития расстройств аутистического спектра, говорит исследователь из Отделения генетики человека и когнитивных функций Института Пастера. «Но это даёт нам ещё больше оснований полагать, что индивидуальные особенности действительно существуют», — добавляет Ричард Делорм.

С другой стороны, сегодня «научные данные о взрослых показывают, что ни вакцины, ни психологические характеристики родителей не являются факторами риска развития РАС», — говорится на правительственном сайте, посвященном аутизму.

«Вакцины спасают жизни, мы это знаем. Вакцины не вызывают аутизм», — также подчеркнул во вторник представитель ВОЗ.

«Во всем мире около 62 миллионов человек живут с расстройством аутистического спектра, и очевидно, что мы как международное сообщество должны удвоить наши усилия по пониманию его причин», — сказал Тарик Ясаревич.