Они рождаются здоровыми с ДНК 3 человек.

ЛОНДОН (AP) — Восемь здоровых младенцев родились в Великобритании благодаря экспериментальной методике, которая использует ДНК трех человек, чтобы помочь матерям избежать передачи редких и смертельных заболеваний своим детям.

Большая часть ДНК находится в ядре клетки, и именно этот генетический материал — часть которого унаследована от матери, часть от отца — делает людей такими, какие они есть. Но часть ДНК находится и за пределами ядра клетки, в структурах, называемых митохондриями. Опасные мутации в этих структурах могут вызывать различные заболевания у детей, приводя к мышечной слабости, судорогам, задержкам развития, отказу органов и смерти.

Как правило, тесты, проводимые в ходе экстракорпорального оплодотворения, позволяют определить наличие этих мутаций. Однако в редких случаях это остаётся неясным.

Исследователи разработали методику, которая позволяет избежать этой проблемы, используя здоровые митохондрии из донорской яйцеклетки.

В 2023 году они сообщили о первых младенцах, рожденных с помощью этого метода, при котором ученые берут генетический материал из яйцеклетки или эмбриона матери, а затем переносят его в донорскую яйцеклетку или эмбрион со здоровыми митохондриями, из которых удаляют оставшуюся ключевую ДНК. По словам доктора Зева Уильямса, руководителя Центра фертильности Колумбийского университета, не принимавшего участия в исследовании, последняя работа «знаменует собой важную веху».

«Расширение спектра репродуктивных возможностей… позволит большему числу пар иметь безопасную и здоровую беременность».

Использование этого метода означает, что эмбрион содержит ДНК трёх человек: яйцеклетки матери, спермы отца и митохондрий донора. Для одобрения этого метода потребовалось внести поправки в британское законодательство в 2016 году.

Он также разрешен в Австралии, но не во многих других странах, включая США.

Эксперты из Университета Ньюкасла (Великобритания) и Университета Монаша (Австралия) сообщили вчера в журнале «New England Journal of Medicine», что они применили новую технологию к оплодотворенным эмбрионам 22 пациентов, что привело к рождению восьми детей, по всей видимости, без митохондриальных заболеваний. Одна женщина всё ещё беременна.

Робин Ловелл-Бэдж, специалист по стволовым клеткам и генетике развития из Института Фрэнсиса Крика, не принимавшая участия в исследовании, сообщила, что у одного из восьми младенцев уровень аномальных митохондрий оказался немного выше ожидаемого. Она добавила, что этот уровень пока не считается достаточно высоким, чтобы вызвать заболевание, но его следует контролировать по мере развития ребёнка.

Доктор Энди Гринфилд, эксперт по репродуктивному здоровью из Оксфордского университета, назвал эту работу «триумфом научных инноваций» и сказал, что метод обмена митохондрий будет использоваться только у небольшого числа женщин, для которых другие способы предотвращения передачи генетических заболеваний, такие как тестирование эмбрионов на ранней стадии, неэффективны.

Ловелл-Бэдж указал, что количество донорской ДНК ничтожно мало, и полученный ребёнок не будет обладать признаками женщины, пожертвовавшей здоровые митохондрии. Генетический материал из донорской яйцеклетки составляет менее 1% у ребёнка, рождённого после использования этой технологии.

«Если бы вам сделали пересадку костного мозга от донора... у вас было бы гораздо больше ДНК от кого-то другого».

В Великобритании каждая пара, желающая родить ребёнка с донорскими митохондриями, должна получить одобрение от государственного органа, регулирующего фертильность. По состоянию на этот месяц, разрешение получили 35 пациентов.

Критики уже выразили обеспокоенность, предупреждая, что невозможно предсказать, какое влияние эти новые технологии могут оказать на будущие поколения.

«В настоящее время пронуклеарный перенос не разрешён для клинического применения в Соединённых Штатах, в основном из-за нормативных ограничений на методы, приводящие к наследственным изменениям в эмбрионе», — заявил Уильямс из Колумбийского университета. «Изменится ли ситуация, пока неясно, и будет зависеть от развития научных, этических и политических дискуссий».

На протяжении почти десятилетия Конгресс включал в ежегодные законопроекты о финансировании положения, запрещающие Управлению по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами (FDA) принимать заявки на клинические исследования, включающие методики, «в которых человеческий эмбрион намеренно создается или модифицируется с целью включения наследуемой генетической модификации».

Однако в странах, где эта технология разрешена, активисты утверждают, что она может стать многообещающей альтернативой для некоторых семей. Лиз Кёртис, чья дочь Лили умерла от митохондриального заболевания в 2006 году, теперь работает с другими семьями, столкнувшимися с этими заболеваниями. Она призналась, что для неё было ужасно узнать, что для её восьмимесячного ребёнка нет лечения и что её смерть неизбежна.

Он добавил, что этот диагноз «перевернул наш мир с ног на голову, и всё же никто не мог нам много рассказать о нём, что это было и как это повлияет на Лили». Позже Кёртис основал Фонд Лили от имени своей дочери, чтобы повышать осведомлённость и поддерживать исследования этого заболевания, включая последние работы в Университете Ньюкасла.

«Это очень волнительно для семей, у которых в жизни не осталось особой надежды», — сказал Кертис.