Новаторская терапия in vitro снижает риск митохондриальных заболеваний у младенцев.

Согласно исследованию, опубликованному в среду, новаторская технология экстракорпорального оплодотворения, разработанная в Соединенном Королевстве, привела к рождению восьми абсолютно здоровых детей у семи женщин с высоким риском передачи серьезных митохондриальных заболеваний .

Эта крайне гетерогенная патология, которая поражает примерно одного из каждых 5000 детей и вызывает широкий спектр редких заболеваний, препятствует нормальному функционированию митохондрий, которые отвечают за выработку энергии, необходимой для развития и правильного функционирования органов и систем организма .

Теперь группе ученых из Ньюкаслского университета (северная Англия) удалось снизить вероятность развития этого наследственного заболевания у восьми младенцев, четырех мальчиков и четырех девочек, благодаря методике, называемой « пронуклеарный перенос ».

«Митохондриальное заболевание может иметь разрушительные последствия для семей. Сегодняшние новости дают новую надежду многим женщинам, подверженным риску передачи этого заболевания по наследству», — заявил Даг Тернбулл, один из членов команды, на пресс-конференции в Лондоне.

Тернбулл представил результаты этого амбициозного исследования вместе с ведущим автором профессором Мэри Герберт, доктором Луизой Хислоп и профессором Бобби Макфарландом десяткам журналистов в Научном медиацентре в британской столице.

После оплодотворения яйцеклетки ядерный геном женщины с митохондриальной мутацией, содержащий индивидуальные характеристики, такие как цвет волос или рост, пересаживается в другую яйцеклетку от здорового донора, у которого был удален ядерный геном.

В результате такого «смешивания» двух яйцеклеток получается здоровая яйцеклетка, наследующая ДНК родителей, за исключением митохондриальной ДНК, полученной из донорской яйцеклетки. Это не полностью предотвращает возникновение данной патологии, но значительно снижает её.

Результаты исследования, которое было завершено вчера и опубликовано в двух статьях в The New England Journal of Medicine, отражают снижение уровня митохондриальной ДНК, вызывающей редкие заболевания, которое варьировалось от «неопределяемого» до 16% в крови новорожденных .

«Результаты вселяют оптимизм. Однако исследования, направленные на более глубокое понимание ограничений технологий митохондриального донорства, будут иметь решающее значение для дальнейшего улучшения результатов лечения», — заявила Мэри Герберт, старший автор исследования.

Восемь детей, которым сейчас от 1 до 24 месяцев, включая пару однояйцевых близнецов, родились здоровыми и развиваются нормально, и команда отмечает, что трое из них переросли некоторые ранние проблемы со здоровьем, которые, по их мнению, нельзя напрямую отнести к донорству митохондрий.

Все дети принимают участие в 18-месячном исследовании развития, и на момент публикации отчета все они достигли соответствующих вех развития.

Однако группа подчеркнула важность продолжения этих наблюдений для выявления любых закономерностей в их состоянии, которые могут продлиться до пяти лет.

По словам исследователей из различных институтов, эти первые результаты обнадеживают, однако к ним все равно следует относиться с некоторой осторожностью, а также предупреждать об этических вопросах.

Эксперты, не участвовавшие в исследовании, комментируют эти результаты в заявлениях, собранных Научным медиацентром — платформой научных ресурсов для журналистов разных стран.

Для Нильса-Йорана Ларссона из Каролинского института в Швеции эта публикация очень важна и представляет собой прорыв в митохондриальной медицине. « Эта передовая процедура не является методом лечения заболевания, а скорее вмешательством, минимизирующим передачу мутировавшей митохондриальной ДНК (мтДНК) от матери к ребёнку ».

«Для затронутых семей это очень важный репродуктивный вариант», — подчеркивает исследователь, описывая представленные данные, которые показывают, что в крови пяти родившихся детей не было обнаружено мутировавшей митохондриальной ДНК; однако у троих детей наблюдались низкие уровни.

«Маловероятно, что столь низкие уровни вызывают митохондриальные заболевания, но необходимы дополнительные исследования», — отмечает Ларссон, добавляя, что «как всегда, когда речь идёт о новых медицинских процедурах, они должны быть подтверждены независимыми исследованиями».

Хайди Мертес, доцент кафедры медицинской этики Гентского университета (Бельгия), говорит: «Я рада, что первые результаты работы группы из Ньюкаслского университета наконец-то опубликованы (...) и что восемь детей, родившихся с помощью этой методики, здоровы». «Однако, хотя результаты показывают, что методика осуществима и может привести к существенному снижению мутационной нагрузки, они также подчеркивают, что действовать следует с большой осторожностью».

Исследование также поднимает этические и научные вопросы. Объединение ядерной и митохондриальной ДНК разных людей может иметь долгосрочные последствия, которые пока неизвестны. Поэтому исследователи подчёркивают необходимость тщательного наблюдения за этими детьми, которое в данном случае продлится до пятилетнего возраста. Они также настаивают на том, что эту процедуру следует применять только при отсутствии других жизнеспособных репродуктивных альтернатив.

Этот прорыв представляет собой «новую надежду» для многих семей, но «он также требует осторожности, прозрачности и широкой этической дискуссии об ограничениях и ответственности генетической медицины».