Гемохроматоз: когда проблема не в недостатке железа, а в его избытке

Железо — важнейший минерал для организма человека , поскольку оно участвует в транспортировке кислорода из лёгких ко всем частям тела посредством гемоглобина, содержащегося в эритроцитах . Оно также играет ключевую роль в работе мышц, костного мозга и некоторых жизненно важных органов.

Вот почему так важно контролировать уровень железа в организме с помощью анализа крови . Если уровень железа низкий и наблюдается железодефицитная анемия, рекомендуется принимать препараты железа. Это происходит, например, во время беременности, когда потребность в железе возрастает.

Однако патологии, связанные с железом, могут быть вызваны не только его недостатком или дефицитом, но и противоположным. Например, гемохроматоз – генетическое заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа в кишечнике, которое постепенно накапливается в таких органах, как печень , сердце, поджелудочная железа и суставы.

Хотя это заболевание не особо известно широкой публике, оно является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний у людей европейского происхождения и может вызывать серьезные осложнения, такие как цирроз печени, диабет, сердечная недостаточность и гормональные нарушения.

Европейские мужчины в возрасте 45 лет

Пациенты с геморрагическим синдромом преимущественно мужчины европейского происхождения в возрасте от 40 до 50 лет . Хотя это генетическая мутация, присутствующая с рождения, симптомы обычно проявляются после этого возраста. По словам Майки Санчес, координатора по генетике программы биомедицинских наук в Университете Иллинойса в Барселоне, причиной является «проблема накопления железа на протяжении всей жизни, и проблемы возникают во взрослом возрасте».

Это может вызвать серьезные осложнения, такие как цирроз печени, диабет, сердечная недостаточность или гормональные нарушения.

Главный исследователь группы по изучению метаболизма железа в том же университете также считает, что это состояние встречается у женщин, но несколько позже, после менопаузы, то есть примерно в возрасте 50–60 лет, «поскольку менструация задерживает накопление железа у женщин». Существуют также «ювенильные формы гемократоза, которые встречаются реже и связаны с мутациями в других генах».

Что может вызвать у нас подозрения?

Эксперт уверяет, что « первоначальные симптомы могут быть неспецифическими и включать в себя усталость, боли в суставах, слабость, дискомфорт в животе, проблемы с либидо, проблемы с печенью или диабет», хотя окончательное подозрение связано с генетическим состоянием пациента: «семейный анамнез заболевания у братьев и сестер».

Поскольку эти симптомы носят общий характер, они чаще, чем хотелось бы, диагностируются недостаточно . По словам Санчеса, это также связано с нехваткой специалистов «со специальной подготовкой в области метаболизма железа, как в первичной медико-санитарной помощи , так и в таких областях, как гепатология, гематология и терапия».

Органические повреждения

Майка Санчес выступает за повышение специализации врачей для выявления этого заболевания до того, как оно вызовет « необратимое повреждение органов ». Ранняя диагностика и правильное лечение позволяют контролировать накопление железа и предотвращать серьёзные осложнения.

Исследования, проведенные самой Санчес, определили, что это состояние «способствует старению клеток и фиброзу», демонстрируя, что гемохроматоз «выходит далеко за рамки избытка железа в крови, поскольку он включает в себя глубокие клеточные изменения , которые могут иметь значительные клинические последствия еще до появления классических симптомов».