Wymazy ze skóry mogą wykryć chorobę Parkinsona na siedem lat przed pojawieniem się objawów

Prosty wymaz ze skóry , oparty na zdolnościach „superwęchowców”, może wykryć wyniszczającą chorobę Parkinsona nawet siedem lat przed pojawieniem się objawów. Chociaż naukowcy od lat wiedzą, że psy i niektórzy ludzie mają niesamowitą zdolność „wywąchywania” choroby Parkinsona, zanim pojawią się objawy, żaden test nigdy jej nie odtworzył.

Jednak teraz eksperci z Uniwersytetu w Manchesterze odkryli, że związki zawarte w sebum – oleju w ludzkiej skórze – zawierają śladowe ilości substancji chemicznych, które wskazują, że dana osoba może znajdować się we wczesnym stadium choroby Parkinsona. Badania, opublikowane w czasopiśmie „npj Parkinson's Disease” , dowodzą, że związki lub „substancje lotne” znajdujące się w sebum stanowią kluczowe biomarkery umożliwiające identyfikację wczesnego stadium choroby Parkinsona.

Wykorzystując technikę znaną jako termiczna desorpcja-chromatografia gazowa-spektrometria mas (TD-GC-MS), naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze, we współpracy z Salford Royal NHS Trust i Uniwersytetem Medycznym w Innsbrucku, przeanalizowali wymazy ze skóry uczestników cierpiących na chorobę Parkinsona, zdrowych ochotników oraz osób cierpiących na zaburzenie snu zwane izolowanymi zaburzeniami zachowania podczas snu REM (iRBD) — znanym wczesnym objawem ostrzegawczym choroby Parkinsona.

Wyniki pokazały, że osoby cierpiące na iRBD miały charakterystyczny profil chemiczny sebum, różniący się od profilu osób zdrowych, ale nie tak wyraźny jak u osób z zaawansowaną chorobą Parkinsona.

Potwierdza to hipotezę, że choroba Parkinsona pozostawia na ciele wykrywalny ślad na długo przed pojawieniem się objawów fizycznych

Joy Milne, która pojawiła się w programach telewizyjnych ze względu na swój „świetny węch” i która zainspirowała badania, potrafiła także odróżnić wymazy pobrane od osób z iRBD od grupy kontrolnej i pacjentów z chorobą Parkinsona.

Co ciekawe, udało jej się wykryć obie choroby w dwóch wymazach pobranych od osób z iRBD, u których później, po pobraniu próbek, zdiagnozowano chorobę Parkinsona.

Profesor Perdita Barran, profesor spektrometrii masowej na Uniwersytecie w Manchesterze, powiedziała: „To pierwsze badanie, które demonstruje molekularną metodę diagnostyki choroby Parkinsona w stadium prodromalnym lub wczesnym.

„Przybliża nas to o krok do przyszłości, w której prosty, nieinwazyjny wymaz ze skóry będzie mógł pomóc w identyfikacji osób zagrożonych, zanim wystąpią objawy, co umożliwi wcześniejszą interwencję i lepsze wyniki leczenia”.

W badaniu wzięło udział ponad 80 osób, w tym 46 chorych na chorobę Parkinsona, 28 zdrowych osób z grupy kontrolnej i dziewięciu z iRBD.

Znaleziono 55 istotnych cech w sebum, które różniły się między grupami.

U osób chorych na iRBD wyniki często mieściły się pomiędzy wynikami uzyskanymi w grupie kontrolnej osób zdrowych a wynikami grupy chorych na Parkinsona, co potwierdzało prawdopodobieństwo wykrycia choroby we wczesnej fazie.

Dr Drupad Trivedi, badacz z Uniwersytetu w Manchesterze, zbudował model, który badał markery w podłużnym badaniu losowym.

Przez okres trzech lat zbierał próbki od pacjentów z chorobą Parkinsona i odkrył wzorce, które wskazują, że tę metodę można stosować także do śledzenia postępu choroby, co może się przydać przy udoskonalaniu opcji leczenia i poprawie wyników leczenia pacjentów.

Łój można łatwo zebrać za pomocą gazików z twarzy lub górnej części pleców, dzięki czemu jest to materiał idealny do nieinwazyjnych badań przesiewowych i regularnego monitorowania.

Poprzednie badania zespołu wykazały również, że nie trzeba go przechowywać w tak niskich temperaturach jak inne biopłyny, np. krew, co pozwala ograniczyć związane z tym koszty.

Badania te są inspirowane obserwacjami Joy Milne, które skłoniły naukowców z Uniwersytetu w Manchesterze do zbadania sebum jako źródła biomarkerów diagnostycznych.

Wykorzystując spektrometrię masową, technikę pomiaru masy cząsteczek, naukowcy odkryli, że w sebum występują charakterystyczne markery choroby Parkinsona. To skłoniło ich do opracowania tego nieinwazyjnego testu wymazowego.

Wyniki te zostały niedawno potwierdzone w innym artykule, opublikowanym dzisiaj w czasopiśmie Journal of Parkinson's Disease, w którym wyszkolone psy były w stanie wykryć chorobę Parkinsona u pacjentów rekrutowanych przez prof. Barrena i dr. Trivediego z niezwykłą dokładnością, pobierając próbki skóry wąchając je.

Obecnie naukowcy kontynuują prace nad rozwojem i udoskonalaniem testów opartych na badaniu sebum, aby w przyszłości móc wykorzystać je jako praktyczne narzędzie w rzeczywistych warunkach klinicznych.

Dr Drupad Trivedi, wykładowca nauk analitycznych w dziedzinie pomiarów na Uniwersytecie w Manchesterze, powiedział: „Naszym celem jest opracowanie niezawodnego, nieinwazyjnego testu, który pomoże lekarzom wcześniej wykrywać chorobę Parkinsona, śledzić jej postęp i ostatecznie poprawić wyniki leczenia pacjentów.

„Chcielibyśmy również poznać opinie innych osób hiperosmicznych, potencjalnych „superwęchowców”, takich jak Joy, której niezwykły zmysł węchu mógłby pomóc nam w rozszerzeniu naszej działalności o wykrywanie innych chorób o potencjalnych sygnaturach zapachowych”.

Każdego roku u około 18 000 Brytyjczyków diagnozuje się chorobę Parkinsona, a szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę cierpi ponad 10 milionów pacjentów. Choroba ta kosztuje NHS ponad 725 milionów funtów rocznie.

Wczesne objawy choroby Parkinsona obejmują drżenie, sztywność, spowolnienie ruchowe i utratę węchu. Inne częste objawy to problemy z równowagą, takie jak problemy z koordynacją i skurcze mięśni.

Choroba Parkinsona jest spowodowana obumieraniem komórek nerwowych w mózgu, które produkują dopaminę – substancję chemiczną kontrolującą ruch. Eksperci wciąż pracują nad odkryciem, co powoduje obumieranie tych nerwów.

Uważa się jednak, że jest to wynikiem połączenia zmian genetycznych i czynników środowiskowych. Ryzyko rozwoju tej choroby wzrasta z wiekiem, a u większości pacjentów diagnozę stawia się po 50. roku życia.