Ekspert ostrzega przed zwiększonym ryzykiem genetycznym w małżeństwach między kuzynami.

Małżeństwa między bliskimi krewnymi, zwłaszcza kuzynami pierwszego stopnia, znacznie zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia chorób dziedzicznych u ich potomstwa.

Zdaniem eksperta, główną przyczyną jest wysokie prawdopodobieństwo, że krewni będą mieli wspólne zmutowane geny odziedziczone po wspólnym przodku. Jeśli oboje małżonkowie są nosicielami tego samego recesywnego zmutowanego allelu (a jednocześnie sami są zdrowymi nosicielami), ryzyko urodzenia dziecka z odpowiadającym mu schorzeniem sięga 25%. Wyjaśnia to zwiększoną częstość występowania chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, takich jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, niektóre formy wrodzonej głuchoty i ślepoty, a także wady rozwojowe serca i ośrodkowego układu nerwowego.

Oprócz patologii genetycznych, małżeństwa między krewnymi wiążą się z ryzykiem dla ciąży. Badania wykazują wyższy wskaźnik poronień, martwych urodzeń i śmiertelności okołoporodowej. Jedną z przyczyn tego jest nadmierne podobieństwo genów HLA małżonków, które może zaburzać normalną adaptację immunologiczną matki do ciąży.

Jednakże pokrewieństwo nie oznacza automatycznie niepłodności – prawdopodobieństwo zajścia w ciążę u takich par jest porównywalne ze prawdopodobieństwem zajścia w ciążę u zwykłych par.

Ekspert zdecydowanie zaleca, aby pary blisko spokrewnione, planujące ciążę, skorzystały z poradnictwa genetyczno-medycznego. Specjalista oceni historię rodziny, zaproponuje badania genetyczne w kierunku mutacji, a w trakcie ciąży – prenatalne metody diagnostyczne, w tym nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT). Metody te pozwalają na świadome podejście do planowania rodziny i znacząco zmniejszają ryzyko dla nienarodzonego dziecka.