Ostra białaczka dziecięca: możliwa opcja leczenia postaci choroby dotykającej głównie dzieci z zespołem Downa.

Uniwersytet w Trydencie i Uniwersytet Yale zidentyfikowały potencjalną opcję leczenia ostrej białaczki megakarioblastycznej, nowotworu krwi, który dotyka głównie dzieci poniżej piątego roku życia z zespołem Downa. We Włoszech co roku diagnozuje się tę chorobę u sześciu do siedmiu osób. Badanie, przeprowadzone przez oba uniwersytety i finansowane przez Narodową Radę Badań Naukowych (PNRR) oraz Włoską Radę Badań nad Rakiem (AIRC), zostało zaprezentowane w artykule na okładce specjalistycznego czasopisma „Blood”. Autorzy badania – w tym Toma Tebaldi, profesor biologii molekularnej na Wydziale Biologii Komórki Uniwersytetu w Trydencie – zidentyfikowali mechanizm leżący u podstaw związku między rozwojem choroby a specyficzną mutacją genetyczną, która występuje głównie w dzieciństwie i powoduje powstawanie zmutowanego białka. Te dwa geny, zazwyczaj rozdzielone w genomie, łączą się, tworząc jedno białko. Ten proces powoduje raka. Naukowcy postawili hipotezę, że zmutowane białko zmienia proces, który służy do sterowania zachowaniem specyficznych RNA odpowiedzialnych za przekazywanie informacji genetycznej do DNA. „Teraz, gdy wiemy, że zmutowane białko wpływa na RNA i jego modyfikacje, celem jest próba wykorzystania innowacyjnych terapii i leków celowanych, będących już w fazie rozwoju, które celują w zmiany w RNA i je korygują” – wyjaśnia Tebaldi. W ostatnich miesiącach ogłoszono cięcia w amerykańskich badaniach, w tym w dziedzinie RNA: „Narzędzia współpracy z agencjami amerykańskimi ulegają zmianie” – przyznaje Tebaldi – „i będziemy musieli znaleźć nowe rozwiązania, aby uzyskać dostęp do wspólnego finansowania”.