Grootste DNA-analyse ooit uitgevoerd toont aan dat bijna alle Brazilianen van gemengd ras zijn

Het meest uitgebreide onderzoek dat ooit naar het DNA van Brazilianen is uitgevoerd, laat zien dat de bevolking van het land een groter inheems erfgoed met zich meedraagt ​​dan voorheen werd gedacht en een groot deel van de menselijke genetische diversiteit omvat, waaronder een groot aantal varianten die nog nooit eerder waren geïdentificeerd.

De hoeveelheid gegevens die het team, onder leiding van onderzoekers van USP , heeft verzameld, bedraagt ​​een omvang die enkele decennia geleden nog bijna ondenkbaar zou zijn geweest. Wetenschappers verkregen hoogwaardige 'reads' van het complete genoom van 2.723 mensen uit alle regio's van Brazilië, van de Amazone tot Rio Grande do Sul (zie hieronder).

Uit de analyse blijkt dat eeuwen van rassenvermenging sinds 1500 diepe sporen hebben achtergelaten in het DNA van de huidige bevolking. "Wat ik zo mooi vind aan dit werk is het zien van de biologische gevolgen van de vormingsprocessen van de Braziliaanse bevolking die we kennen uit de geschiedenisboeken", zegt geneticus Lygia da Veiga Pereira, een van de hoofdauteurs van de studie die deze donderdag (15) is gepubliceerd in het vaktijdschrift Science.

Bovendien kan de informatie een positief effect hebben op de huidige Brazilianen, en zelfs op andere bevolkingsgroepen over de hele wereld. Als we weten welke genvarianten in een land voorkomen, kunnen we de toepassing van ‘ precisiegeneeskunde ’ vergemakkelijken. Daarbij kunnen we bijvoorbeeld medicijnen en doseringen kiezen op basis van het specifieke metabolisme van de patiënt, iets dat wordt beïnvloed door het genoom.

In het geval van Brazilië betekent rassenvermenging ook dat het DNA van elk individu inzicht kan bieden in de vele andere groepen verspreid over de hele wereld.

"Als we bedenken dat de Braziliaanse bevolking een groot reservoir van variabiliteit vormt van diverse populaties die ondervertegenwoordigd zijn in genomische studies, zoals inheemse volkeren, Afrikanen en Zuid-Europeanen, beschikken we over resultaten die voor diverse groepen nuttig kunnen zijn", legt Tábita Hünemeier uit, die het werk samen met Pereira coördineerde. Met andere woorden: het DNA van Brazilianen zou nieuwe aanwijzingen kunnen geven over de genomica van de bevolking van hun voorouders in bijvoorbeeld Centraal- Afrika of het Iberisch Schiereiland.

Uit verschillende eerdere onderzoeken bleek al dat de complexe samenstelling van bevolkingsgroepen waaruit de moderne Brazilianen voortkwamen, nogal ongelijk was. Geschat wordt bijvoorbeeld dat er vóór de Europese invasie minstens 10 miljoen inheemse mensen leefden in het gebied waar later de Braziliaanse staat zou komen te wonen.

Vanaf de 16e eeuw staken ongeveer 5 miljoen Europeanen de Atlantische Oceaan over richting Brazilië. Het overgrote deel van hen arriveerde vanaf de 18e eeuw. Een vergelijkbaar aantal Afrikanen werd hierheen gebracht via slavenhandel . Ten slotte waren er ook minderheidsgroepen uit Oost- Azië (vooral Japanners) en het Nabije Oosten (Syrisch-Libanezen, die vaak in één adem worden genoemd met Europeanen), die weliswaar een belangrijke bijdrage leverden.

In de huidige bevolking is echter gemiddeld bijna 60% van het genetisch erfgoed Europees, gevolgd door de Afrikaanse (27%) en inheemse (13%) bijdrage. Uit eerdere onderzoeken bleek dat het genetisch erfgoed van de inheemse bevolking gemiddeld minder dan 10% bedroeg. Volgens de auteurs van het nieuwe onderzoek is het aantal toegenomen doordat het genoom van bewoners van de noordelijke regio van Brazilië meer werd betrokken bij de bemonstering. Dit komt doordat in dit gebied meer inheemse mensen woonden en er minder tot slaaf gemaakte Afrikanen waren sinds de koloniale tijd.

Opvallend is ook de asymmetrie tussen de seksen, gezien de verschillende herkomst van de bevolkingsgroepen. De Europese overheersing wordt nog duidelijker wanneer het Y-chromosoom, de genetische marker van mannelijkheid, wordt gebruikt om de vaderlijke lijnen van Brazilianen te schatten (meer dan 70% is afkomstig uit Europa ), terwijl de moederlijke lijnen voornamelijk Afrikaans (42%) en inheems zijn (35%). Slechts 2% van de hedendaagse Braziliaanse mannen heeft een mannelijke voorouder die tot de oorspronkelijke bevolking behoorde. Kortom, mannen van Europese afkomst hadden een veel grotere kans om een ​​partner te vinden met een andere etnische achtergrond en bij hen kinderen te verwekken.

Het is heel moeilijk om dit patroon te verklaren zonder de effecten van seksueel geweld tijdens de kolonisatie, zegt Hünemeier.

"Elke andere factor is zeer onwaarschijnlijk, aangezien het scenario zeer tegenstrijdig is", analyseert ze. Het argument dat vrouwen van niet-Europese afkomst simpelweg de voorkeur geven aan kinderen van Europese mannen, is eveneens ongeloofwaardig. "Bovendien zou dit op absurde schaal moeten gebeuren, waarbij vrijwel alle inheemse vrouwen de voorkeur zouden geven aan een Europese man, aangezien het inheemse Y-chromosoom vrijwel verdwijnt onder de bevolking van gemengde afkomst."

Ondanks regionale verschillen – een grotere Europese bijdrage in het zuiden en zuidoosten, een groter aandeel DNA van Afrikaanse oorsprong in het noordoosten en inheems in de noordelijke regio – is rassenvermenging kenmerkend voor alle staten in het land. Er zijn maar weinig gevallen bekend van mensen die duidelijk niet van gemengde afkomst zijn, waaronder tien mensen uit São Paulo met DNA dat uitsluitend uit Oost-Azië afkomstig is (mogelijk afstammelingen van Japanners), enkele 100% Europese individuen die ook in São Paulo en Rio Grande do Sul woonden en anderen met meer dan 90% Afrikaanse voorouders. "Deze gevallen verrasten mij enorm, omdat dit verschijnsel vrijwel nooit voorkomt bij de Braziliaanse bevolking", aldus Hünemeier.

Ten slotte leverde het onderzoek ook aanwijzingen op over het verband tussen genetische variaties en de gezondheid van de Braziliaanse bevolking. Het team identificeerde ongeveer 8 miljoen tot nu toe onbekende DNA-varianten, waarvan er ruim 36 duizend schadelijk kunnen zijn voor het organisme.

Bovendien ontdekten de onderzoekers ook gebieden in het genoom die de afgelopen 500 jaar door natuurlijke selectie bevoordeeld lijken te zijn. Deze gebieden verstoren mogelijk processen als de werking van het afweersysteem van het lichaam, de leeftijd waarop vrouwen in de overgang komen, gewicht en andere aspecten van de stofwisseling. Het detecteren van deze variatie is een belangrijke eerste stap in het onderzoeken van de invloed ervan op het organisme en in het bedenken van preventie- of therapeutische strategieën die hierop gebaseerd zijn.