SMA-patiënten worden volwassen: het systeem kan het medische succes niet bijbenen

• De zorg voor patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) heeft een indrukwekkend niveau bereikt. Polen behoort tot de wereldtop als het gaat om de diagnose en behandeling van deze ziekte – het nationale screeningsprogramma en het geneesmiddelenprogramma worden als voorbeeldig beschouwd.
• Experts benadrukken echter dat er nog een lange weg te gaan is om het ideaal te bereiken. De belangrijkste kwesties die moeten worden opgelost, zijn gecoördineerde multidisciplinaire zorg en een effectieve transitie, oftewel een soepele overgang van patiënten van de pediatrische zorg naar de volwassenenzorg.
• Hoe we deze uitdagingen het hoofd kunnen bieden, werd besproken tijdens het 13e Weekend met SMak, de jaarlijkse conferentie van de SMA Foundation, die op 13 en 14 juni in Warschau plaatsvond.
• Rynek Zdrowia was de media-beschermheer van dit evenement

In Polen heeft de zorg voor patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) een indrukwekkend niveau bereikt. Wat betreft de diagnose en behandeling van deze ziekte behoren we tot de wereldtop – het nationale screeningsprogramma en het geneesmiddelenprogramma worden als voorbeeldig beschouwd. Experts benadrukken echter dat er nog een lange weg te gaan is om het ideaal te bereiken. De belangrijkste kwesties die moeten worden opgelost, zijn gecoördineerde multidisciplinaire zorg en een effectieve overgang, oftewel een soepele overgang van patiënten van de pediatrische zorg naar de volwassenenzorg .

Hoe deze uitdagingen het hoofd te bieden, werd besproken tijdens het 13e Weekend met SMA , de jaarlijkse conferentie van de SMA Foundation, die plaatsvond op 13 en 14 juni in Warschau. Dit jaar bezochten meer dan 100 families met SMA en een grote groep experts en specialisten uit diverse disciplines die zorg verlenen aan mensen met SMA.

Dr. Anna Łusakowska van de Neurologiekliniek van de Medische Universiteit van Warschau benadrukte dat er in het kader van het screeningsprogramma, dat in heel Polen wordt uitgevoerd, al meer dan een miljoen pasgeborenen zijn onderzocht. Het medicijnprogramma, dat momenteel in 37 centra wordt uitgevoerd, werkt eveneens goed. Bovendien ontwikkelt het programma zich dynamisch.

- De mogelijkheid van behandeling met nusinersen tijdens de zwangerschap is geïntroduceerd, de indicaties voor het gebruik van risdiplam zijn uitgebreid, wat nu bij bijna alle patiënten in het programma kan worden toegepast, en overbruggingstherapie is mogelijk gemaakt voor kinderen met tijdelijke contra-indicaties voor gentherapie - somde de deskundige op.

Bovendien, zoals ze aangaf, is er onlangs een nieuwe vorm van risdiplam goedgekeurd voor marketing – in tabletvorm. Zowel patiënten als artsen rekenen op een snelle introductie van tabletten in het geneesmiddelenprogramma, omdat deze vorm van het medicijn zowel het dagelijks leven met spinale spieratrofie als het behandelproces aanzienlijk vergemakkelijkt.

- Omdat we spinale musculaire atrofie momenteel zeer goed diagnosticeren en behandelen, zal de groep patiënten die de volwassen leeftijd bereiken, groeien. En dit is een compleet nieuwe systemische uitdaging . Patiënten die 18 jaar worden, worden geconfronteerd met veel barrières en het zorgsysteem is er niet klaar voor om hen de continuïteit van multispecialistische behandeling te bieden die deze patiënten nodig hebben, d.w.z. zorg niet alleen van neurologen, maar ook van fysiotherapeuten, revalidatieartsen, orthopedisten of longartsen. Het gebrek aan toegang tot revalidatie na de leeftijd van 18 jaar is een verspilling van de effecten van een grote investering in behandeling - aldus prof. Anna Kostera-Pruszczyk, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie aan de Medische Universiteit van Warschau en voorzitter van de Raad voor Zeldzame Ziekten van het Ministerie van Volksgezondheid.

In Polen ontbreken coherente trajecten voor patiënten om de overgang van het pediatrische naar het volwassen systeem te maken, en is er een tekort aan centra voor volwassenen die het SMA-behandelingsprogramma implementeren – er zijn er geen in onder andere Białystok of Olsztyn, en er zijn er te weinig in de provincies Pommeren en Mazovië . Het gebrek aan geschikte centra is echter niet het enige probleem. Administratieve problemen vormen ook een uitdaging: ingewikkelde procedures voor de overdracht van documentatie, een tekort aan zorgcoördinatoren en een gebrek aan geformaliseerde communicatie tussen pediatrische neurologen en neurologen voor volwassenen.

- Voor het welzijn van de patiënt is niet alleen het contact tussen een kinderneuroloog en een neuroloog voor volwassenen van onschatbare waarde, maar ook tussen een fysiotherapeut van een kindercentrum die de patiënt overplaatst en een fysiotherapeut van een centrum voor volwassenen die de patiënt overneemt. Bepaalde verschillen in de manier waarop functionele tests worden uitgevoerd, kunnen leiden tot onjuiste beoordelingen van de toestand van de patiënt, wat kan leiden tot uitsluiting van behandeling - aldus prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak , voorzitter van het Coördinatieteam voor de behandeling van patiënten met spinale musculaire atrofie.

Deskundigen pleitten voor flexibiliteit en gevoeligheid van het systeem. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak opperde dat een goede oplossing zou zijn om de patiënt tot het eindexamen in een kindercentrum te laten verblijven, en dat de verandering van behandellocatie afhankelijk zou moeten zijn van zijn/haar verdere opleidingsplannen. Dit voorstel werd positief ontvangen door de viceminister van Volksgezondheid, Urszula Demkow , die aanwezig was bij het debat.

Dr. Tomasz Potaczek gaf op zijn beurt aan dat scolioseoperaties bij patiënten van 18 tot 20 jaar nog steeds in kindercentra moeten worden uitgevoerd. – Zowel de operatie als de perioperatieve zorg zijn uniek in SMA en zouden moeten worden uitgevoerd in centra met uitgebreide ervaring op dit gebied – betoogde de specialist.

"We moeten ons richten op hoe we oudere kinderen en volwassenen met SMA systematisch kunnen helpen. Laten we niet vergeten dat de doelen van fysiotherapie voor jongvolwassenen met SMA anders zijn dan die voor jonge kinderen. Het gaat bijvoorbeeld om het verbeteren van de stemkwaliteit, wat het professioneel functioneren bevordert," aldus Dr. Agnieszka Stępień, voorzitter van de Poolse Vereniging voor Fysiotherapie.

"We maken ons zorgen over hoe de behandeling door het nieuwe therapeutische team eruit zal zien. Zal de benadering van de jonge patiënt net zo empathisch zijn als in de kinderkliniek? Komen de punten op de motorische schalen die in het kinderziekenhuis worden toegekend overeen met de punten in de nieuwe kliniek, en blijven we dus in het medicatieprogramma? Wie zorgt voor de coördinatie van de behandeling? Er zijn veel van dergelijke vragen, en daarom werken we als SMA Foundation aan een transferkaart die de enorme stress die gepaard gaat met de overgang bij patiënten en hun ouders zal verminderen", aldus Dorota Raczek, voorzitter van de SMA Foundation en moeder van de 17-jarige Emilia, die lijdt aan spinale spieratrofie.

De experts waren het erover eens dat SMA een ziekte is die als model kan dienen voor overgangszorg voor patiënten met andere zeldzame ziekten. “Het is de moeite waard om het succes dat we bij SMA hebben behaald door gezamenlijke inspanningen verder te verdiepen en een landelijk transitiemodel te creëren”, benadrukte prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Viceminister van Volksgezondheid Urszula Demkow verzekerde dat het ministerie openstaat voor de introductie van systemische oplossingen. "Het e-consultatieplatform voor cardiologie functioneert momenteel succesvol en er zijn geen belemmeringen voor de uitbreiding ervan naar zeldzame ziekten. We zijn ook van plan een patiëntenkaart voor zeldzame ziekten in te voeren. En we moeten absoluut de lege plekken op de Poolse kaart opvullen wat betreft centra voor volwassenen", aldus de minister van Volksgezondheid.

De deskundigen kwamen met concrete aanbevelingen.

1. Ten eerste is het noodzakelijk om een ​​landelijk transitieprogramma op te zetten met een pilot in geselecteerde centra.
2. Het is van cruciaal belang om e-consulten tussen artsen en fysiotherapeuten te formaliseren en een goede prijsstelling te hanteren. Ook is het belangrijk om een ​​zorgcoördinator aan te stellen: iemand die geen arts hoeft te zijn, maar verantwoordelijk is voor de organisatie van het behandelproces, de tests en de contacten met diverse specialisten.
3. Ook wordt voorgesteld om zeer gespecialiseerde procedures in pediatrische centra te blijven uitvoeren, ook als de SMA-patiënt meerderjarig is.

Dankzij de samenwerking van artsen, fysiotherapeuten, patiëntenorganisaties en beleidsmakers is het mogelijk om een ​​model te creëren dat model zal staan ​​voor de zorg bij andere zeldzame ziekten.

Auteursrechtelijk beschermd materiaal: de regels voor herdruk staan ​​vermeld in de regelgeving .