Digitale tweelingen in de strijd tegen zeldzame tumoren

Wat zou er gebeuren als ieder mens een digitale tweeling zou hebben, die altijd up-to-date is, waarmee we de klinische evolutie kunnen simuleren en de effecten van behandelingen vooraf kunnen testen? Dit is de doelstelling die ten grondslag ligt aan het paradigma van de digitale tweeling dat wordt toegepast op de gezondheidszorg, en in het bijzonder het gelijknamige Humanitas-project dat onlangs door het Ministerie van Onderwijs van Verdienste werd gefinancierd met 3 miljoen euro via het Fisa-programma, Fondo Italiano Scienze Applicate. Het project komt voort uit een heel concrete behoefte: het verbeteren van de behandeling van zeldzame tumoren. Deze tumoren treffen minder dan 6 op de 100.000 mensen per jaar, maar ze vertegenwoordigen wel ongeveer een kwart van alle neoplasmata. Op dit gebied vormen het gebrek aan gegevens en de moeilijkheid om grootschalige klinische studies uit te voeren een intrinsieke beperking, die echter dankzij deze aanpak uiteindelijk overwonnen kon worden. Het project wordt gecoördineerd door Matteo Della Porta , hoofd Leukemie bij het IRCCS Istituto Clinico Humanitas en hoogleraar aan de Humanitas Universiteit. Het centrum heeft bovendien ervaring op dit gebied opgedaan dankzij Europese projecten zoals GenoMed4All, in het kader waarvan al algoritmes zijn ontwikkeld om de therapeutische keuzes in de hematologie te verbeteren.

Matteo Della Porta, welke concrete gevolgen kunnen digitale tweelingen hebben in de gezondheidszorg?

Het doel is ambitieus: digitale replica’s van patiënten ontwikkelen waarmee de ontwikkeling van ziekten en de reactie op behandelingen kan worden gesimuleerd, op basis van de combinatie van klinische, biologische en genomische gegevens. Kunstmatige intelligentie (AI) kan artsen helpen bij het nemen van beslissingen, vooral in onzekere situaties zoals bij zeldzame oncologische aandoeningen. Hierbij ontbreken vaak grootschalige klinische onderzoeken. Het systeem wordt zo ontworpen dat het direct toepasbaar is in de dagelijkse praktijk van het ziekenhuis, met een eenvoudige interface, klinische validaties in alle fasen en veel aandacht voor de gegevenskwaliteit. Ook is er voorzien in actieve betrokkenheid van patiënten: het model houdt namelijk rekening met aspecten die verband houden met de kwaliteit van leven, zodat bij therapeutische beslissingen niet alleen rekening kan worden gehouden met de doeltreffendheid van de behandelingen zelf, maar ook met de impact van de behandelingen op het algemene welzijn.

De uitdaging op het gebied van kunstmatige intelligentie ligt momenteel in het genereren van functionele oplossingen die tastbare resultaten opleveren en vooral in een niet te lange tijd succesvol zijn: wat is de horizon van het project?

Het fonds is gestructureerd over een periode van vijf jaar, met als uiteindelijke doel het ontwikkelen van een potentieel certificeerbaar platform voor klinisch gebruik. Het eerste complete prototype zal echter binnen twee jaar klaar zijn: een digitale tweeling gericht op zeldzame leukemieën, waarvoor Humanitas al over een grote database aan gegevens beschikt die zijn verzameld dankzij eerdere nationale en Europese projecten. Hiermee kunt u de ontwikkelingsfase versnellen en de eerste oogstfase overslaan. In de komende drie jaar zal het model worden uitgebreid naar andere zeldzame oncologische pathologieën, met bijzondere aandacht voor de regelgevende aspecten en de criteria die vereist zijn voor toekomstige certificering. Het tijdschema omvat ook validatiefases, bruikbaarheidstesten en vergelijkingen met eindgebruikers, om een ​​betrouwbare en transparante overdracht naar de klinische praktijk mogelijk te maken.

Tegenwoordig wordt er wereldwijd in deze richting geïnvesteerd: wat is de meerwaarde van de ontwikkeling van een dergelijk project in ons land?

Italië biedt een gunstige context voor de ontwikkeling van voorspellende modellen op klinisch gebied, vooral vanwege de kwaliteit van de reeds beschikbare gezondheidsgegevens. Met name de Italiaanse oncologieregisters en gegevens verzameld door IRCCS-centra zoals Humanitas bieden een solide en goed gestructureerde basis voor het trainen van AI-modellen. In tegenstelling tot andere landen, waar de toegang tot gegevens meer gefragmenteerd of minder gestandaardiseerd is, biedt de Italiaanse context ruimte voor meer geïntegreerd en realistisch werk. Dit is een belangrijk element voor projecten waarbij de nadruk ligt op de nauwkeurigheid van het model en de mogelijkheid om het direct in een klinische setting te gebruiken. Bovendien versterkt de moeilijkheid om gezondheidsgegevens over de landsgrenzen heen over te dragen het idee om oplossingen lokaal te ontwikkelen, met reeds gevalideerde gegevens en een netwerk van centra die op stabiele wijze samenwerken. Het doel is niet om te concurreren met de grote technologiespelers, maar om betrouwbare hulpmiddelen te bouwen die gericht zijn op de werkelijke behoeften in de gezondheidszorg.

Naast digitale technologieën zijn ook de juiste vaardigheden nodig: welke beroepsfiguren zijn erbij betrokken?

Naast artsen nemen ook datawetenschappers, bioinformatici, biologen en biotechnologen deel om zowel medisch-gezondheidsgerelateerde als computationele aspecten te bespreken. De bijdrage van computerwetenschappers is fundamenteel bij de ontwikkeling van de systeemarchitectuur en AI-algoritmen. Maar net zo belangrijk is de rol van clinici, die deelnemen aan het definiëren van de doelstellingen en het valideren van de modellen. Er zijn twee Humanitas-centra bij betrokken: het Kankercentrum onder leiding van Armando Santoro voor medische en klinische expertise, en het AI-centrum onder leiding van Victor Savevski voor technologische ontwikkeling. Bovendien voorziet het project in de werving van nieuw personeel met specifieke vaardigheden in kunstmatige intelligentie toegepast op de gezondheidszorg, om de werkgroep op een stabiele en toegewijde manier te consolideren. De voortdurende interactie tussen degenen die de technologie ontwikkelen en degenen die deze gebruiken, is een van de principes die aan het project ten grondslag liggen.