De oorsprong van mutaties in tumoren is gereconstrueerd.

Nederlands In Italië is een nieuwe computationele methode ontwikkeld waarmee we de oorsprong en ontwikkelingsmechanismen van tumormutaties kunnen reconstrueren : 'Resolve' genaamd, is gebaseerd op de studie van 'mutatiesignaturen' , d.w.z. terugkerende patronen van mutaties in DNA die het verhaal vertellen van de schade die tumorcellen hebben geleden. Het resultaat, dat nauwkeurigere diagnoses en steeds meer gepersonaliseerde therapieën mogelijk zal maken, is gepubliceerd in het tijdschrift Nucleic Acids Research door een multidisciplinaire onderzoeksgroep van de Universiteit van Milaan-Bicocca in samenwerking met de Universiteit van Triëst. De analyse van mutatiesignaturen is een geconsolideerde praktijk in de kankergenomica, maar brengt verschillende uitdagingen met zich mee. Vergeleken met bestaande methoden maakt Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) een nauwkeurigere detectie van mutatiesignaturen mogelijk, een betrouwbaardere schatting van hun relevantie bij individuele patiënten en de mogelijkheid om tumoren te onderscheiden in moleculaire subtypes , met veelbelovende implicaties voor gepersonaliseerde geneeskunde . Door deze methode toe te passen op ongeveer 20.000 tumorgenomen bij volwassenen en kinderen , konden de onderzoekers een klein aantal dominante mutatiesignaturen nauwkeurig identificeren , geassocieerd met zowel bekende biologische mechanismen (zoals veroudering , blootstelling aan roken of defecten in DNA-herstel) als verschillende klinische prognoses . "Onze studie toont aan dat, ondanks de hoge heterogeniteit van kanker , een relatief klein aantal mutatieprocessen de meerderheid van de waargenomen mutaties genereert", merkt studiecoördinator Daniele Ramazzotti op van de afdeling Geneeskunde en Chirurgie van de Universiteit van Milaan-Bicocca en de IRCCS San Gerardo dei Tintori Foundation. "Deze ontdekking opent nieuwe perspectieven voor diagnose, prognose en de ontwikkeling van steeds gerichtere therapieën in de oncologie."