Baby's met DNA van drie mensen: een wetenschappelijke doorbraak die de wereld revolutioneert

De medische wereld staat deze week in rep en roer nadat bekend werd dat er in het Verenigd Koninkrijk acht baby's geboren zijn zonder mitochondriële aandoeningen dankzij een techniek voor kunstmatige voortplanting die genetisch materiaal van drie mensen combineert. Hoewel deze techniek momenteel alleen in dit land is toegestaan, belooft het de komende decennia een stap voorwaarts te worden.

De procedure, ontwikkeld door Britse wetenschappers en tien jaar geleden gelegaliseerd, werd door BBC Mundo gedocumenteerd in een rapport met de eerste klinische resultaten en de reacties van de begunstigde families. Het legt uit hoe de methode, bekend als "mitochondriale donatie", probeert te voorkomen dat moeders verwoestende genetische aandoeningen die de energiestofwisseling van het lichaam beïnvloeden, doorgeven aan hun kinderen.

Zie ook: Rijststaking: blokkades blijven doorgaan in afwachting van opening dialoogtafel

Zoals ze uitlegden, zijn mitochondriën, minuscule structuren die in bijna alle menselijke cellen aanwezig zijn, verantwoordelijk voor het produceren van de energie die het lichaam nodig heeft om te functioneren. Wanneer deze structuren falen, kunnen de gevolgen dodelijk zijn, met hersenschade, orgaanfalen, spierzwakte en de dood in de eerste levensdagen tot gevolg.

Ongeveer één op de 5000 baby's wordt geboren met een mitochondriële aandoening , en in deze gevallen ligt de oorzaak meestal bij de moeder, aangezien mitochondriën uitsluitend van de moeder worden geërfd. De Britse techniek probeert deze cyclus te doorbreken door een eicel van de moeder en een eicel van een donor te bevruchten met het sperma van de vader. De pronuclei (de cellen met het nucleaire DNA van de ouders) worden vervolgens verwijderd en in de gedoneerde eicel geplaatst, die de gezonde mitochondriën behoudt.

Het resultaat is een embryo met 99,9% van het DNA van de ouders en 0,1% van het genetische materiaal van de donor, genoeg om de gezonde werking van de mitochondriën te garanderen. Dankzij deze minimale genetische ingreep zijn acht kinderen – vier meisjes en vier jongens, waaronder een tweeling – geboren zonder ziekteverschijnselen, en een nieuwe zwangerschap is op komst.

Het BBC Mundo-verslag bevat anonieme getuigenissen van families die de behandeling in het vruchtbaarheidscentrum van Newcastle hebben ondergaan. Een moeder voegde eraan toe: "Na jaren van onzekerheid gaf deze behandeling ons hoop en vervolgens ons kindje." Een andere moeder voegde eraan toe: "De emotionele last is verdwenen en in plaats daarvan is er hoop, vreugde en diepe dankbaarheid."

Misschien bent u ook geïnteresseerd in: Het Ministerie van Energie heeft waterkrachtcentrales in Colombia op de korrel en zou "overdreven" beschuldigingen hebben geuit.

Hoewel de procedure succesvol is gebleken, blijven er wetenschappelijke twijfels bestaan over de reikwijdte ervan. In vijf van de geanalyseerde gevallen werden defecte mitochondriën niet gedetecteerd, maar in drie gevallen werd tussen de 5% en 20% beschadigd genetisch materiaal aangetroffen. Hoewel de waarden ruim onder de drempelwaarde voor het uitlokken van de ziekte liggen (80%), benadrukken de onderzoekers de noodzaak van voortdurende monitoring op lange termijn. Een van de baby's had milde epilepsie (inmiddels overwonnen) en een ander had een hartprobleem dat succesvol wordt behandeld.

Een debat dat naar het ethische gaat

Vanuit ethisch oogpunt heeft de techniek ook tot discussie geleid. Mitochondriën hebben hun eigen DNA en meisjes die via deze procedure geboren worden, geven deze modificatie door aan hun nakomelingen. Dit impliceert een permanente verandering in de menselijke genetische lijn en volgens sommige critici opent dit de deur voor de ontwikkeling van zogenaamde 'designerbaby's'.

Toch is het Verenigd Koninkrijk het eerste land ter wereld dat deze techniek legaliseert na een parlementaire stemming in 2015. "Alleen hier kon het gebeuren: we hadden wetenschap van wereldklasse, een passend juridisch kader en de steun van het openbare gezondheidszorgsysteem", vertelde professor Doug Turnbull van de Universiteit van Newcastle aan de Britse media.

Tot slot vierde de Lily Foundation, een organisatie die zich inzet voor gezinnen die getroffen zijn door mitochondriële ziekten, het nieuws met de woorden: "Na jaren wachten weten we nu dat er acht baby's met behulp van deze techniek geboren zijn, en geen enkele vertoont tekenen van de ziekte. Dit is de eerste echte hoop om de vicieuze cirkel van deze erfelijke aandoening te doorbreken."