Ze worden gezond geboren met het DNA van 3 mensen

LONDEN (AP) — Dankzij een experimentele techniek waarbij DNA van drie personen wordt gebruikt om moeders te helpen voorkomen dat ze zeldzame en verwoestende ziekten doorgeven aan hun kinderen, zijn er in Groot-Brittannië acht gezonde baby's geboren.

Het meeste DNA bevindt zich in de celkern, en het is dit genetische materiaal – deels geërfd van de moeder, deels van de vader – dat mensen maakt tot wie ze zijn. Maar er is ook DNA buiten de celkern, in structuren die mitochondriën worden genoemd. Gevaarlijke mutaties daar kunnen bij kinderen verschillende ziekten veroorzaken, zoals spierzwakte, epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden, orgaanfalen en de dood.

Over het algemeen kunnen tests die tijdens het in-vitrofertilisatieproces worden uitgevoerd, aantonen of deze mutaties aanwezig zijn. Maar in zeldzame gevallen blijft dit onduidelijk.

Onderzoekers hebben een techniek ontwikkeld waarmee ze dit probleem proberen te vermijden door gezonde mitochondriën uit een gedoneerde eicel te gebruiken.

In 2023 meldden ze de eerste baby's die met deze methode geboren werden, waarbij wetenschappers genetisch materiaal uit de eicel of het embryo van de moeder halen en dit vervolgens overbrengen naar een gedoneerde eicel of het embryo met gezonde mitochondriën, waarvan het resterende belangrijke DNA verwijderd is. Het meest recente werk "markeert een belangrijke mijlpaal", aldus dr. Zev Williams, directeur van het Columbia University Fertility Center en niet betrokken bij het onderzoek.

“Door het aanbod van reproductieve opties uit te breiden, kunnen meer stellen een veilige en gezonde zwangerschap nastreven.”

Met deze methode bevat het embryo DNA van drie personen: de eicel van de moeder, het sperma van de vader en de mitochondriën van de donor. Goedkeuring ervan vereiste een aanpassing van de Britse wetgeving in 2016.

In Australië is het ook toegestaan, maar in veel andere landen, waaronder de Verenigde Staten, niet.

Deskundigen van de Universiteit van Newcastle in het Verenigd Koninkrijk en de Monash Universiteit in Australië meldden gisteren in het New England Journal of Medicine dat ze de nieuwe techniek hebben toegepast op bevruchte embryo's van 22 patiënten, wat heeft geleid tot de geboorte van acht baby's die vrij lijken te zijn van mitochondriële ziekten. Eén vrouw is nog steeds zwanger.

Eén van de acht baby's had een iets hoger dan verwacht aantal abnormale mitochondriën, aldus Robin Lovell-Badge, een stamcel- en ontwikkelingsgeneticus aan het Francis Crick Institute, die niet betrokken was bij het onderzoek. Ze zei dat het nog niet als een hoog genoeg niveau wordt beschouwd om ziekte te veroorzaken, maar dat het in de gaten moet worden gehouden naarmate de baby zich ontwikkelt.

Dr. Andy Greenfield, een expert op het gebied van reproductieve gezondheid aan de Universiteit van Oxford, noemde het werk "een triomf van wetenschappelijke innovatie" en zei dat de mitochondriale ruilmethode alleen zou worden gebruikt bij een klein aantal vrouwen voor wie andere manieren om overdracht van genetische ziekten te voorkomen - zoals het testen van embryo's in een vroeg stadium - ineffectief zijn.

Lovell-Badge gaf aan dat de hoeveelheid donor-DNA verwaarloosbaar is en dat het resulterende kind geen kenmerken zou hebben van de vrouw die de gezonde mitochondriën doneerde. Het genetische materiaal van de gedoneerde eicel vormt minder dan 1% van de baby die na deze techniek geboren wordt.

"Als je een beenmergtransplantatie van een donor zou ondergaan... zou je veel meer DNA van iemand anders hebben."

In het Verenigd Koninkrijk moet elk stel dat een baby wil krijgen met gedoneerde mitochondriën, een aanvraag indienen bij de nationale vruchtbaarheidsautoriteit. Deze maand hebben 35 patiënten toestemming gekregen.

Critici hebben al hun zorgen geuit en waarschuwen dat het onmogelijk is om te voorspellen welke impact deze nieuwe technieken op toekomstige generaties zullen hebben.

"Momenteel is pronucleaire overdracht niet toegestaan voor klinisch gebruik in de Verenigde Staten, grotendeels vanwege wettelijke beperkingen op technieken die leiden tot erfelijke veranderingen in het embryo", aldus Williams van Columbia University. "Of daar verandering in komt, blijft onzeker en hangt af van de ontwikkelingen in de wetenschappelijke, ethische en politieke discussies."

Al bijna tien jaar lang neemt het Congres bepalingen op in jaarlijkse financieringswetten die de Food and Drug Administration (FDA) verbieden om aanvragen te accepteren voor klinisch onderzoek waarbij technieken worden gebruikt ‘waarbij een menselijk embryo opzettelijk wordt gecreëerd of gemodificeerd om een erfelijke genetische modificatie te omvatten’.

Maar in landen waar de techniek is toegestaan, zeggen activisten dat het voor sommige gezinnen een veelbelovend alternatief zou kunnen zijn. Liz Curtis, wier dochter Lily in 2006 overleed aan een mitochondriële aandoening, werkt nu met andere gezinnen die door deze aandoeningen zijn getroffen. Ze gaf toe dat het hartverscheurend was om te horen dat er geen behandeling was voor haar acht maanden oude baby en dat haar dood onvermijdelijk was.

Hij voegde eraan toe dat de diagnose "onze wereld op zijn kop zette, en toch kon niemand ons er veel over vertellen, wat het was, of hoe het Lily zou beïnvloeden." Curtis richtte later de Lily Foundation op in naam van zijn dochter om bewustzijn te creëren en onderzoek naar de ziekte te ondersteunen, waaronder het meest recente werk aan de Universiteit van Newcastle.

"Het is heel spannend voor families die niet veel hoop meer hebben in hun leven", aldus Curtis.