Volgens de legende had Shrek acromegalie: de zeldzame ziekte waar Ana en Rafa aan leden.

"Ik woon in een moeras, ik heb borden neergezet en ik ben een enge oger. Wat moet ik doen om wat privacy te krijgen?" , zei Shrek in een van zijn films . Volgens de legende is het personage geïnspireerd door de Franse worstelaar Maurice Tillet . Hoewel DreamWorks, het productiebedrijf dat verantwoordelijk is voor de animatie, deze geruchten nooit heeft bevestigd, was een van zijn bijnamen "de ringoger".

Op 20-jarige leeftijd werd bij haar acromegalie vastgesteld , een zeldzame endocriene aandoening die wordt veroorzaakt door een normaal gesproken goedaardige tumor in de hypofyse (een kleine endocriene klier die vastzit aan de onderkant van de hersenen). Deze tumor veroorzaakt een verhoogde afgifte van groeihormoon (GH), wat leidt tot een geleidelijke vergroting van verschillende weefsels en organen in de loop der jaren. De prevalentie van deze zeldzame ziekte wordt geschat op 40-70 gevallen per miljoen , wat betekent dat er in Spanje mogelijk ongeveer 3000 patiënten zijn, aldus de Spaanse Vereniging van Mensen met Acromegalie .

Ana is 46 jaar oud en kreeg 15 jaar geleden de diagnose . Het was geen gemakkelijke weg; ze leed jarenlang aan ondraaglijke hoofdpijn, verloor zelfs haar zicht tijdens sommige aanvallen en kreeg alleen pillen voorgeschreven om de migraine te verlichten. "Ik moest naar veel artsen, maar niemand kon achterhalen wat ik had. Ze hebben zelfs een verstandskies verwijderd omdat ze dachten dat mijn beet gewoon veranderd was ", vertelt ze in een gesprek met El Confidencial .

Het probleem bleef echter bestaan ​​en werd verergerd door andere symptomen , zoals het uitblijven van de menstruatie of afscheiding uit haar borsten. Sterker nog, ze verwijderden cysten uit haar eierstokken, in de veronderstelling dat dat de oorzaak was. Ook dat loste haar kwalen niet op .

Er kwam een ​​moment dat ze niet meer verder kon met haar leven: "Ik lag praktisch de hele dag op bed ." Dit ging gepaard met lichamelijke veranderingen van onbekende oorzaak. " Ik zag er vreselijk uit op foto's en mijn schoenen pasten niet", legt ze uit.

Haar huisarts vroeg om een ​​beeldvormend onderzoek van haar hypofyse, omdat hij acromegalie vermoedde. De uitslag van het onderzoek was echter positief; "er was niets te zien." "Ik ging naar een privé-gynaecoloog en zodra hij me zag, zei hij: ' We moeten onderzoek doen, maar u hebt acromegalie'", herinnert ze zich.

"Het was heel zwaar. Nu leid ik een normaal leven. Ze zeiden dat ik waarschijnlijk geen moeder zou kunnen worden, en ik heb twee kinderen."

Ze werd geopereerd om de tumor te verwijderen, maar die was vrij groot, had gebloed en was uitgezaaid . "Ze hebben heel weinig weggehaald", vervolgt ze. Daarom moest ze ongeveer een jaar na de operatie bestraling ondergaan .

Ze gebruikt momenteel medicijnen, maar blijft stabiel: "Ik ga om de paar maanden naar controles en ze doen bloedonderzoek." Ze bekent ook dat ze aan een depressie leed: "Het was heel zwaar. Nu leef ik een normaal leven . Ze zeiden dat ik waarschijnlijk geen moeder zou kunnen worden, en ik heb twee kinderen."

Antonio Picó , neuro-endocrinoloog aan het Universitair Ziekenhuis Dr. Balmis in Alicante , legt uit dat de hypofyse de schildklier, de geslachtsklieren en de cortisolproductie in de bijnieren reguleert . De hypofyse produceert ook prolactine, wat de ontwikkeling van de borstklier stimuleert, en groeihormoon.

De deskundige benadrukt ook de verschillen tussen acromegalie en gigantisme . Hoewel beide aandoeningen worden veroorzaakt door een teveel aan groeihormoon, verschillen ze in de leeftijd waarop ze zich ontwikkelen . "Als het optreedt voordat de groei is voltooid, tijdens de kindertijd of de puberteit, is het gigantisme . In mijn 38 jaar in dit ziekenhuis heb ik slechts één reus gezien; we diagnosticeren elk jaar twee tot drie gevallen van acromegalie", benadrukt hij.

In plaats daarvan merkt hij op dat het gebruikelijke scenario het verschijnen van een goedaardige tumor op volwassen leeftijd is: "De groeikraakbeenderen zijn al vergroeid en aangezien men niet in de hoogte kan groeien, treedt er een vervorming in de breedte op, waardoor de acrale delen [meer distale delen van het lichaam, zoals de ledematen (handen en voeten), oren en neus] groter worden. Dit is wat een zeer karakteristiek klinisch beeld genereert, acromegalie."

Hij benadrukt dat het vermoeden in de meeste gevallen klinisch is : "Er ontstaat een zeer karakteristiek fenotype. Om dit te detecteren, voeren we een eenvoudige bloedtest uit die een door de lever gesynthetiseerd eiwit meet dat direct wordt gereguleerd door groeihormoon, IGF-1. Als dit onmiskenbaar verhoogd is, is de diagnose al gesteld."

De neuro-endocrinoloog verzekert dat als de tumor volledig wordt verwijderd, de ziekte verdwijnt.

De volgende stap is een MRI van de hypofyse en vervolgens een operatie aan de tumor. "De procedure is een vierhandige ingreep , uitgevoerd via de neus, waarbij de KNO-arts in het ene neusgat werkt en licht geeft, en de neurochirurg in het andere," zegt hij.

Hij merkt ook op dat de behandeling chirurgisch is, dat wil zeggen dat als de tumor volledig wordt verwijderd , de ziekte verdwijnt: "Als de tumor niet erg wijdverspreid is, kan hij volledig uitdrogen, maar als hij de slagaders omringt , is er bij verwijdering een groot risico dat de slagaders scheuren en er een hersenbloeding ontstaat."

In dat geval wordt de medische behandeling aangevuld met radiotherapie , hoewel het jaren duurt voordat dit effect heeft. "Zelfs als de ziekte genezen is, verdwijnen de reeds veroorzaakte veranderingen niet. Vroege diagnose is belangrijk omdat het leidt tot stofwisselings- en cardiovasculaire problemen , en zelfs tot een verhoogde prevalentie van kanker. Er zijn al verschillende cardiologen en KNO-artsen die een geval kunnen herkennen", concludeert hij.

Rafa had geluk; hij kreeg de diagnose in februari 2024 en in september van datzelfde jaar had hij al een operatie ondergaan, waardoor de kanker volledig was verdwenen. Hij is nu 41, maar op zijn 39e had hij al knieproblemen en was hij somber . "Ik schreef het toe aan een daling van zijn testosteron ", bekent hij.

Net als Ana veranderde haar beet en brak ze zelfs een tand . Haar voeten pasten ook niet meer in haar gebruikelijke schoenen. "Heb je botox gebruikt?", vroeg een oud-collega die ze al een tijdje niet had gezien tijdens de lunch. Na die opmerking raakte ze in paniek en zocht ze op internet naar haar symptomen : "Het bleek dat ik acromegalie of het Shrek-syndroom zou kunnen hebben." Daarop belde ze de vereniging voor de getroffenen. "Maak je geen zorgen, je hebt een endocrinoloog nodig om de diagnose te stellen , maar helaas is je stem een ​​duidelijk symptoom," zeiden ze tegen haar.

Toen de diagnose eenmaal bevestigd was, onderging hij een operatie en was zijn toestand genezen: "In mijn geval is het een wonder, want de ziekte werd ontdekt voordat deze chronische ziekten of orgaanschade veroorzaakte. Mijn tumor was het gemakkelijkst te behandelen ; ik ben volledig genezen. Het enige wat me nog rest zijn gewrichtsproblemen, zoals een beknelde zenuw."

"Thuis hebben mijn dochters en ik het als een spelletje gezien en grapjes gemaakt over de Shrek-films . De realiteit is dat de fysieke veranderingen erg moeilijk zijn; het is alsof je een monster wordt ", besluit ze.

Ana benadrukt ook het belang van een ondersteunend netwerk binnen de vereniging . "Het is erg nuttig om contact te hebben met mensen die hetzelfde meemaken als jij. Het is als een familie; we komen jaarlijks bij elkaar," zegt ze.

Andere instellingen, zoals Recordati Rare Diseases , pioniers op het gebied van weesgeneesmiddelen en therapeutische oplossingen voor zeldzame ziekten , houden ook bijeenkomsten met patiënten, families en artsen. Afgelopen juni kwamen ze bijvoorbeeld in Madrid bijeen om te werken aan effectievere, duurzamere en meer gepersonaliseerde therapeutische modellen.