Gli esperti: l'ingrossamento della milza potrebbe essere un sintomo di un raro tumore del sangue

La maggior parte dei pazienti affetti da mielofibrosi, un raro tumore del sangue, presenta un ingrossamento della milza, che può causare dolore, senso di sazietà o perdita di appetito. Questi sono sintomi tipici della malattia in fase avanzata, hanno ricordato gli ematologi.

Come hanno sottolineato, negli ultimi anni sono comparsi molti nuovi farmaci per questa rara malattia tumorale, grazie ai quali i pazienti vivono più a lungo e con maggiore benessere.

"La mielofibrosi è una rara malattia tumorale, appartenente al gruppo delle cosiddette neoplasie mieloproliferative. Colpisce circa 0,5-1 persona ogni 100.000 abitanti all'anno. Poiché i pazienti spesso convivono con questa patologia per molti anni, quasi ogni ematologo ha diversi pazienti di questo tipo nella sua clinica", ha affermato la Prof.ssa Joanna Góra-Tybor, responsabile del Dipartimento di Emato-oncologia presso l'Unità di Chemioterapia diurna del Centro Polispecialistico Provinciale di Oncologia e Traumatologia "Nicolaus Copernicus" di Łódź, citata nei materiali stampa inviati al PAP.

L'ematologo ha spiegato che l'essenza della mielofibrosi è la fibrosi del midollo osseo. Di solito è causata da mutazioni acquisite durante la vita, che portano allo sviluppo di megacariociti anomali (ovvero cellule precursori delle piastrine). Questi, a loro volta, secernono citochine che causano il processo di fibrosi del midollo osseo.

"Il midollo osseo danneggiato smette di produrre cellule del sangue sane, il che porta a molti problemi. Inoltre, l'organismo cerca di compensare questa carenza spostando la produzione di sangue nella milza, che si ingrossa e inizia a causare sintomi come dolore, sensazione di pienezza o mancanza di appetito", ha spiegato la Prof.ssa Góra-Tybor. Ha osservato che questi sono sintomi tipici di una forma avanzata della malattia. La diagnosi di ingrossamento della milza porta spesso a una diagnosi di mielofibrosi.

Lo specialista ha elencato debolezza e ridotta tolleranza all'esercizio fisico, che derivano dall'anemia, come sintomi precoci di questa condizione. "Se qualcuno nota improvvisamente di avere difficoltà a salire al secondo piano, sebbene in precedenza ci riuscisse senza sforzo, dovrebbe sottoporsi a un test", ha affermato. Compaiono anche altri sintomi non specifici, come: sudorazioni notturne (a volte molto intense), prurito, perdita di peso, affaticamento, febbre o dolori ossei.

Secondo il Prof. Tomasz Sacha, responsabile del Dipartimento e della Clinica di Ematologia presso la Facoltà di Medicina dell'Università Jagellonica di Cracovia, i pazienti con mielofibrosi hanno una qualità di vita ridotta. Ciò è confermato da studi clinici. "A causa del deterioramento del sistema immunitario, soffrono spesso di infezioni ricorrenti", ha affermato l'ematologo citato nei materiali stampa inviati al PAP.

La mielofibrosi colpisce più spesso le persone di mezza età e gli anziani, ma può manifestarsi anche in soggetti più giovani, addirittura prima dei 40 anni.

Secondo il Prof. Góra-Tybor, un esame fondamentale e molto importante, anche nella diagnosi di mielofibrosi, è l'emocromo periferico. "Vale la pena eseguirlo una volta all'anno. In caso di mielofibrosi, si verificano spesso anemia, così come trombocitosi o trombocitopenia. Uno striscio di sangue, ovvero un esame microscopico, può rivelare alterazioni caratteristiche: globuli rossi a forma di goccia o la presenza di eritroblasti, ovvero globuli rossi immaturi. Questi sono importanti indizi diagnostici", ha spiegato l'ematologo.

Ha osservato che la malattia è molto eterogenea, il che significa che il suo decorso e i suoi sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente. Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti possono vivere per molti anni senza sintomi, e in quel caso è spesso sufficiente tenerli sotto osservazione. Tuttavia, nelle fasi più avanzate dello sviluppo della mielofibrosi – con milza ingrossata, anemia e sintomi generali – la malattia riduce significativamente la sopravvivenza e richiede decisioni terapeutiche urgenti, ha affermato la Prof.ssa Góra-Tybor.

"L'unico metodo che può curare il paziente è il trapianto di midollo osseo da un donatore. Tuttavia, si tratta di una procedura molto difficile e gravosa, soprattutto perché la fibrosi del midollo osseo rende difficile l'impianto di nuovo midollo osseo sano. Pertanto, la decisione sul trapianto viene presa insieme al paziente, considerando tutti E " ha detto l'ematologo.

Ha osservato che negli stadi più avanzati della malattia vengono utilizzati farmaci, principalmente inibitori della chinasi JAK, come ruxolitinib e fedratinib. Questi farmaci prolungano la sopravvivenza. "Agiscono sintomaticamente: riducono la milza e alleviano i sintomi. Purtroppo, non trattano la causa della malattia e la loro efficacia può diminuire nel tempo", ha spiegato la specialista.

Inoltre, questi farmaci hanno effetti collaterali. Secondo il Prof. Sacha, il ruxolitinib può aumentare la predisposizione alle infezioni secondarie. "Gli effetti collaterali più significativi, tuttavia, sono i disturbi immunitari e la tossicità ematologica", ha osservato l'esperto. Questi farmaci possono aumentare l'anemia e la trombocitopenia nei pazienti.

Alla conferenza stampa dal titolo "Pazienti di emato-oncologia - Sfide e speranze", tenutasi il 27 maggio di quest'anno, il Prof. Sacha ha sottolineato che l'anemia rappresenta un problema importante nei pazienti con mielofibrosi. "L'anemia colpisce fino al 40% dei pazienti al momento della diagnosi e, entro un anno dalla diagnosi, il 60% dei pazienti manifesta anemia. Con il proseguimento del trattamento, questa percentuale raggiunge il 100%", ha affermato l'ematologo.

Il Prof. Góra-Tybor ha affermato che negli stadi avanzati della mielofibrosi, alcuni pazienti necessitano di trasfusioni di cellule del sangue, che possono essere molto gravose perché richiedono frequenti ricoveri ospedalieri. Anche il sovraccarico di ferro è un problema, in quanto può danneggiare gli organi interni.

Ecco perché specialisti e pazienti ripongono grandi speranze in un nuovo farmaco chiamato momelotinib, che supporta l'emopoiesi. "A differenza di altri farmaci, non solo non peggiora l'anemia, ma può addirittura aumentare i livelli di emoglobina. Può ridurre significativamente la necessità di trasfusioni di sangue, che attualmente sono la causa principale di ricovero ospedaliero", ha spiegato il Prof. Sacha.

Ha sottolineato che ciò è dovuto al meccanismo d'azione del momelotinib. Inibisce non solo le Janus chinasi JAK1 e JAK2, ma anche il recettore dell'activina A di tipo 1 (ACVR1), e quindi ha un effetto benefico sulla produzione di globuli rossi.

Il Prof. Góra-Tybor ha sottolineato alla conferenza che ematologi e pazienti sono interessati al rimborso del nuovo farmaco, poiché il trattamento dell'anemia nei pazienti con mielofibrosi rappresenta attualmente una sfida importante. (PAP)

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